前极型先天性白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良一家系

http://www.100md.com 2004年6月23日 谢立信；王旭；朱刚

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     谢立信；王旭；朱刚 山东省眼科研究所 266071青岛；研究生现在济南市第二人民医院眼科 250001；研究生现在北京市复兴博爱眼科中心 100038 中华眼科杂志 2002 3

    关键词：先天性白内障;单基因病

    先天性白内障和Fuchs角膜内皮营养不良是由常染色体异常导致的单基因病。由于这些异常的遗传基因既不致命 ,也不影响生育 ,因此外显率较高 ,且可以连续遗传。庞国祥[1] 、吴静安和黄菊天[2 ] 均有相关报道。目前尚未见有关两病合并发生的报道。先证者 (Ⅲ16)男 ,5 7岁。因自幼双眼视物不清 ,症状加重 10年 ,于 1997年 1月 7日来我院就诊。全身体检未见异常。眼科检查 :双眼视力均为 0 5 ,无法矫正 ;眼压右眼8mmHg(1mmHg =0 133kPa) ,左眼 9mmHg ;双眼角膜透明 ,角膜后中央区可见角膜小滴 ,双眼晶状体中央前极囊膜下皮质混浊 ,呈...

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