原发性血色病1例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1606-8106(2004)03-0275-01
1 病历摘要
患者，男，32岁，皮肤色素沉着4月余入院。病人于4月前发现皮肤色素沉着，伴有多尿、多饮、多食，体重下降约10余斤，于外院检查确诊为1型糖尿病，予胰岛素治疗，每日约30U。血糖控制差。病人无长期大量饮酒史，无关节疼痛，无头部外伤手术史。查体:BP115/70mmHg，身高168cm，体重50kg。消瘦，全身皮肤色素沉着，呈青铜色，以暴露处及外阴部明显，口腔粘膜无色素沉着。心肺无异常。腹软，肝大，右锁骨中线肋缘下;脾大，肋缘下。检查:外周血白细胞4.02×10 9 /L，红细胞3.77×10 12 /L，血红蛋白117g/L。尿糖()，尿蛋白阴性。血清铁蛋白>1000μg/L，血清稀释后测铁蛋白335102μg/L。血清铁37.2μmol/L，转铁蛋白1.7g/L，铁饱和度99%。血钾4.8mmol/L。葡萄糖耐量试验:空腹15.0mmol/L，餐后30min20.4mmol/L，60min23.2mmol/L，120min26.3mmol/L，180min23.3mmol/L/L。HbA1c8.1%。胰岛素兴奋试验:空腹1.49μIU/ml，餐后30min7.28μIU/ml，60min3.52μIU/ml，120min3.33μIU/ml，180min2.88μIU/ml。C肽兴奋实验:空腹0.02ng/ml，餐后30min2.327ng/ml，60min2.211ng/ml，120min2.115ng/ml，180min2.148ng/ml。乙肝抗体阴性。肝肾功正常。24h尿白蛋白定量296mg。腹部超声示肝脾肿大。心电图:窦性心律，T波改变，QT间期延长。心脏超声示心内结构未见异常。肾上腺、甲状腺、性腺激素及生长激素、泌乳素检查 未见异常。治疗后24h尿排铁量32mg，1周后复查血清铁蛋白3233.2μg/L。根据血清铁蛋白明显升高、糖尿病、肝功损害、肝脾肿大、心电图改变，结合病人无长期输血史，无长期大量饮酒史，诊断为原发性血色病，继发性糖尿病、肝硬化。因病人拒绝放血，给得斯芬(去铁胺磺酸盐)2g/d降铁，胰岛素降糖及保肝治疗，维生素C0.1g，每日3次口服，用药后尿液呈棕红色。1周后复查血清铁蛋白较前有所下降，但较慢。
2 讨论
原发性血色病是一组罕见的铁代谢紊乱，可引起体内铁负荷过多所致的疾病。过多的铁沉积在肝、胰、脾、心肌及皮肤等组织，可引起不同程度的实质细胞破坏，发生广泛纤维化及脏器功能损害。临床以色素沉着、肝脾肿大和肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节受累及内分泌功能减退为主要表现，早期治疗可防止肝硬化发生，使预后大为改观，因此家族中应进行铁代谢和HLA抗原型别的检查，以早期发现病人。患者应避免酗酒，减少铁的摄入。常用静脉放血和螯合剂治疗。开始每周静脉放血1次，每次400ml，共需放血至少约100次才能达到治疗目的，待铁参数恢复正常后，可每3个月放血1次作为维持治疗，需终生维持。应用螯合剂清除铁的作用比较慢，但对不宜放血者，可采用这种方法。本例因发现较晚，已有肝硬化、糖尿病，疗效欠佳，预后较差。
作者单位:117000辽宁省本溪市中心医院内分泌科
(编辑维 兰), http://www.100md.com
1 病历摘要
患者，男，32岁，皮肤色素沉着4月余入院。病人于4月前发现皮肤色素沉着，伴有多尿、多饮、多食，体重下降约10余斤，于外院检查确诊为1型糖尿病，予胰岛素治疗，每日约30U。血糖控制差。病人无长期大量饮酒史，无关节疼痛，无头部外伤手术史。查体:BP115/70mmHg，身高168cm，体重50kg。消瘦，全身皮肤色素沉着，呈青铜色，以暴露处及外阴部明显，口腔粘膜无色素沉着。心肺无异常。腹软，肝大，右锁骨中线肋缘下;脾大，肋缘下。检查:外周血白细胞4.02×10 9 /L，红细胞3.77×10 12 /L，血红蛋白117g/L。尿糖()，尿蛋白阴性。血清铁蛋白>1000μg/L，血清稀释后测铁蛋白335102μg/L。血清铁37.2μmol/L，转铁蛋白1.7g/L，铁饱和度99%。血钾4.8mmol/L。葡萄糖耐量试验:空腹15.0mmol/L，餐后30min20.4mmol/L，60min23.2mmol/L，120min26.3mmol/L，180min23.3mmol/L/L。HbA1c8.1%。胰岛素兴奋试验:空腹1.49μIU/ml，餐后30min7.28μIU/ml，60min3.52μIU/ml，120min3.33μIU/ml，180min2.88μIU/ml。C肽兴奋实验:空腹0.02ng/ml，餐后30min2.327ng/ml，60min2.211ng/ml，120min2.115ng/ml，180min2.148ng/ml。乙肝抗体阴性。肝肾功正常。24h尿白蛋白定量296mg。腹部超声示肝脾肿大。心电图:窦性心律，T波改变，QT间期延长。心脏超声示心内结构未见异常。肾上腺、甲状腺、性腺激素及生长激素、泌乳素检查 未见异常。治疗后24h尿排铁量32mg，1周后复查血清铁蛋白3233.2μg/L。根据血清铁蛋白明显升高、糖尿病、肝功损害、肝脾肿大、心电图改变，结合病人无长期输血史，无长期大量饮酒史，诊断为原发性血色病，继发性糖尿病、肝硬化。因病人拒绝放血，给得斯芬(去铁胺磺酸盐)2g/d降铁，胰岛素降糖及保肝治疗，维生素C0.1g，每日3次口服，用药后尿液呈棕红色。1周后复查血清铁蛋白较前有所下降，但较慢。
2 讨论
原发性血色病是一组罕见的铁代谢紊乱，可引起体内铁负荷过多所致的疾病。过多的铁沉积在肝、胰、脾、心肌及皮肤等组织，可引起不同程度的实质细胞破坏，发生广泛纤维化及脏器功能损害。临床以色素沉着、肝脾肿大和肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节受累及内分泌功能减退为主要表现，早期治疗可防止肝硬化发生，使预后大为改观，因此家族中应进行铁代谢和HLA抗原型别的检查，以早期发现病人。患者应避免酗酒，减少铁的摄入。常用静脉放血和螯合剂治疗。开始每周静脉放血1次，每次400ml，共需放血至少约100次才能达到治疗目的，待铁参数恢复正常后，可每3个月放血1次作为维持治疗，需终生维持。应用螯合剂清除铁的作用比较慢，但对不宜放血者，可采用这种方法。本例因发现较晚，已有肝硬化、糖尿病，疗效欠佳，预后较差。
作者单位:117000辽宁省本溪市中心医院内分泌科
(编辑维 兰), http://www.100md.com
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