留美学者发现引起心脏猝死新基因
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2004年2月10日
近日，在美国举行的代表世界最高心血管学术水平的第96届美国心脏学会上，来自江西医学院第二附属医院心血管内科的留美学者洪葵博士的大会发言，引起了来自世界各国学者们的极大兴趣。洪葵博士公开了她发现引起心脏猝死的一个重要原因———短QT综合征致病基因。这也是世界上第一次发现的短QT综合征致病基因，相关论文已在国际心血管领域顶级杂志《循环》上发表。
2000年短QT综合征在世界上首次提出并引起了极大关注，在美国，洪葵博士和美国及来自德国、意大利等国的科学家们共同合作，利用候选基因方法，对短QT综合征家族进行基因突变清扫DNA序列分析，终于发现短QT综合征存在着KCNH2基因(此基因编码于快速延迟整流性钾电流即Ikr电流)错位突变。研究发现，突变的通道明显增加Ikr电流，提示通道呈持续开放状态，从而导致动作电位时间缩短，在ECG上表现为QT间期缩短。药物实验表明奎尼丁能明显延长短QT综合征的QTc间期，说明此药物有潜在的治疗作用。短QT综合征是新近认识的、预后不良的多基因遗传性心律失常性疾病(离子通道性疾病)，可以导致婴幼儿和成年人猝死。, 百拇医药
2000年短QT综合征在世界上首次提出并引起了极大关注，在美国，洪葵博士和美国及来自德国、意大利等国的科学家们共同合作，利用候选基因方法，对短QT综合征家族进行基因突变清扫DNA序列分析，终于发现短QT综合征存在着KCNH2基因(此基因编码于快速延迟整流性钾电流即Ikr电流)错位突变。研究发现，突变的通道明显增加Ikr电流，提示通道呈持续开放状态，从而导致动作电位时间缩短，在ECG上表现为QT间期缩短。药物实验表明奎尼丁能明显延长短QT综合征的QTc间期，说明此药物有潜在的治疗作用。短QT综合征是新近认识的、预后不良的多基因遗传性心律失常性疾病(离子通道性疾病)，可以导致婴幼儿和成年人猝死。, 百拇医药