尼曼—匹克氏病1例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1680-6115(2004)03-0263-01
1 病历摘要
患儿，女，7个月，因上腹部膨大3个月，1999年7月16日入院。3月前家长始见患儿上腹部膨大，到乡医院就诊检查发现“肝肿大”，予保肝治疗无效，上腹膨隆进行性加重，并间有不规则发热，经消炎、对症治疗可退热。精神、食乳尚可，大小便正常。病程中未出现皮疹及皮肤黄染，足月顺产，第一胎。否认肝炎接触史，家族中无类似疾病。体检:T39.3℃，P120次/min，R44次/min，体重6.5kg。发育营养中等，神志清楚，无特殊貌。全身皮肤无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结不肿大、咽部充血，扁桃体不肿大，双肺呼吸音粗糙，心脏无异常，腹部膨隆，无肌紧张，肝肋下6cm，边钝，质中等;脾肋下约5cm，质中等，二者均超过脐水平线，表面光滑。
实验室检查:Hb80g/L，WBC10.8×10 9 /L，N0.64、L0.36，便、尿常规正常，ALT45U/L，AST26U/L，AKP14U/L，总蛋白57g/L，白蛋白32g/L，球蛋白25g/L。BUN7.0mmol/L，空腹血糖5.3mmol/L，蛋白电泳:白蛋白63.3%，α 1 球蛋白5.2%，α 2 球蛋白6.3%，β球蛋白10%，γ球蛋白15.2%。 初步诊断为肝脾肿大原因待查。
住院经过:住院后即给保肝抗感染治疗，并进一步检查，3天后体温正常，胸部X线片(-)。腹部B超:肝肋下56mm，脾肋下43mm，厚度45mm，未见占位性病变。血巨细胞病毒抗体阴性。入院后5天做骨穿、骨髓涂片见尼曼—匹克细胞少许，该类细胞体积大、形态稍欠规则，细胞小，核染色质粗糙呈小块状，可见单个核仁，胞浆量多，呈泡沫状，偶见被吞噬的细胞碎片。结论尼曼—匹克氏病。无特殊治疗，自动出院。
2 讨论
尼曼—匹克氏病系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核—巨噬细胞系统中蓄积，也可积贮于神经系统等器官。本病大多于婴儿时起病，主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。本病无特殊治疗，有脾功能亢进时可行脾切除，预后不良，多于青少年前死亡。
作者单位:037017大同煤矿集团第三职工医院儿科
(收稿日期:2003-11-17)
(编辑维 兰), 百拇医药(徐)
1 病历摘要
患儿，女，7个月，因上腹部膨大3个月，1999年7月16日入院。3月前家长始见患儿上腹部膨大，到乡医院就诊检查发现“肝肿大”，予保肝治疗无效，上腹膨隆进行性加重，并间有不规则发热，经消炎、对症治疗可退热。精神、食乳尚可，大小便正常。病程中未出现皮疹及皮肤黄染，足月顺产，第一胎。否认肝炎接触史，家族中无类似疾病。体检:T39.3℃，P120次/min，R44次/min，体重6.5kg。发育营养中等，神志清楚，无特殊貌。全身皮肤无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结不肿大、咽部充血，扁桃体不肿大，双肺呼吸音粗糙，心脏无异常，腹部膨隆，无肌紧张，肝肋下6cm，边钝，质中等;脾肋下约5cm，质中等，二者均超过脐水平线，表面光滑。
实验室检查:Hb80g/L，WBC10.8×10 9 /L，N0.64、L0.36，便、尿常规正常，ALT45U/L，AST26U/L，AKP14U/L，总蛋白57g/L，白蛋白32g/L，球蛋白25g/L。BUN7.0mmol/L，空腹血糖5.3mmol/L，蛋白电泳:白蛋白63.3%，α 1 球蛋白5.2%，α 2 球蛋白6.3%，β球蛋白10%，γ球蛋白15.2%。 初步诊断为肝脾肿大原因待查。
住院经过:住院后即给保肝抗感染治疗，并进一步检查，3天后体温正常，胸部X线片(-)。腹部B超:肝肋下56mm，脾肋下43mm，厚度45mm，未见占位性病变。血巨细胞病毒抗体阴性。入院后5天做骨穿、骨髓涂片见尼曼—匹克细胞少许，该类细胞体积大、形态稍欠规则，细胞小，核染色质粗糙呈小块状，可见单个核仁，胞浆量多，呈泡沫状，偶见被吞噬的细胞碎片。结论尼曼—匹克氏病。无特殊治疗，自动出院。
2 讨论
尼曼—匹克氏病系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核—巨噬细胞系统中蓄积，也可积贮于神经系统等器官。本病大多于婴儿时起病，主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。本病无特殊治疗，有脾功能亢进时可行脾切除，预后不良，多于青少年前死亡。
作者单位:037017大同煤矿集团第三职工医院儿科
(收稿日期:2003-11-17)
(编辑维 兰), 百拇医药(徐)