家族性视神经萎缩(Leber氏病)一家系
家族性视神经萎缩|LEBER氏病,家族性视神经萎缩(LEBER氏病)一家系,关键词：
参见附件(10kb)。
王素兰；张守存 山东省临沂市中心血站 276100 中国实用眼科杂志 2002 4
关键词：家族性视神经萎缩；Leber氏病
家族性视神经萎缩自 1871年由Leber氏首次描述以来 ,后多有报道。 1988年Wakkace等首先发现此病是由于meD NA11778位点突变引起 ,后称之为Wakkace突变〔1〕,是一种人类遗传性疾病 ,系通过女性垂直传递。我科近年来遇到一家系 ,经追踪调查 ,现报告如下。家系报告 :先征者Ⅲ1 女 31岁 11岁时出现双眼视力减退 ,就诊时查视力右 :0 0 4,左 0 1,均不能矫正 ,眼底检查 :双眼视神经均萎缩。追踪调查发现其母亲 (Ⅱ5)及两个姨 (Ⅱ1、Ⅱ7)、两个舅舅 (Ⅱ4 、Ⅱ9)、其弟 (Ⅲ6)和二个姨表兄妹 (Ⅲ10 、Ⅲ11)以及先征者之子 (Ⅳ1)均...
关键词：家族性视神经萎缩；Leber氏病
家族性视神经萎缩自 1871年由Leber氏首次描述以来 ,后多有报道。 1988年Wakkace等首先发现此病是由于meD NA11778位点突变引起 ,后称之为Wakkace突变〔1〕,是一种人类遗传性疾病 ,系通过女性垂直传递。我科近年来遇到一家系 ,经追踪调查 ,现报告如下。家系报告 :先征者Ⅲ1 女 31岁 11岁时出现双眼视力减退 ,就诊时查视力右 :0 0 4,左 0 1,均不能矫正 ,眼底检查 :双眼视神经均萎缩。追踪调查发现其母亲 (Ⅱ5)及两个姨 (Ⅱ1、Ⅱ7)、两个舅舅 (Ⅱ4 、Ⅱ9)、其弟 (Ⅲ6)和二个姨表兄妹 (Ⅲ10 、Ⅲ11)以及先征者之子 (Ⅳ1)均...
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