不良孕产史与染色体异常分析
【文献标识码】 B 【文章编号】 1680-6115(2003)10-0940-02
不良孕产史是指遗传咨询最常见的指征，包括反复流产、死胎、死产、生育畸形儿和智力低下儿等。染色体异常是导致不良孕产史的重要因素之一。
1 临床资料
不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查，外周血培养常规制片、G显带、每个检查者计算30个细胞、分析5～10个核型，易位染色体携带者核型见表1，他们的配偶核型均正常。
表1 易位染色体携带者临床与核型 (略)
2 讨论
2.1 易位染色体携带者与自然流产 据文献报道，自然流产约占人类全部妊娠的15%～20%，夫妇一方染色体畸变是造成流产的重要细胞遗传学因素，并以染色体易位和倒位最常见。(1)染色体易位:人群中平衡易位携带者的频率为1/500，因无遗传物质的丢失，表型多正常，但其生殖细胞在进行减数分裂时可产生遗传物质不平衡的配子，与正常配子结合后，或者被淘汰、或者在发育成受精卵之后由于不能着床发育而流产、死胎、畸胎。根据遗传学分离率和交换率，在理论上染色体相互易位一共可产生18种配子，其发育正常儿的几率为1/18，罗伯逊易位为1/6，但同源染色体罗伯逊易位不可能发育染色体正常胎儿 [1] 。(2)染色体倒位:过去认为inv(9)属正常多态变异，但近几年，其致病性已引起临床高度重视，一般表现为婚后不孕或早期流产、死产等。具有臂间倒位染色体的个体，一般说来，其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，形成正常配子的可能性越小，临床上表现为不育、早期流产、死产的比率就越高 [2] 。壁间倒位染色体的个体，当形成生殖细胞减数分裂时，按同源染色体节段相互配对，形成特有的倒位环，在环内进行交换可产生四种不同类型配子，一种完全正常，一种为倒位携带者，后两种为不平衡配子胚胎很难存活，将导致流产死胎 [3] 。
妊娠期出现早期流产症状时，不应盲目保胎，应视为一种自然淘汰，是一种自然选择，同时进行染色体核型的检查以排除遗传因素导致流产。
2.2 染色体畸变致生产畸形儿和智力低下儿 染色体畸变是生产畸形儿和智力低下儿的常见原因，及时检出这些易位携带者，将有利于降低患儿的发病率。劝阻他们不再生育或做好产前诊断是遗传工作者应尽的责任。
2.3 单个细胞染色体畸变表明其亲代染色体核型为嵌合型 发生在生殖细胞时，可引起流产或核型异常的子代出生 [2] 。这种不易发现的嵌合体，可能是反复流产、畸胎、智力低下的原因。
参考文献
1 程在玉.医学遗传学基础与临床.青岛:青岛出版社，1993，216.
2 王明.染色体异常与不良孕产史.中国优生与遗传杂志，2003，11 (3):52.
3 黄淑琴，刘静华.9号染色体臂间倒位3例.中国优生与遗传杂志，1996，(2):79.
作者单位:730050兰州甘肃省妇幼保健院遗传室
(收稿日期:2003-08-21)
(编辑 于少伟), 百拇医药(郝胜菊)
不良孕产史是指遗传咨询最常见的指征，包括反复流产、死胎、死产、生育畸形儿和智力低下儿等。染色体异常是导致不良孕产史的重要因素之一。
1 临床资料
不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查，外周血培养常规制片、G显带、每个检查者计算30个细胞、分析5～10个核型，易位染色体携带者核型见表1，他们的配偶核型均正常。
表1 易位染色体携带者临床与核型 (略)
2 讨论
2.1 易位染色体携带者与自然流产 据文献报道，自然流产约占人类全部妊娠的15%～20%，夫妇一方染色体畸变是造成流产的重要细胞遗传学因素，并以染色体易位和倒位最常见。(1)染色体易位:人群中平衡易位携带者的频率为1/500，因无遗传物质的丢失，表型多正常，但其生殖细胞在进行减数分裂时可产生遗传物质不平衡的配子，与正常配子结合后，或者被淘汰、或者在发育成受精卵之后由于不能着床发育而流产、死胎、畸胎。根据遗传学分离率和交换率，在理论上染色体相互易位一共可产生18种配子，其发育正常儿的几率为1/18，罗伯逊易位为1/6，但同源染色体罗伯逊易位不可能发育染色体正常胎儿 [1] 。(2)染色体倒位:过去认为inv(9)属正常多态变异，但近几年，其致病性已引起临床高度重视，一般表现为婚后不孕或早期流产、死产等。具有臂间倒位染色体的个体，一般说来，其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，形成正常配子的可能性越小，临床上表现为不育、早期流产、死产的比率就越高 [2] 。壁间倒位染色体的个体，当形成生殖细胞减数分裂时，按同源染色体节段相互配对，形成特有的倒位环，在环内进行交换可产生四种不同类型配子，一种完全正常，一种为倒位携带者，后两种为不平衡配子胚胎很难存活，将导致流产死胎 [3] 。
妊娠期出现早期流产症状时，不应盲目保胎，应视为一种自然淘汰，是一种自然选择，同时进行染色体核型的检查以排除遗传因素导致流产。
2.2 染色体畸变致生产畸形儿和智力低下儿 染色体畸变是生产畸形儿和智力低下儿的常见原因，及时检出这些易位携带者，将有利于降低患儿的发病率。劝阻他们不再生育或做好产前诊断是遗传工作者应尽的责任。
2.3 单个细胞染色体畸变表明其亲代染色体核型为嵌合型 发生在生殖细胞时，可引起流产或核型异常的子代出生 [2] 。这种不易发现的嵌合体，可能是反复流产、畸胎、智力低下的原因。
参考文献
1 程在玉.医学遗传学基础与临床.青岛:青岛出版社，1993，216.
2 王明.染色体异常与不良孕产史.中国优生与遗传杂志，2003，11 (3):52.
3 黄淑琴，刘静华.9号染色体臂间倒位3例.中国优生与遗传杂志，1996，(2):79.
作者单位:730050兰州甘肃省妇幼保健院遗传室
(收稿日期:2003-08-21)
(编辑 于少伟), 百拇医药(郝胜菊)