遗传性凝血因子XIII缺陷症分子机制的研究

http://www.100md.com 2004年6月23日 段宝华；王鸿利；王学锋；胡翊群；储海燕；王红；尹俊；郭雪梅；傅启华；武文漫；丁秋兰；方怡；王文斌；周

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     段宝华；王鸿利；王学锋；胡翊群；储海燕；王红；尹俊；郭雪梅；傅启华；武文漫；丁秋兰；方怡；王文斌；周荣福；康文英；谢爽；王振义 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 中华医学杂志 2003 24

    关键词：因子XIII；基因突变

    目的 研究两种遗传性凝血因子(FXIII)A基因的缺陷(FXIIIAArg77→Cys,Ser4 13→Trp)以了解其致病的分子机制。方法 构建正常人FXIIIA重组表达质粒(wt PCI/FXIIIA) ,通过定点突变获得上述2种突变的FXIIIA重组表达质粒(mut PCI/FXIIIA) ,并分别将它们转染到COS7细胞表达,PCR、RT PCR和Western印迹检测转染细胞中人FXIIIA的DNA水平、RNA水平及其蛋白质的表达量。用脉冲追踪试验追踪人FXIIIA蛋白在细胞内的变化。通过生物素化戊胺的掺入检测细胞内、外人FXIIIA的活性。结果 wt PCI/FXIIIA和mut PCI/FXIIIA稳定转染的COS7细胞内FXIIIA在RNA水平表达量相同...

    http://www.100md.com/html/Dir/2004/06/23/42/14/34.htm

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