结节性硬化———婴儿痉挛症1例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1684-2030(2004)03-0215-01
结节性硬化(Fuberous Sclerosis)又称Bauneville病，是少见的先天性疾病。此例临床表现为婴儿痉挛症又称west综合征，现报告如下。
1 病例资料
患儿，女，5个月。足月、顺产。因发作性头颈屈曲10天来诊。患婴出生3个月后家属发现反应迟钝、不活泼、发呆，近10天出现阵发性点头、屈颈，双上肢屈曲，每次发作持续1～2min，每日出现7～8次，无呕吐，不发热。无家族遗传病史。在当地凌海市医院就诊，做头CT检查后疑似脑囊虫病来本院会诊。体格检查:营养良好，会哭，听反射及皮肤痛刺激反应正常。睑裂等大，双眼球运动正常，双侧瞳孔等大，对光反射灵敏。无面瘫，咽反射存在，颈软，心肺正常，腹软，肝脾无肿大。四肢及脊柱无畸形，肢体活动自如，肌张力正常，无肌萎缩。肌腱反射BCR、TCR、PSR、ASR均(++)，双侧Babinski(-)。皮肤无黄染，无咖啡色斑，无皮下结节，未见皮脂腺瘤。辅助检查:头CT示双侧侧脑室外侧壁近中央部各有1个高密度球状结节，沟裂正常，中线无移位。脑电图:双侧额顶部频现高波幅棘波、慢波及Q波，双侧无明显差别，提示异常脑电节律。
2 讨论
结节性硬化是一种先天性家族遗传病，常染色体显性遗传，也有散发病例。国内迄今报道尚不足百例。其主要病理变化发生在大脑皮质、基底节和脑室壁内的小结节，质坚色白，是由致密的胶原纤维、巨大的星形细胞和异位的神经细胞团构成，可部分或全部钙化。皮脂腺瘤、癫痫和先天性痴呆是结节性硬化的临床三大特征。本例表现为婴儿痉挛伴有不同程度的智能障碍或减退，典型的头CT所见及明显的脑电变化，而无皮肤损害罕见。目前对本病尚无特效治疗，主要是对症处理，使用抗惊剂，也可试用激素治疗。
作者单位:110005沈阳铁路局中心医院神经内科
(收稿日期:2004-03-09)
(编辑依 依), 百拇医药(林)
结节性硬化(Fuberous Sclerosis)又称Bauneville病，是少见的先天性疾病。此例临床表现为婴儿痉挛症又称west综合征，现报告如下。
1 病例资料
患儿，女，5个月。足月、顺产。因发作性头颈屈曲10天来诊。患婴出生3个月后家属发现反应迟钝、不活泼、发呆，近10天出现阵发性点头、屈颈，双上肢屈曲，每次发作持续1～2min，每日出现7～8次，无呕吐，不发热。无家族遗传病史。在当地凌海市医院就诊，做头CT检查后疑似脑囊虫病来本院会诊。体格检查:营养良好，会哭，听反射及皮肤痛刺激反应正常。睑裂等大，双眼球运动正常，双侧瞳孔等大，对光反射灵敏。无面瘫，咽反射存在，颈软，心肺正常，腹软，肝脾无肿大。四肢及脊柱无畸形，肢体活动自如，肌张力正常，无肌萎缩。肌腱反射BCR、TCR、PSR、ASR均(++)，双侧Babinski(-)。皮肤无黄染，无咖啡色斑，无皮下结节，未见皮脂腺瘤。辅助检查:头CT示双侧侧脑室外侧壁近中央部各有1个高密度球状结节，沟裂正常，中线无移位。脑电图:双侧额顶部频现高波幅棘波、慢波及Q波，双侧无明显差别，提示异常脑电节律。
2 讨论
结节性硬化是一种先天性家族遗传病，常染色体显性遗传，也有散发病例。国内迄今报道尚不足百例。其主要病理变化发生在大脑皮质、基底节和脑室壁内的小结节，质坚色白，是由致密的胶原纤维、巨大的星形细胞和异位的神经细胞团构成，可部分或全部钙化。皮脂腺瘤、癫痫和先天性痴呆是结节性硬化的临床三大特征。本例表现为婴儿痉挛伴有不同程度的智能障碍或减退，典型的头CT所见及明显的脑电变化，而无皮肤损害罕见。目前对本病尚无特效治疗，主要是对症处理，使用抗惊剂，也可试用激素治疗。
作者单位:110005沈阳铁路局中心医院神经内科
(收稿日期:2004-03-09)
(编辑依 依), 百拇医药(林)