新华社南昌1月14日专电 江西医学院第二附属医院留美学者洪葵博士近来经过研究发现KCNH2基因突变是短QT综合征(心室传导间期缩短)引起心脏病猝死的一个重要原因,这是世界上第一次发现的短QT综合征致病基因,这个新基因的发现对于了解心律失常的发病机制及预防和治疗心律失常提供了极为重要的依据。洪葵的论文日前在国际心血管领域顶级杂志《循环》上发表。
据洪葵介绍,此前医学研究发现心脏猝死的病因包括长QT综合征(心室传导间期伸长)、家族性传导性疾病、新生儿猝死综合征、家族性心房颤动等,分子遗传学已证实了这些疾病的一些致病基因。2000年,世界上首次发现心室传导间期缩短引起心脏病猝死,这一病因被命名为短QT综合征,世界科研工作者开始致力寻找这一新综合征的致病基因。
三年来,洪葵与来自美、德等国的科学家合作,对短QT综合征家族进行DNA序列分析测试,终于发现KCNH2基因突变增加Ikr电流,从而引起动作电位时间缩短,在心电图上表现为心室传导间期缩短,KCNH2基因编码在快速延迟整流性钾电流即Ikr电流上。实验表明抗心律失常的药物奎尼丁能明显延长短QT综合征的心室传导间期以调整到正常状态。 (回春)
据洪葵介绍,此前医学研究发现心脏猝死的病因包括长QT综合征(心室传导间期伸长)、家族性传导性疾病、新生儿猝死综合征、家族性心房颤动等,分子遗传学已证实了这些疾病的一些致病基因。2000年,世界上首次发现心室传导间期缩短引起心脏病猝死,这一病因被命名为短QT综合征,世界科研工作者开始致力寻找这一新综合征的致病基因。
三年来,洪葵与来自美、德等国的科学家合作,对短QT综合征家族进行DNA序列分析测试,终于发现KCNH2基因突变增加Ikr电流,从而引起动作电位时间缩短,在心电图上表现为心室传导间期缩短,KCNH2基因编码在快速延迟整流性钾电流即Ikr电流上。实验表明抗心律失常的药物奎尼丁能明显延长短QT综合征的心室传导间期以调整到正常状态。 (回春)