蓝巩膜-骨脆综合征一家系

http://www.100md.com 2004年6月23日 王凤；李希圣；李良毅

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     王凤；李希圣；李良毅 福建医科大学附属第二医院内分泌科 362000 中国实用眼科杂志 2002 3

    关键词：蓝巩膜-骨脆综合征

    蓝巩膜 -骨脆综合征是一胶原形成障碍而发生的先天遗传性疾病 ,现将遇一家系报告如下。先证者 (住院号D10 85 7) ,男 18岁 ,自幼巩膜蓝色、行走乏力易跌倒 ,生后 2 2个月时才能独立行走。四肢因跌倒及与他人戏闹而多次发生骨折。父母非近亲结婚。体检 :听力正常 ,站立时呈“X”腿 ,扁平足。双眼视力均为 0 8,双眼压正常 ,双眼巩膜均呈蓝色 ,双眼角膜直径均为 12mm ,晶体透明 ,眼底无异常。X线拍片 :全身骨骼密度减低 ,长骨纤细 ,左髂内翻畸形。诊断 :蓝巩膜 -骨脆综合征。家系调查 :该家系 12例家族成员中Ⅰ代 1例有蓝巩膜和反复骨折史 ,二次结婚...

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