马凡综合征的临床诊断与分子生物学研究进展
马凡氏综合征|分子生物学|遗传病,关键词：
参见附件(64kb)。
初歌今；张清炯；郭向明 中山医科大学中山眼科中心 510060 中国实用眼科杂志 2002 4
关键词：马凡氏综合征；分子生物学；遗传病
马凡氏综合征 (Marfan′ssyndrome)是一种常色体显性遗传病 ,患病率为 7～ 17/ 10 0 0 0 0 〔78〕,发病率为 1/ 5 0 0 0～ 1/ 10 0 0 0 〔55〕。最近发现本病由编码原纤维蛋白 - 1(原纤蛋白 - 1,FIBRILLIN - 1)的基因FBN1的突变引起〔19,2 0 ,3 7〕,病变侵犯全身结缔组织 ,主要累及眼部、骨骼和心血管系统〔61〕。患者的表型复杂 ,变异性大 ,即使同一家族中的不同患者 ,其表型差异也很大。这可能与FBN1的基因突变的不同有关〔10〕,其他方面的可能因素也正在研究中。一、马凡氏综合征的临床表现和诊断(一 )眼部表现1)晶体...
关键词：马凡氏综合征；分子生物学；遗传病
马凡氏综合征 (Marfan′ssyndrome)是一种常色体显性遗传病 ,患病率为 7～ 17/ 10 0 0 0 0 〔78〕,发病率为 1/ 5 0 0 0～ 1/ 10 0 0 0 〔55〕。最近发现本病由编码原纤维蛋白 - 1(原纤蛋白 - 1,FIBRILLIN - 1)的基因FBN1的突变引起〔19,2 0 ,3 7〕,病变侵犯全身结缔组织 ,主要累及眼部、骨骼和心血管系统〔61〕。患者的表型复杂 ,变异性大 ,即使同一家族中的不同患者 ,其表型差异也很大。这可能与FBN1的基因突变的不同有关〔10〕,其他方面的可能因素也正在研究中。一、马凡氏综合征的临床表现和诊断(一 )眼部表现1)晶体...
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