基因扫描微卫星DNA进行常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿前诊断
多囊肾病|常染色体显性|DNa|微卫星|连锁(遗传学)|分子诊断,基因扫描微卫星DNa进行常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿前诊断,关键词：
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张维莉；梅长林；孙田美；张殿勇；张树忠；吴玉梅；汤兵；戴兵 解放军肾脏病中心；第二军医大学长征医院肾内科 上海200003 第二军医大学学报 2003 1
关键词：多囊肾病；常染色体显性；DNA；微卫星；连锁(遗传学)；分子诊断
目的 :利用与多囊肾病 PK D1基因紧密连锁的微卫星 DNA,通过家系连锁分析 ,进行常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)的囊肿前诊断 ,为临床分子诊断奠定基础。 方法 :采用 PCR-基因扫描的方法 ,对 4个 ADPKD家系共 39人进行连锁分析。 结果 :通过连锁分析 ,发现 4个家系中 1名 16岁个体为 PK D1突变携带者 ,处于囊肿发生前期。 结论 :基因扫描微卫星 DNA是一种快速、准确的基因分型方法 ,可用于 ADPKD的囊肿前诊断.
关键词：多囊肾病；常染色体显性；DNA；微卫星；连锁(遗传学)；分子诊断
目的 :利用与多囊肾病 PK D1基因紧密连锁的微卫星 DNA,通过家系连锁分析 ,进行常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)的囊肿前诊断 ,为临床分子诊断奠定基础。 方法 :采用 PCR-基因扫描的方法 ,对 4个 ADPKD家系共 39人进行连锁分析。 结果 :通过连锁分析 ,发现 4个家系中 1名 16岁个体为 PK D1突变携带者 ,处于囊肿发生前期。 结论 :基因扫描微卫星 DNA是一种快速、准确的基因分型方法 ,可用于 ADPKD的囊肿前诊断.
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