新生儿出生缺陷筛查手段更多了

http://www.100md.com 2004年7月19日 健康报

     本报讯(记者罗刚)7月15～17日，’2004北京医学遗传学国际

    学术研讨会在北大医学部举行。据专家介绍，近6年来，我国新生儿

    筛查数量平均每年增长45.5%，大城市如上海、北京、广州等地的筛

    查覆盖率已经超过95%，但全国总覆盖率只有15%左右。

    近年来我国在新生儿代谢性缺陷的筛查方面取得了长足的进步。

    自1985年起到2001年，已对580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学

    筛查，检出率为1∶11144；同时，先天性甲状腺功能减退症的检出率

    为1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为1∶3.7，先天性甲状腺

    功能减退症的比例则为1∶3.6。如今，快速发展的医学遗传学已成为

    联系人类基因组的基础研究与临床诊断、预防及治疗疾病之间的桥梁，很多发现都被迅速地应用于解决临床问题。, http://www.100md.com

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