21岁女孩患奇病外貌和生理特征均停留在7岁
晨报讯 旌德县一位21岁的女孩看上去只有7岁大小，原因是她患了一种罕见的疾病，这种病在全世界有报告的只有9例，医生曾预测她只能活到11岁。目前，她正在浙江医科大学第一附属医院接受治疗，她的病情也引起了皖浙两省众多热心人的关注。
程晶晶1983年12月8日出生，今年21岁，可她的身高只有126厘米，体重仅26.5公斤，所有的外貌和身体测量数据将晶晶的年龄都框定在7岁左右。她得了一种叫“肝糖元滁积症”的罕见怪病，7岁以后就没有再长个子，第二性特征也一直没有出现。她15岁的妹妹已经长到155厘米，一切正常，在同班同学中并不算矮。
6个月大的时候，妈妈发现晶晶站不起来，而且特别容易生病。芜湖市一家医院医生说，绝大多数得这种病的孩子都活不过11岁。因为体质太差，晶晶读到初二就辍学了。她知道父母在外打工给她治病不容易，只要身体尚可她就抢着做饭、洗衣服，大人的衣服太重，她就放在搓衣板上拿小刷子慢慢刷。
三年前，晶晶跟着父母到了杭州，但当地的一些医院也是束手无策。事情在今年4月中旬终于出现一线希望。那天妈妈背着她到浙江医科大学第一附属医院骨科。医生说，这个病可以用肝移植来治，并向她推荐了国内一流的肝移植专家浙医一院院长郑树森院士。
郑院长说，肝糖元滁积症这种病他只是在教科书上看到过。这是一种常染色体的隐性遗传病，也就是说晶晶的父母都有该病的隐性基因，并都遗传给了女儿。因为肝脏糖元代谢中缺少一种酶，所以晶晶肝脾肿大(B超显示几乎占满了整个腹腔)、肝功能异常、肌无力、低血糖，这些都是肝糖元滁积症的典型症状。
要解决糖元代谢紊乱的问题，只有肝移植一条路。医生们搜查的大量资料显示，全球范围内只报告过9例这样的手术，世界上最早做肝移植手术的美国人也只做过两例。但郑院长对手术很有自信，不过术后能恢复到什么程度，现在还很难说。尽管检查显示晶晶的骨骺还没有完全闭合，也就是说还有长高的可能，但能长多高，能不能正常发育，所有可以查到的资料都没有详细说明。因为已经有肝硬化迹象，如果不手术，晶晶的生命可能延续不了多久。
目前，该院一方面积极联系肝脏供体，一方面给晶晶的妈妈做检查，看她的肝脏跟女儿能不能配型，如果能找到配型的肝脏，估计手术费需30万元左右，对于双双在外打工的晶晶父母来说，这是个棘手的大问题。为此，浙医一院为晶晶特别开通了援助热线：0571-87236736。见到当地媒体关于晶晶的报道，一女青年主动到医院进行肝脏配型，同时，杭州人民伸出了热情的援救之手。近日，晶晶家乡旌德县有关部门在获悉情况后，也发出了倡议为她开展募捐活动。
关爱程晶晶的感人故事正在两省绎演……, http://www.100md.com(朱先明)
程晶晶1983年12月8日出生，今年21岁，可她的身高只有126厘米，体重仅26.5公斤，所有的外貌和身体测量数据将晶晶的年龄都框定在7岁左右。她得了一种叫“肝糖元滁积症”的罕见怪病，7岁以后就没有再长个子，第二性特征也一直没有出现。她15岁的妹妹已经长到155厘米，一切正常，在同班同学中并不算矮。
6个月大的时候，妈妈发现晶晶站不起来，而且特别容易生病。芜湖市一家医院医生说，绝大多数得这种病的孩子都活不过11岁。因为体质太差，晶晶读到初二就辍学了。她知道父母在外打工给她治病不容易，只要身体尚可她就抢着做饭、洗衣服，大人的衣服太重，她就放在搓衣板上拿小刷子慢慢刷。
三年前，晶晶跟着父母到了杭州，但当地的一些医院也是束手无策。事情在今年4月中旬终于出现一线希望。那天妈妈背着她到浙江医科大学第一附属医院骨科。医生说，这个病可以用肝移植来治，并向她推荐了国内一流的肝移植专家浙医一院院长郑树森院士。
郑院长说，肝糖元滁积症这种病他只是在教科书上看到过。这是一种常染色体的隐性遗传病，也就是说晶晶的父母都有该病的隐性基因，并都遗传给了女儿。因为肝脏糖元代谢中缺少一种酶，所以晶晶肝脾肿大(B超显示几乎占满了整个腹腔)、肝功能异常、肌无力、低血糖，这些都是肝糖元滁积症的典型症状。
要解决糖元代谢紊乱的问题，只有肝移植一条路。医生们搜查的大量资料显示，全球范围内只报告过9例这样的手术，世界上最早做肝移植手术的美国人也只做过两例。但郑院长对手术很有自信，不过术后能恢复到什么程度，现在还很难说。尽管检查显示晶晶的骨骺还没有完全闭合，也就是说还有长高的可能，但能长多高，能不能正常发育，所有可以查到的资料都没有详细说明。因为已经有肝硬化迹象，如果不手术，晶晶的生命可能延续不了多久。
目前，该院一方面积极联系肝脏供体，一方面给晶晶的妈妈做检查，看她的肝脏跟女儿能不能配型，如果能找到配型的肝脏，估计手术费需30万元左右，对于双双在外打工的晶晶父母来说，这是个棘手的大问题。为此，浙医一院为晶晶特别开通了援助热线：0571-87236736。见到当地媒体关于晶晶的报道，一女青年主动到医院进行肝脏配型，同时，杭州人民伸出了热情的援救之手。近日，晶晶家乡旌德县有关部门在获悉情况后，也发出了倡议为她开展募捐活动。
关爱程晶晶的感人故事正在两省绎演……, http://www.100md.com(朱先明)