[科技博览]远离弱智的陷阱
三岁半的源源(化名)曾给家庭带来了欢乐。然而，随着年龄的增长，父母渐渐意识到孩子的身体出了问题。
母亲：“都快十个月，十一个月了才发现的，这个孩子比较弱，不会坐，不会爬，然后有尿味儿。”
经检查源源得了一种叫“苯丙酮尿症”的遗传病。遗传性疾病的种类很多，它们的严重影响孩子中枢神经的发育，导致智力低下。“苯丙酮尿症”在我国的发病率为万分之一，此外还有“先天性甲状腺功能低下”，它的发病率为四千分之一，这两种病在我国儿童中发病率较高，早期发现是可以治疗的。我国筛查的病种还有葡萄糖 6- 磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、肾上腺皮质增生症等。
遗传性疾病往往很隐蔽，患儿一开始的表现和健康孩子一样，难以从外表判断是否患病，一般在三四个月大时开始显露症状，晚的七八个月大才能发现，这时病情已经很难逆转。因此，当孩子出现头发逐渐变黄、惊厥发作、尿有异味、体格和智能发育落后等情况就应该立刻到医院检查。
其实，通过医学手段在孩子还没有出现任何症状时，就能有效地发现某些遗传病，这就是 “新生儿疾病筛查”
北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任医师 张玉敏：“只要孩子一出生，通过新生儿疾病筛查就可以很早地诊断这个孩子是否患有这种疾病，一般在孩子出生喂奶 72 小时后取足跟血，然后将其送到各地的新生儿筛查中心实验室进行血生化和血激素水平的检测 。”
这项工作由各地的新生儿疾病筛查中心负责。
某些遗传性疾病及早发现和治疗，完全可以达到理想的效果。
然而，遗传疾病往往要给家人造成沉重的精神负担和不小的经济压力。而这一切完全可以事先采取措施避免。
张主任：“对于家中有相应病史的人家有孩子降生，应该到大城市作筛查，或在怀孕前进行家族基因分析，在怀孕早期作产前基因诊断，避免患儿降生。
专家还提醒父母，尽管新生儿疾病筛查准确性很高但还达不到100%，也不是所有的遗传疾病都能通过筛查发现。父母应对孩子身体出现的异常情况保持警觉，及时发现才能避免不幸的发生。, http://www.100md.com(吴晓洋)