罕见外周血中单个染色体畸变临床特征及遗传学分析
单个染色体畸变|临床特征|遗传学,关键词：
参见附件(61kb)。
陈胜湘；刘丽；伍汉文 中南大学湘雅医学院人类生殖研究室 长沙410008；辽宁省锦州市好婴医院遗传室 锦州121000；中南大学湘雅二医院内分泌科 长沙410011 湖南医科大学学报 2003 4
关键词：单个染色体畸变；临床特征；遗传学
目的:探讨外周血中单个染色体畸变的主要临床特征及其遗传学分析。方法:采用外周血常规培养法,培养72h后收获制片。G式显带,读片及染色体核型分析,以每30 ,6 0 ,2 0 0个分裂相中找到1～2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准。结果:5 2例外周血单个染色体畸变的临床主要特征包括①自然流产;②性发育异常;③生育疾患;④病残者。结论:外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴。这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断。
关键词：单个染色体畸变；临床特征；遗传学
目的:探讨外周血中单个染色体畸变的主要临床特征及其遗传学分析。方法:采用外周血常规培养法,培养72h后收获制片。G式显带,读片及染色体核型分析,以每30 ,6 0 ,2 0 0个分裂相中找到1～2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准。结果:5 2例外周血单个染色体畸变的临床主要特征包括①自然流产;②性发育异常;③生育疾患;④病残者。结论:外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴。这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断。
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