脊髓小脑性共济失调46例临床分析
【文献标识码】 B 【文章编号】 1726-7587(2003)12-1131-01
脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。现总结46例，临床分析如下。
1 临床资料
本组男31例，女15例，发病年龄9～56岁，均有家族显性遗传史，遗传度为50%。主要临床表现:起病时走路不稳，摇摇晃晃，东倒西歪，不能骑车，说话时感觉舌发硬。继而出现四肢震颤，双手笨拙，不能用筷，饮水呛咳。发病3～5年后行走困难需搀扶。无癫痫发作及脑部感染史。体格检查:智力低下3例;言语含糊不清，有小脑性构音障碍25例;伴有鼻音，出现水平眼震19例;眼外肌麻痹7例，合并面神经麻痹和结节性硬化各1例，咽反射亢进，无舌肌纤颤。小脑性共济失调45例，双手轮替笨拙，指鼻不准，跟膝胫试验阳性，不能走直线，有肢体深感觉障碍13例，出现深感觉性共济失调43例，Romberg征(+)。肌体痉挛，步态不稳15例，脊柱侧弯1例，有弓形足2例，其中伴下垂足者1 例，出现四肢肌肉萎缩16例，有5例患者肢体腱反射减弱，EMG正常。出现病理反射43例，巴彬斯基征阳性39例，眼底检查无异常，颅底测量正常。CT显示小脑及脑桥、中脑萎缩4例。
2 讨论
SCA具有高度遗传异质性，有遗传早现，即家族中发病年龄逐代提前，症状逐渐加重。首发症状多为双下肢共济失调，走路摇晃不稳，继之言语不清，小脑性构音障碍。检查可见肌张力障碍，小脑及深感觉性共济失调，出现病理反射。起病3～5年即需搀扶才能行走，甚至卧床。预后与起病年龄相反，即起病早，预后差。根据家系遗传史，典型的共性症状，结合CT或MRI检查，除其他遗传变性病即可确诊 [1] 。临床上不典型病例需要与酒精中毒性脑病及MS引起的共济失调鉴别。有条件的医院均应进行鉴别诊断，SCA有共同的突变机制[2] ，目前可用外周血细胞进行PCR分析检测相应基因CAG扩增次数做出准确的判断。
参考文献
1 陈清堂.临床神经病学.北京:科学技术出版社，2000，439.
2 王维治.神经病学.第四版.北京:人民卫生出版社，2002，272-274.
作者单位:1 110024沈阳医学院附属中心医院
2 110024辽宁省沈阳市第九人民医院
(收稿日期:2003-09-22)
(编辑 刘娜), 百拇医药(何小欣)
脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。现总结46例，临床分析如下。
1 临床资料
本组男31例，女15例，发病年龄9～56岁，均有家族显性遗传史，遗传度为50%。主要临床表现:起病时走路不稳，摇摇晃晃，东倒西歪，不能骑车，说话时感觉舌发硬。继而出现四肢震颤，双手笨拙，不能用筷，饮水呛咳。发病3～5年后行走困难需搀扶。无癫痫发作及脑部感染史。体格检查:智力低下3例;言语含糊不清，有小脑性构音障碍25例;伴有鼻音，出现水平眼震19例;眼外肌麻痹7例，合并面神经麻痹和结节性硬化各1例，咽反射亢进，无舌肌纤颤。小脑性共济失调45例，双手轮替笨拙，指鼻不准，跟膝胫试验阳性，不能走直线，有肢体深感觉障碍13例，出现深感觉性共济失调43例，Romberg征(+)。肌体痉挛，步态不稳15例，脊柱侧弯1例，有弓形足2例，其中伴下垂足者1 例，出现四肢肌肉萎缩16例，有5例患者肢体腱反射减弱，EMG正常。出现病理反射43例，巴彬斯基征阳性39例，眼底检查无异常，颅底测量正常。CT显示小脑及脑桥、中脑萎缩4例。
2 讨论
SCA具有高度遗传异质性，有遗传早现，即家族中发病年龄逐代提前，症状逐渐加重。首发症状多为双下肢共济失调，走路摇晃不稳，继之言语不清，小脑性构音障碍。检查可见肌张力障碍，小脑及深感觉性共济失调，出现病理反射。起病3～5年即需搀扶才能行走，甚至卧床。预后与起病年龄相反，即起病早，预后差。根据家系遗传史，典型的共性症状，结合CT或MRI检查，除其他遗传变性病即可确诊 [1] 。临床上不典型病例需要与酒精中毒性脑病及MS引起的共济失调鉴别。有条件的医院均应进行鉴别诊断，SCA有共同的突变机制[2] ，目前可用外周血细胞进行PCR分析检测相应基因CAG扩增次数做出准确的判断。
参考文献
1 陈清堂.临床神经病学.北京:科学技术出版社，2000，439.
2 王维治.神经病学.第四版.北京:人民卫生出版社，2002，272-274.
作者单位:1 110024沈阳医学院附属中心医院
2 110024辽宁省沈阳市第九人民医院
(收稿日期:2003-09-22)
(编辑 刘娜), 百拇医药(何小欣)