中国家族性帕金森病与α-触核蛋白基因G88C、G209A突变相关性研究
帕金森病|基因|遗传|限制性片段长度,中国家族性帕金森病与α-触核蛋白基因G88C、G209a突变相关性研究,关键词：
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陈玲；仝海波；陈曦；徐严明；潘勇辉；黎锦如 四川大学华西医院神经内科 中山大学附属第一医院神经内科 广州510080 中国神经精神疾病杂志 2003 5
关键词：帕金森病；基因；遗传；限制性片段长度
目的 筛查中国家族性帕金森病患者是否存在α触核蛋白G88C、G2 0 9A错义突变。方法 利用聚合酶链反应和MvaⅠ、Tsp4 5Ⅰ限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术对来自10个家族的2 0名家族性帕金森病患者和6 7例散发性帕金森病患者的α触核蛋白基因3、4号外显子进行检测。结果 所有血标本的扩增产物经MvaⅠ和Tsp4 5Ⅰ酶切后未见小分子片段。结论 α触核蛋白G88C、G2 0 9A错义突变不是中国家族性帕金森病的突变热点。
关键词：帕金森病；基因；遗传；限制性片段长度
目的 筛查中国家族性帕金森病患者是否存在α触核蛋白G88C、G2 0 9A错义突变。方法 利用聚合酶链反应和MvaⅠ、Tsp4 5Ⅰ限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术对来自10个家族的2 0名家族性帕金森病患者和6 7例散发性帕金森病患者的α触核蛋白基因3、4号外显子进行检测。结果 所有血标本的扩增产物经MvaⅠ和Tsp4 5Ⅰ酶切后未见小分子片段。结论 α触核蛋白G88C、G2 0 9A错义突变不是中国家族性帕金森病的突变热点。
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