良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

http://www.100md.com 2004年6月24日 周军卫；李晓文；黄希顺；陈辉；宋国英；魏建科；卢宏

惊厥|连锁|遗传标记|基因型,关键词：

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     周军卫；李晓文；黄希顺；陈辉；宋国英；魏建科；卢宏 郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室；郑州大学第一附属医院神经内科 河南郑州450052 中风与神经疾病杂志 2003 6

    关键词：惊厥；连锁；遗传标记；基因型

    目的 研究5个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法 选择D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 0等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用L INKAGE软件包中的ML INK程序及遗传分析程序HOMOGM对5个BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果 连锁分析结果显示,在AD模式下,标记位点D19S2 50处,家系2、3、5在重组率为0 .0 0 0 ,外显率为90 %时,获得最大两点L OD值总...

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