世界各地的传统医学大多都从病人的症状入手进行诊断，而基因诊断技术却有根本不同
疾病诊断的传统方法都是从症状入手。但是，有些遗传病患者虽然接受了由上代传递而来的致病基因，却要等到中年以后才出现症状。例如，成年型多囊肾通常在35岁以后出现症状，慢性进行性舞蹈通常在40负以后出现病症，这时他们一般都已生儿育女，有可能把致病基因传递给后代了。另一方面，绝大多数遗传病是由单个基因突变所引起，最有效的办法是在胎儿期进行产前诊断，以防止患儿出生。可是获得的胎儿绒毛细胞或羊水细胞中与疾病有关的基因往往是不表达的，无法作出诊断。这些难题都要求创建一种与传统诊断方法截然不同的基因诊断方法。
1978年，由简悦威等在镰状细胞贫血症的研究中取得基因诊断的突破。他们采用的是核酸分子杂交的方法。首先是用基因工程的原理制备基因探针。把基因探针和待查基因都变性成为单链，再彼此互补变性成为双链，这就是核酸分子杂交。由于待查基因事前已被限制酶切成一定长度的片段，所以，根据杂交片段长度的多态性，就可以分析待查基因是否突变。运用同样的方法，已有一大批重要的遗传病，如苯丙酮尿症，珠蛋白合成障碍性贫血，假肥大型肌营养不良，甲型血友病，乙型血友病，成年型多囊肾，慢性进行性舞蹈病等，建立了产前基因诊断和症状前基因诊断的方法。
将核酸分子杂交技术应用于传染病病原体的检测，方法更为简单。因为这类基因诊断只要求检测病原体基因的有或无，所以只要有相应的基因探针，与待测个体的细胞总DNA杂交，就可以检测肠道病毒，轮状病毒，腺病毒，巨细胞病毒，乙型肝炎病毒，单纯疱疹病毒，人乳头瘤病毒，艾滋病毒等感染。
80年代中期以来，基因诊断又广泛应用了聚合酶链反应体外扩增基因的方法。这种方法只需合成一对与待查基因有关的引物，在耐热DNA聚合酶的作用下，通过升温(使待查DNA变性)--降温(使引物与待查DNA结合)--保温(使引物延伸)的过程，反复20~30次循环，待查基因的拷贝数可扩增几十万甚至几百万倍，因而有可能通过快速简易方法将正常基因与突变基因区别开来。聚合酶链反应还有其他非常广泛的用途，例如用于基因工程中获得目的基因。聚合酶链反应已成为最有用的生物技术之一。
(图)艾滋病病毒。基因诊断技术可检测并诊断包括艾滋病在内的多种病毒感染, http://www.100md.com
1978年，由简悦威等在镰状细胞贫血症的研究中取得基因诊断的突破。他们采用的是核酸分子杂交的方法。首先是用基因工程的原理制备基因探针。把基因探针和待查基因都变性成为单链，再彼此互补变性成为双链，这就是核酸分子杂交。由于待查基因事前已被限制酶切成一定长度的片段，所以，根据杂交片段长度的多态性，就可以分析待查基因是否突变。运用同样的方法，已有一大批重要的遗传病，如苯丙酮尿症，珠蛋白合成障碍性贫血，假肥大型肌营养不良，甲型血友病，乙型血友病，成年型多囊肾，慢性进行性舞蹈病等，建立了产前基因诊断和症状前基因诊断的方法。
将核酸分子杂交技术应用于传染病病原体的检测，方法更为简单。因为这类基因诊断只要求检测病原体基因的有或无，所以只要有相应的基因探针，与待测个体的细胞总DNA杂交，就可以检测肠道病毒，轮状病毒，腺病毒，巨细胞病毒，乙型肝炎病毒，单纯疱疹病毒，人乳头瘤病毒，艾滋病毒等感染。
80年代中期以来，基因诊断又广泛应用了聚合酶链反应体外扩增基因的方法。这种方法只需合成一对与待查基因有关的引物，在耐热DNA聚合酶的作用下，通过升温(使待查DNA变性)--降温(使引物与待查DNA结合)--保温(使引物延伸)的过程，反复20~30次循环，待查基因的拷贝数可扩增几十万甚至几百万倍，因而有可能通过快速简易方法将正常基因与突变基因区别开来。聚合酶链反应还有其他非常广泛的用途，例如用于基因工程中获得目的基因。聚合酶链反应已成为最有用的生物技术之一。
(图)艾滋病病毒。基因诊断技术可检测并诊断包括艾滋病在内的多种病毒感染, http://www.100md.com