为什么女子也会得男性特有的病?
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长春师范学院
世界上的疾病数以千万计、五花八门。绝大多数疾病不论男女都可发生。当然男子不会发生妇科疾病,妇女不会生男性特有的疾病,这是由于两性的性器官不同的缘故。可是长期以来,人们发现有些病总发生在男性而不发生在女性,而且这些病与男性生殖系统毫无关系。这是什么原因呢?其中,最有名的一个病就是血友病——一种缺少某个凝血因子而发生出血不止的疾病。在公元2世纪,犹太教的法典中就有这么一条教规:“凡因行‘割礼’(男子包皮环切术)而出血不止引起死亡的男孩,他的弟弟可免除这种仪式,其姨表兄弟(即母亲姐妹的儿子)也可免除这种仪式,而他的同父异母兄弟则仍应行‘割礼’。这个法规清楚地点明了女性是这种病的携带者,这种病只在男性发病。虽然当时并无遗传学这门学科,人们也不懂得血友病这种疾病.但此病与性别的关系已被明确地认识了。血友病又是19世纪到20世纪名扬一时的欧洲皇室病,通过皇帝女儿——公主的远嫁而带到了欧洲各国,在一个个国家的皇室的男子中发生。使这些男子都莫明其妙地得了出血不容易止住的疾病。
除了血友病以外,红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良症、先天性无丙种球蛋白血症、蚕豆病和伯氨楏啉溶血性贫血症、X——连锁性耳聋、自毁容貌综合征、II型粘多糖病、迟发型脊柱骺骨发育不良症、眼型白化病、先天性无汗外胚层发育不良症等250多种疾病,都属于这类女性带致病因素(但不发病)、男性发病的情况。这类病可以说是“唯男是病”。182O年德国医生纳塞通过对血友病家系的分析,提出了遗传病伴随性别发生的看法。但一直到20世纪发现性染色体,并认识到它们是性连锁基因的载体后,才将这类病称之为X——连锁性疾病。x——连锁疾病的致病基因在x染色体上。女性具有两条X染色体,当一条X染色体上具有致病基因、另一条为正常X染色体时,这个致病基因可被另一条X染色体上的正常基因所“掩盖”,所以这些女子本身并不会发病,但是这种致病基因却可通过生殖细胞——卵子,传给了一代。这时又会产生两种不同的情况,如她的下一代是女性,那么这个女儿因只是一条X染色体上有致病基因,而另一条来自父亲的X染色体是正常的。所以这个女儿只是致病基因的携带者,而不会发病。当她的下一代是男性时,这个儿子就逃脱不了发病的命运。因为对于这个儿子来说,他的性染色体是XY,其中一条带致病基因的X染色体来自母亲,而另一条Y染色体来自父亲。由于短小的Y染色体没有与X染色体相同的基因,因此不能“掩盖”这个致病基因,就会造成发病。这就是为什么这些疾病总是在男性发病的原因。
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可是是否女性绝对不会发生这些病呢?实际上并非如此,少数女子也会发生这种x——连锁疾病。这种少数例外x是怎么发生的呢?从医学遗传学的角度来看,女性发生这种X --连锁疾病,必须是两条X染色体上都带有共同的致病基因,但种机会实在太少见了。1975年,美国纽约国立大学医学中心的德纳博士在<青少年内分泌与遗传疾病>一书中指出,1951年默斯基医生发现了第一个女性血友病人。通过家系调查了解到,这个女病人的父亲是个血友病患者,他传给女儿的唯一的一条X染色体上是带致病基因的;而她的母亲又恰好是一个血友病致病基因的携带者,即她母亲的两条X染色体中的一条是正常的,而另一条则是带致病基因的。在这个女孩出生前,正好是母亲这条带致病因的X 染色体与父亲提供的一条带致病基因的X染色体相结合,这样这个女孩的两条X染色体都带了致病基因,于是她成了十分罕见的女性血友病人。
此后,世界各国又相继发现了10多个女性血友病人。1960年布朗和斯托勒两位医生发现了一个更为奇特的现象。一个没有血友病家族史的家庭中竟然生出了一个血友病女孩。这简直不可思议,人们根本无法用上述有病父亲和带致病基因母亲的结合来加以解释。对这种例外中的例外,目前还缺少有力的科学论点来作妥善的解答,科学又一次为人们出了难题。看来,这要留待以后去进一步研究,探讨新的理论了。, 百拇医药
除了血友病以外,红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良症、先天性无丙种球蛋白血症、蚕豆病和伯氨楏啉溶血性贫血症、X——连锁性耳聋、自毁容貌综合征、II型粘多糖病、迟发型脊柱骺骨发育不良症、眼型白化病、先天性无汗外胚层发育不良症等250多种疾病,都属于这类女性带致病因素(但不发病)、男性发病的情况。这类病可以说是“唯男是病”。182O年德国医生纳塞通过对血友病家系的分析,提出了遗传病伴随性别发生的看法。但一直到20世纪发现性染色体,并认识到它们是性连锁基因的载体后,才将这类病称之为X——连锁性疾病。x——连锁疾病的致病基因在x染色体上。女性具有两条X染色体,当一条X染色体上具有致病基因、另一条为正常X染色体时,这个致病基因可被另一条X染色体上的正常基因所“掩盖”,所以这些女子本身并不会发病,但是这种致病基因却可通过生殖细胞——卵子,传给了一代。这时又会产生两种不同的情况,如她的下一代是女性,那么这个女儿因只是一条X染色体上有致病基因,而另一条来自父亲的X染色体是正常的。所以这个女儿只是致病基因的携带者,而不会发病。当她的下一代是男性时,这个儿子就逃脱不了发病的命运。因为对于这个儿子来说,他的性染色体是XY,其中一条带致病基因的X染色体来自母亲,而另一条Y染色体来自父亲。由于短小的Y染色体没有与X染色体相同的基因,因此不能“掩盖”这个致病基因,就会造成发病。这就是为什么这些疾病总是在男性发病的原因。
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可是是否女性绝对不会发生这些病呢?实际上并非如此,少数女子也会发生这种x——连锁疾病。这种少数例外x是怎么发生的呢?从医学遗传学的角度来看,女性发生这种X --连锁疾病,必须是两条X染色体上都带有共同的致病基因,但种机会实在太少见了。1975年,美国纽约国立大学医学中心的德纳博士在<青少年内分泌与遗传疾病>一书中指出,1951年默斯基医生发现了第一个女性血友病人。通过家系调查了解到,这个女病人的父亲是个血友病患者,他传给女儿的唯一的一条X染色体上是带致病基因的;而她的母亲又恰好是一个血友病致病基因的携带者,即她母亲的两条X染色体中的一条是正常的,而另一条则是带致病基因的。在这个女孩出生前,正好是母亲这条带致病因的X 染色体与父亲提供的一条带致病基因的X染色体相结合,这样这个女孩的两条X染色体都带了致病基因,于是她成了十分罕见的女性血友病人。
此后,世界各国又相继发现了10多个女性血友病人。1960年布朗和斯托勒两位医生发现了一个更为奇特的现象。一个没有血友病家族史的家庭中竟然生出了一个血友病女孩。这简直不可思议,人们根本无法用上述有病父亲和带致病基因母亲的结合来加以解释。对这种例外中的例外,目前还缺少有力的科学论点来作妥善的解答,科学又一次为人们出了难题。看来,这要留待以后去进一步研究,探讨新的理论了。, 百拇医药