证明与基因关系“心脏病第一家族”功不可没
《北京晚报》2004年4月12日讯：美国有这样一个不幸的家族：家族中有11人先后患上心脏病，他们有的活了下来，有的则被病魔夺走了生命。对于斯特芬森家族来说，每个成员都明白，不幸随时可能降临到自己头上。尽管如此，这个家族还是本着积极乐观的态度，勇敢献身科学实验。美联社昨天报道了这个被称为“心脏病第一家族”的故事。9xm, http://www.100md.com
三代近百人贡献血样9xm, http://www.100md.com
唐·斯特芬森今年74岁，是一名退休药剂师。他这一辈的兄弟姐妹原本有11人，除两人染病身亡，如今还剩下9人。两年前，唐去克利夫兰诊所进行例行检查时，听说诊所正在为研究心脏病寻找有这种病史的大家族。12年前差点死于心脏病的唐马上意识到这是一个契机。唐认为，科学家也许能够找到疾病的起因，于是他马上号召家族成员报名参加克利夫兰诊所的研究项目。9xm, http://www.100md.com
斯特芬森家族三代近百人最终决定为研究项目贡献自己的血样，其中包括唐、马文和其他7个兄妹以及他们的儿子辈和孙子辈。在病魔面前，这个家族表现出来的团结和无畏精神令克利夫兰诊所的医生感动不已。9xm, http://www.100md.com
协助证明心脏病与基因有关9xm, http://www.100md.com
埃里克·托波尔是克利夫兰诊所心血管科主任。斯特芬森家族在他眼里无疑是最好的病例。一个由45人组成的研究小组历时两年，对斯特芬森家族成员的脱氧核糖核酸进行了分析，并且有选择地扫描了一部分人的完整基因组。功夫不负有心人。科学家们终于发现，9个斯特芬森兄妹中，有8个人的染色体缺少21对基本基因密码，而这8个人都有心脏病史。贝蒂·米切尔是唯一的幸运儿，她没有基因缺失，因此没有心脏病。9xm, http://www.100md.com
托波尔称此次发现是一项突破，因为这是有史以来第一次证明心脏病和基因有关。他说，参加研究的斯特芬森家族成员中，一半以上有基因缺失，这种缺陷使动脉壁变薄、血小板堆积，导致患心脏病的可能性增加。这项研究成果去年秋天刊登在《科学杂志》上。托波尔说，这项成果可能推迟人们犯心脏病的时间，甚至能够防止心脏病的发作。9xm, http://www.100md.com
平静面对研究成果9xm, http://www.100md.com
37岁的马克·斯特芬森在纽约做律师。当得知自己从父亲唐那里遗传了心脏病基因时，他并没有什么特别的感觉。“我只为自己控制得了的事情担忧，这(控制基因)根本不在我的日程上。我可以控制放在嘴里的东西，我能控制自己的身体，但我对我的基因无能为力。”9xm, http://www.100md.com
除了平静面对现实，马克还准备积极和命运抗争。为了增强体质，他决定加强锻炼。9xm, http://www.100md.com
年事已高的唐和他的兄弟姐妹对自己做出的贡献显得很平静。唐说：“我觉得这是上天赐予我们的恩惠。”他79岁高龄的姐姐埃拉因·耶茨说：“我们就像先锋队一样在前面开路。对此我们感觉很好。”
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唐·斯特芬森今年74岁，是一名退休药剂师。他这一辈的兄弟姐妹原本有11人，除两人染病身亡，如今还剩下9人。两年前，唐去克利夫兰诊所进行例行检查时，听说诊所正在为研究心脏病寻找有这种病史的大家族。12年前差点死于心脏病的唐马上意识到这是一个契机。唐认为，科学家也许能够找到疾病的起因，于是他马上号召家族成员报名参加克利夫兰诊所的研究项目。9xm, http://www.100md.com
斯特芬森家族三代近百人最终决定为研究项目贡献自己的血样，其中包括唐、马文和其他7个兄妹以及他们的儿子辈和孙子辈。在病魔面前，这个家族表现出来的团结和无畏精神令克利夫兰诊所的医生感动不已。9xm, http://www.100md.com
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埃里克·托波尔是克利夫兰诊所心血管科主任。斯特芬森家族在他眼里无疑是最好的病例。一个由45人组成的研究小组历时两年，对斯特芬森家族成员的脱氧核糖核酸进行了分析，并且有选择地扫描了一部分人的完整基因组。功夫不负有心人。科学家们终于发现，9个斯特芬森兄妹中，有8个人的染色体缺少21对基本基因密码，而这8个人都有心脏病史。贝蒂·米切尔是唯一的幸运儿，她没有基因缺失，因此没有心脏病。9xm, http://www.100md.com
托波尔称此次发现是一项突破，因为这是有史以来第一次证明心脏病和基因有关。他说，参加研究的斯特芬森家族成员中，一半以上有基因缺失，这种缺陷使动脉壁变薄、血小板堆积，导致患心脏病的可能性增加。这项研究成果去年秋天刊登在《科学杂志》上。托波尔说，这项成果可能推迟人们犯心脏病的时间，甚至能够防止心脏病的发作。9xm, http://www.100md.com
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37岁的马克·斯特芬森在纽约做律师。当得知自己从父亲唐那里遗传了心脏病基因时，他并没有什么特别的感觉。“我只为自己控制得了的事情担忧，这(控制基因)根本不在我的日程上。我可以控制放在嘴里的东西，我能控制自己的身体，但我对我的基因无能为力。”9xm, http://www.100md.com
除了平静面对现实，马克还准备积极和命运抗争。为了增强体质，他决定加强锻炼。9xm, http://www.100md.com
年事已高的唐和他的兄弟姐妹对自己做出的贡献显得很平静。唐说：“我觉得这是上天赐予我们的恩惠。”他79岁高龄的姐姐埃拉因·耶茨说：“我们就像先锋队一样在前面开路。对此我们感觉很好。”