口服磺脲类药对某些新生儿糖尿病有治疗作用
【医业网据路透社2004年4月28日纽约讯】一个跨国研究小组报告，某些新生儿糖尿病起因于激活了ATP敏感性钾通道(K-ATP)的突变。同时，研究表明用磺脲类药治疗可能恢复这种病人的胰岛素分泌。|, http://www.100md.com
因为钾通道介导着胰腺β细胞对胰岛素的释放，所以英国半岛医学院的哈特斯利(AndrewT.Hattersley)和同事着重研究了β细胞K-ATP基因(KCNJ11)编码为Kir6.2的亚单位。他们对29名永久性新生儿糖尿病先证者及其一级亲属的该基因测序后在4月29日《新英格兰医学杂志》(NEnglJMed2004;350:18171818,1838-1849)上报告，在10名先证者及3名亲属上发现了6个新的错义突变。|, http://www.100md.com
5名先证者及3名亲属的突变发生于残基201，这些人都没有神经异常。2人的该突变遗传自家长之一，而其他人似乎是自发突变。4名病人还有神经异常，包括重度发育迟滞、肌肉无力、癫痫和轻度畸形表现，作者的临床分析表明这些神经障碍是在宫内出现的。病人都没有胰腺自体抗体。另外，没有糖尿病的家属、15名遗传的成年型糖尿病人及100名非糖尿病居民中没有发现这些突变。|, http://www.100md.com
体外研究表明，“如果能用一种不依赖ATP的机制(如磺脲类药)来关闭K-ATP通道，就可能恢复胰岛素分泌”，作者声称。实际上有3名201突变的病人在用甲苯磺丁脲(而不是葡萄糖)后分泌了胰岛素，而且一位家长从儿童期开始此药也得到成功治疗。因此作者认为，某些新生儿期糖尿病可以通过口服磺酰脲类或其它特定的K-ATP通道抑制剂来治疗。|, http://www.100md.com
剑桥大学的生化学家伯利勃(FionaM.Bribble)和雷曼(FrankReimann)在相关评论中说，K-ATP存在于肌肉、大脑和胰腺β细胞，“这可能是用非选择性磺脲类来治疗糖尿病、还有相关肌肉骨骼和神经症状的试验基础”。
因为钾通道介导着胰腺β细胞对胰岛素的释放，所以英国半岛医学院的哈特斯利(AndrewT.Hattersley)和同事着重研究了β细胞K-ATP基因(KCNJ11)编码为Kir6.2的亚单位。他们对29名永久性新生儿糖尿病先证者及其一级亲属的该基因测序后在4月29日《新英格兰医学杂志》(NEnglJMed2004;350:18171818,1838-1849)上报告，在10名先证者及3名亲属上发现了6个新的错义突变。|, http://www.100md.com
5名先证者及3名亲属的突变发生于残基201，这些人都没有神经异常。2人的该突变遗传自家长之一，而其他人似乎是自发突变。4名病人还有神经异常，包括重度发育迟滞、肌肉无力、癫痫和轻度畸形表现，作者的临床分析表明这些神经障碍是在宫内出现的。病人都没有胰腺自体抗体。另外，没有糖尿病的家属、15名遗传的成年型糖尿病人及100名非糖尿病居民中没有发现这些突变。|, http://www.100md.com
体外研究表明，“如果能用一种不依赖ATP的机制(如磺脲类药)来关闭K-ATP通道，就可能恢复胰岛素分泌”，作者声称。实际上有3名201突变的病人在用甲苯磺丁脲(而不是葡萄糖)后分泌了胰岛素，而且一位家长从儿童期开始此药也得到成功治疗。因此作者认为，某些新生儿期糖尿病可以通过口服磺酰脲类或其它特定的K-ATP通道抑制剂来治疗。|, http://www.100md.com
剑桥大学的生化学家伯利勃(FionaM.Bribble)和雷曼(FrankReimann)在相关评论中说，K-ATP存在于肌肉、大脑和胰腺β细胞，“这可能是用非选择性磺脲类来治疗糖尿病、还有相关肌肉骨骼和神经症状的试验基础”。