2003年临床医学进展回顾——儿科学
疾病遗传学研究,疾病的分子和细胞生物学发病机制研究,高新技术的应用,感染性疾病,展望
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杨锡强
中华医学会儿科学分会副主任委员，中华医学会儿科学分会免疫学组组长，中华医学会重庆市分会常务理事，重庆市儿科学会主任委员，《中华儿科杂志》总编辑等。
儿科学的研究范围是儿童及青少年时期健康成长和疾病的有关问题。一些儿童医院和综合性医院儿科已将服务人群从14岁扩大到18岁，即将出版的全国统编教材第六版五年制本科《儿科学》也增加了“青少年的特殊健康问题”一章。这一措施弥补了14～18岁人群的医疗保健服务空缺，使儿科学的内涵得以完善，也是走向与国际儿科学接轨的重要一步。
疾病遗传学研究
人类基因组工程的完成和后基因组工程的开展推动了医学的发展。几乎所有单基因遗传病均在儿童时期发病。多基因遗传病虽可在成年期、甚至老年期发病，但人们正在试图通过儿童时期的基因多态性分析来预测日后的发病危险。
单基因遗传病
这类疾病是由单个基因突变导致所编码的蛋白质缺失，而引起相应的临床表现，即一个基因突变-一个蛋白质缺失-一种疾病的模式。长期以来，这类疾病的诊断依赖于临床症状、家族史和间接的功能性试验。目前，许多单基因遗传病的突变或缺失基因已被定位克隆，突变形式也已明确，因此DNA序列分析是确诊这些单基因遗传病的最有效方法。有关这方面的研究很多，仅举例如下：
上海第二医科大学新华医院对60例肝豆状核变性(WD)进行了DNA序列分析，发现了11种基因突变和多态性，突变热点为R778L(45.6%)。海南省人民医院采用多重PCR法检测地中海贫血，认为该方法可用于地中海贫血高发区的筛查。首都儿研所对6个遗传性QT间期延长综合征家庭的31名成员及50名正常人对照进行了研究，发现2例KVLQT1 356-357△QQ和626-631△GSGGPP突变。重庆医科大学儿童医院发现2种新型Wiskott-Akdrich综合征WASP基因突变类型(984dekC，H317fsX444)和(1388G→T E452X)，并被国际疾病基因库收录。杭州大学儿童医院用PCR-单链构象多态性(SSCP)检测了28例结节性硬化症，4例为TSC1突变，15例为TSC2突变(其中2例发现2处同源突变) ......
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