家族性多发肝囊肿并多发肾囊肿1例报告
【文献标识码】 D 【文章编号】 1726-7587(2004)04-0458-01
1 病历摘要
患者，女，60岁。因上腹胀痛1周于2003年7月16日入院。20多年来，多次在我院不同科室住院，经CT、B超等检查后，结合病史确诊:多发性肝囊肿并多发性肾囊肿。本次住院体检发现:肝上界在右锁骨中线第4肋间，心界向左偏移至左锁骨中线第5肋间;腹部膨隆，肝在右肋下18cm，剑突下7cm，质地中等，表面布满大小不等的结节;脾在左肋下3cm，质地软;右侧肾脏被推移至盆腔，表面布满结节; 双下肢踝部轻度凹陷性浮肿。B超和CT检查均报告:肝和双肾发现最小为0.5cm，最大为15cm的含液性多发占位病变。治疗:先后采用B超引导下囊肿穿刺抽液和无水酒精固化治疗10次，1个囊肿抽液量最多950ml，最少300ml，总抽液量7600ml。治疗完成后，肝、肾均还有5cm以下很多囊肿，但病人的上腹胀痛及双下肢踝部轻度凹陷性浮肿消失，于2003年11月17日出院。家族史见图1。
图1 多发肝囊肿并多发肾囊肿患者家族史略
2 讨论
多发肝囊肿合并多发肾囊肿原因不明，国内、外学者都没能证实其有明确的遗传学特点，只阐明该病女性多见之特点。该患者的家族资料体现出的遗传特点:没有性别差异，也没有隔代遗传的现象，但该家族的发病肯定与遗传有关，其遗传基因可能位于X染色体或长染色体上，并且表现为显性遗传规律。本资料的第四代最大年龄仅十多岁，不到肝囊肿、肾囊肿表现最明显的年龄———>30岁，因而没有列入本次调查，但需进行远期追踪调查，以揭示更明确的遗传规律。
作者单位:653100云南省玉溪市人民医院消化内科
(收稿日期:2003-12-10)
(编辑 秋实), http://www.100md.com
1 病历摘要
患者，女，60岁。因上腹胀痛1周于2003年7月16日入院。20多年来，多次在我院不同科室住院，经CT、B超等检查后，结合病史确诊:多发性肝囊肿并多发性肾囊肿。本次住院体检发现:肝上界在右锁骨中线第4肋间，心界向左偏移至左锁骨中线第5肋间;腹部膨隆，肝在右肋下18cm，剑突下7cm，质地中等，表面布满大小不等的结节;脾在左肋下3cm，质地软;右侧肾脏被推移至盆腔，表面布满结节; 双下肢踝部轻度凹陷性浮肿。B超和CT检查均报告:肝和双肾发现最小为0.5cm，最大为15cm的含液性多发占位病变。治疗:先后采用B超引导下囊肿穿刺抽液和无水酒精固化治疗10次，1个囊肿抽液量最多950ml，最少300ml，总抽液量7600ml。治疗完成后，肝、肾均还有5cm以下很多囊肿，但病人的上腹胀痛及双下肢踝部轻度凹陷性浮肿消失，于2003年11月17日出院。家族史见图1。
图1 多发肝囊肿并多发肾囊肿患者家族史略
2 讨论
多发肝囊肿合并多发肾囊肿原因不明，国内、外学者都没能证实其有明确的遗传学特点，只阐明该病女性多见之特点。该患者的家族资料体现出的遗传特点:没有性别差异，也没有隔代遗传的现象，但该家族的发病肯定与遗传有关，其遗传基因可能位于X染色体或长染色体上，并且表现为显性遗传规律。本资料的第四代最大年龄仅十多岁，不到肝囊肿、肾囊肿表现最明显的年龄———>30岁，因而没有列入本次调查，但需进行远期追踪调查，以揭示更明确的遗传规律。
作者单位:653100云南省玉溪市人民医院消化内科
(收稿日期:2003-12-10)
(编辑 秋实), http://www.100md.com