基因筛检可发现神经退化性疾病
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2004年2月14日
UC Davis M.I.N.D研究机构的一队研究人员，发现了一种新的、逐渐恶化的神经退化性疾病，主要影响50岁以上的男性，导致患者出现震颤、平衡的问题，而且这种疾病会随年龄增长而变得更加严肃。
研究人员表示，这种疾病的患者往往会被误诊为正常的老化、帕金森氏症或老年痴呆症及阿兹海默症。通过标准的 DNA 血液试验，将可以辨识出这种疾病。这篇研究报告发表于1月28日发行的《美国医学会期刊》(Journal of the American Medical Association)上。
X 染色体易脆症易相关震颤/运动失调症候群，又称为 FXTAS，好发于在造成X 染色体易脆症的基因中带有小突变的老年人。几乎每800个人中，就有1人具有易碎的 X染色体，UC Davis的研究更指出有多达30% 的人带有这种基因，而每3，000人就有1人可能会发生 FXTAS。
研究人员表示，还需要进一步研究，以了解FXTAS的致病机制，并且开发治疗提供新的目标，"保罗 Hagerman 说。此外，因为变化前的一些运送者开发 FXTAS 当另外的看来被保护，其它因素可以也在疾病发展中起作用，提供额外的线索到这混乱的起源的时候。, 百拇医药
研究人员表示，这种疾病的患者往往会被误诊为正常的老化、帕金森氏症或老年痴呆症及阿兹海默症。通过标准的 DNA 血液试验，将可以辨识出这种疾病。这篇研究报告发表于1月28日发行的《美国医学会期刊》(Journal of the American Medical Association)上。
X 染色体易脆症易相关震颤/运动失调症候群，又称为 FXTAS，好发于在造成X 染色体易脆症的基因中带有小突变的老年人。几乎每800个人中，就有1人具有易碎的 X染色体，UC Davis的研究更指出有多达30% 的人带有这种基因，而每3，000人就有1人可能会发生 FXTAS。
研究人员表示，还需要进一步研究，以了解FXTAS的致病机制，并且开发治疗提供新的目标，"保罗 Hagerman 说。此外，因为变化前的一些运送者开发 FXTAS 当另外的看来被保护，其它因素可以也在疾病发展中起作用，提供额外的线索到这混乱的起源的时候。, 百拇医药