G 6 PD缺陷伴α地中海贫血1例
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中华中西医杂志 2003年9月 第4卷 第18期
【文献标识码】 D 【文章编号】 1606-8106(2003)18-2745-02
G 6 PD缺陷与地中海贫血是我国南方及沿海地区较为常见的遗传性疾病，两类遗传病同时出现于同一患者中在我国南方仍属少见。
1 病历摘要
患儿，男，5岁，脾大3cm，有贫血史，见尿色异常就诊。 尿化学检查发现尿胆原+++;血细胞分析:血红蛋白(Hb)90g/L，红细胞6.21×10 12 /L，平均红细胞体积(MCV)75f1，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)22pg，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)245g/L;红细胞分布宽度变异(RDW-CV)0.18，网织红细胞数11%，疑为溶血性贫血。
2 实验室检查
2.1 高铁血红蛋白还原率(MHbT)测定(方法略) 结果MHbT测定过程中，血液孵育3h后测定管(SA管)呈棕色，加磷酸盐缓冲液(PBS)后见明显混浊，经离心后比色测得还原率5%。该方法出现混浊的原因考虑为不稳定血红蛋白所致，因而改用硝基四氮唑蓝还原试验(NBT)对患儿G 6 PD活性进行测定，证实患儿为G 6 PD缺陷半合子。
2.2 异丙醇试验 阳性，证实患儿红细胞内存在不稳定血红蛋白。
2.3 红细胞包涵体(H包涵体)生成试验 包涵体阳性细胞89%(37℃×2h)。
2.4 血红蛋白pH8.6琼脂糖凝胶电泳 结果:快速成分占16%。
2.5 PCMB分析 取电泳快速成分作对-氯化汞苯甲酸肽链裂解(PCMB)分析，结果只有一种肽链，其相对迁移率对应正常人β链位置，为单一β链。
3 家系检查
3.1 MHbT还原率 父亲92%，母亲40%，为G 6 PD缺陷杂合子携带者。
3.2 网织红细胞 父2%，母2.5%;红细胞形态检查，父红细胞大小不等+，见靶型红细胞，母红细胞形态大致正常。
3.3 血红蛋白琼脂糖凝胶电泳 父、母均未见异常区带， 血红蛋白A、A 2 正常。
3.4 α地中海贫血基因检测 使用亚能生物技术(深圳)有限公司提供的地中海贫血基因诊断试剂，分别提取被检者DNA进行目的基因扩增，电泳后紫外光下观察得出患儿为血红蛋白H病(-SEA/-4.2)，其父亲为标准型α-地1携带者;母亲为静止型α-地2携带者。
4 讨论
G 6 PD缺陷在我国南方及沿海地区较易见，广东珠江三角洲一带人群检出率约5%～8%，尤以女性杂合子居多。地中海贫血与G 6 PD缺陷有相似的地理分布，因而G 6 PD缺陷伴地中海贫血的出现也不是罕见，本例G 6 PD缺陷半合子伴α地贫较为少见。
在考虑遗传性溶血病的时候，G 6 PD缺陷出现率较多的地方往往使用MHbT作筛选，在实验过程中(SA管)加入PBS发现血样呈混浊的时候，需考虑是否由不稳定血红蛋白所致，从而选择相应检查手段。
MHbT实验中出现混浊时经离心后比色测得的结果并不可靠，在碰到这种情况时必须改用NBT还原试验或其他直接测定方法。
作者单位:528000广东省佛山职工医学院
(编辑小 川), http://www.100md.com(陈加力)
G 6 PD缺陷与地中海贫血是我国南方及沿海地区较为常见的遗传性疾病，两类遗传病同时出现于同一患者中在我国南方仍属少见。
1 病历摘要
患儿，男，5岁，脾大3cm，有贫血史，见尿色异常就诊。 尿化学检查发现尿胆原+++;血细胞分析:血红蛋白(Hb)90g/L，红细胞6.21×10 12 /L，平均红细胞体积(MCV)75f1，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)22pg，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)245g/L;红细胞分布宽度变异(RDW-CV)0.18，网织红细胞数11%，疑为溶血性贫血。
2 实验室检查
2.1 高铁血红蛋白还原率(MHbT)测定(方法略) 结果MHbT测定过程中，血液孵育3h后测定管(SA管)呈棕色，加磷酸盐缓冲液(PBS)后见明显混浊，经离心后比色测得还原率5%。该方法出现混浊的原因考虑为不稳定血红蛋白所致，因而改用硝基四氮唑蓝还原试验(NBT)对患儿G 6 PD活性进行测定，证实患儿为G 6 PD缺陷半合子。
2.2 异丙醇试验 阳性，证实患儿红细胞内存在不稳定血红蛋白。
2.3 红细胞包涵体(H包涵体)生成试验 包涵体阳性细胞89%(37℃×2h)。
2.4 血红蛋白pH8.6琼脂糖凝胶电泳 结果:快速成分占16%。
2.5 PCMB分析 取电泳快速成分作对-氯化汞苯甲酸肽链裂解(PCMB)分析，结果只有一种肽链，其相对迁移率对应正常人β链位置，为单一β链。
3 家系检查
3.1 MHbT还原率 父亲92%，母亲40%，为G 6 PD缺陷杂合子携带者。
3.2 网织红细胞 父2%，母2.5%;红细胞形态检查，父红细胞大小不等+，见靶型红细胞，母红细胞形态大致正常。
3.3 血红蛋白琼脂糖凝胶电泳 父、母均未见异常区带， 血红蛋白A、A 2 正常。
3.4 α地中海贫血基因检测 使用亚能生物技术(深圳)有限公司提供的地中海贫血基因诊断试剂，分别提取被检者DNA进行目的基因扩增，电泳后紫外光下观察得出患儿为血红蛋白H病(-SEA/-4.2)，其父亲为标准型α-地1携带者;母亲为静止型α-地2携带者。
4 讨论
G 6 PD缺陷在我国南方及沿海地区较易见，广东珠江三角洲一带人群检出率约5%～8%，尤以女性杂合子居多。地中海贫血与G 6 PD缺陷有相似的地理分布，因而G 6 PD缺陷伴地中海贫血的出现也不是罕见，本例G 6 PD缺陷半合子伴α地贫较为少见。
在考虑遗传性溶血病的时候，G 6 PD缺陷出现率较多的地方往往使用MHbT作筛选，在实验过程中(SA管)加入PBS发现血样呈混浊的时候，需考虑是否由不稳定血红蛋白所致，从而选择相应检查手段。
MHbT实验中出现混浊时经离心后比色测得的结果并不可靠，在碰到这种情况时必须改用NBT还原试验或其他直接测定方法。
作者单位:528000广东省佛山职工医学院
(编辑小 川), http://www.100md.com(陈加力)