家族性聚集性鼻咽癌4例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1606-8106(2003)15-2292-01
鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，广东、广西、江苏等省尤其多见。国内有关于父子、母子及兄妹同患鼻咽癌的报道，但母子及叔侄一家二代四口同患鼻咽癌鲜见，现报告如下。
1 病例介绍
患者甲，男，32岁，于1992年3月开始出现鼻塞、鼻衄并伴有右颈部淋巴结肿大。CT检查诊断为鼻咽癌，病理证实:低分化鳞癌。经常规放射治疗和化疗后，生存20个月，因肝转移大出血而死亡。
患者乙(患者甲的大叔)，男，52岁，于1981年3月开始出现晨起后吸入性血痰，当时未立即就诊，3个月后症状加重并常伴有耳鸣，经耳鼻喉科检查，发现鼻咽腔后壁和双侧壁有一块状新生物，经病理检查证实为低分化鳞癌，由于家庭困难，未接受正规治疗，用当地偏方治疗，6个月后死亡。
患者丙(患者甲的母亲)，女，54岁，于1986年8月开始出现鼻塞伴左颈部淋巴结进行性肿大，经耳鼻喉科检查，发现鼻咽顶后壁有菜花样肿物，经病理检查证实为低分化鳞癌。经常规放射治疗后生存18个月，因全身多发性骨转移而死亡。
患者丁(患者甲的三叔)，男，38岁，于1989年5月开始出现复视、视力减退，同时伴头痛、耳鸣及听力下降等症状，曾拟颅内病变入神经内科治疗，效果不佳。经耳鼻喉科会诊后发现鼻咽顶后壁及双侧壁有一新生物，病理证实:低分 化鳞癌。经常规放射治疗和化疗后，生存10个月，因颅内多发转移而死亡。
2 讨论
鼻咽癌好发于我国南方各省，江苏省也是高发区之一，且有种族及家族聚集现象。国内报告最多的是广东一叶氏家族49人中13人患鼻咽癌;江苏省一陈氏家族20人中7人患鼻咽癌。本组病例再次证实鼻咽癌的家族聚集现象。鼻咽癌主要发生于鼻咽柱状上皮贮备细胞，与EB病毒感染密切相关。研究表明鼻咽癌中p53基因突变较高，该基因的突变和表达可能在鼻咽癌的发病中起重要作用。
本报告有血缘关系的两代13人中，有4人先后患有鼻咽癌，是否表明某些遗传易感性因素增加了机体对EB病毒的感染机会或通过传递包括p53基因等肿瘤相关基因的突变而增加有关成员对鼻咽癌的易感性，值得重视。另外在调查中发现高发区人群有长期食用“腌菜”和“鱼露”习惯，已经证实这两种食物中含有高浓度的亚硝胺化合物，在某种外因或内因的刺激下，会促进亚硝胺化合物诱发鼻咽癌。
本组病例发病年龄为32～54岁，平均46岁，确诊时已属中晚期，病理又同是低分化鳞癌，且都死于远处转移。因此在高发区应提倡对鼻咽癌的普查，以做到早发现、早诊断、早治疗。对中晚期鼻咽癌应进行放、化疗等综合治疗，以提高生存率及生存质量。笔者将对这一家族中的其他健康者作进一步的调查研究。
作者单位:1223001江苏省淮阴卫生学校遗传学教研组
2223001江苏淮安解放军第82医院肿瘤科
(编辑维 兰), 百拇医药(张凤莹)
鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，广东、广西、江苏等省尤其多见。国内有关于父子、母子及兄妹同患鼻咽癌的报道，但母子及叔侄一家二代四口同患鼻咽癌鲜见，现报告如下。
1 病例介绍
患者甲，男，32岁，于1992年3月开始出现鼻塞、鼻衄并伴有右颈部淋巴结肿大。CT检查诊断为鼻咽癌，病理证实:低分化鳞癌。经常规放射治疗和化疗后，生存20个月，因肝转移大出血而死亡。
患者乙(患者甲的大叔)，男，52岁，于1981年3月开始出现晨起后吸入性血痰，当时未立即就诊，3个月后症状加重并常伴有耳鸣，经耳鼻喉科检查，发现鼻咽腔后壁和双侧壁有一块状新生物，经病理检查证实为低分化鳞癌，由于家庭困难，未接受正规治疗，用当地偏方治疗，6个月后死亡。
患者丙(患者甲的母亲)，女，54岁，于1986年8月开始出现鼻塞伴左颈部淋巴结进行性肿大，经耳鼻喉科检查，发现鼻咽顶后壁有菜花样肿物，经病理检查证实为低分化鳞癌。经常规放射治疗后生存18个月，因全身多发性骨转移而死亡。
患者丁(患者甲的三叔)，男，38岁，于1989年5月开始出现复视、视力减退，同时伴头痛、耳鸣及听力下降等症状，曾拟颅内病变入神经内科治疗，效果不佳。经耳鼻喉科会诊后发现鼻咽顶后壁及双侧壁有一新生物，病理证实:低分 化鳞癌。经常规放射治疗和化疗后，生存10个月，因颅内多发转移而死亡。
2 讨论
鼻咽癌好发于我国南方各省，江苏省也是高发区之一，且有种族及家族聚集现象。国内报告最多的是广东一叶氏家族49人中13人患鼻咽癌;江苏省一陈氏家族20人中7人患鼻咽癌。本组病例再次证实鼻咽癌的家族聚集现象。鼻咽癌主要发生于鼻咽柱状上皮贮备细胞，与EB病毒感染密切相关。研究表明鼻咽癌中p53基因突变较高，该基因的突变和表达可能在鼻咽癌的发病中起重要作用。
本报告有血缘关系的两代13人中，有4人先后患有鼻咽癌，是否表明某些遗传易感性因素增加了机体对EB病毒的感染机会或通过传递包括p53基因等肿瘤相关基因的突变而增加有关成员对鼻咽癌的易感性，值得重视。另外在调查中发现高发区人群有长期食用“腌菜”和“鱼露”习惯，已经证实这两种食物中含有高浓度的亚硝胺化合物，在某种外因或内因的刺激下，会促进亚硝胺化合物诱发鼻咽癌。
本组病例发病年龄为32～54岁，平均46岁，确诊时已属中晚期，病理又同是低分化鳞癌，且都死于远处转移。因此在高发区应提倡对鼻咽癌的普查，以做到早发现、早诊断、早治疗。对中晚期鼻咽癌应进行放、化疗等综合治疗，以提高生存率及生存质量。笔者将对这一家族中的其他健康者作进一步的调查研究。
作者单位:1223001江苏省淮阴卫生学校遗传学教研组
2223001江苏淮安解放军第82医院肿瘤科
(编辑维 兰), 百拇医药(张凤莹)