单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
【文献标识码】 C 【文章编号】 1726-7587(2004)04-0477-02
为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革，改革后不仅使实验内容得到充实，实践性增强。而且除能达到原有实验目的，即让学生掌握某些正常遗传性状的调查方法，了解人类某些性状的遗传方式。又能起到以人体正常遗传性状代替单基因病进行单基因病群体调查的模拟实验教学作用，使学生比较好地掌握群体遗传学Hardy-Weiberg定律，学会单基因病群体调查的基本方法。取得好的实验效果。为学生将来从事遗传病预防和治疗工作打下良好基础，对开展优生优育工作，提高我国民族的健康水平有重要意义。
遗传病的群体调查是一项多学科的综合性调查研究，对于遗传病的预防有十分重要意义。而查清群体中遗传病的种类、遗传病的发病率、致病基因频率和携带者频率是遗传病群体调查的重要内容之一。在医学遗传学教学中，由于条件限制对学生进行该内容的实验教学有困难。我们从2001年开始，对“人类某些正常遗传性状(单基因遗传)的调查分析”实验的内容、方法和开出时间进行了教学改革。修改创新后既能达到原有实验目的，即让学生掌握某些正常遗传性状的调查方法，了解人类某些性状的遗传方式。又能以人的正常遗传性状代替单基因病进行单基因病群体调查的模拟实验教学，使学生比较好地掌握群体遗传学Hardy-Weiberg定律，学会运用Hardy-Weiberg定律的数学公式p 2 +2pq+q 2 =1进行单基因病的群体调查。现将教学改革情况介绍如下。
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1 教学对象、内容和目的
1.1 教学对象 2001级和2002级临床医学和护理学学生，分别有5个大班(每个大班含有4个小班)共计学生1200多人。
1.2 教学内容 人体7种正常单基因遗传性状的调查分析。正常遗传性状有眼睑等7项，见表1。分辨7种相对性状的显性和隐性表型特点，了解其遗传方式。运用Hardy-Weiberg定律的数学公式(p 1 +2pq+q 2 =1)计算发病率、致病基因频率、正常基因频率和携带者频率。
1.3 教学目的 通过对7种正常单基因遗传性状的调查分析，使学生掌握单基因遗传性状的遗传特征和方式，掌握群体遗传学Hardy-Weiberg定律及数学公式p 2 +2pq+q 2 =1的运用，学会单基因病群体调查分析的方法。
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2 教学方法
本次实验在“遗传病预防”章节教学中开出，已完成了“单基因遗传病”和“群体遗传学”两章内容的教学。每次实验安排1个大班，按小班分4个实验室进行。每两个同学为一组，先互相观察7种正常单基因遗传性状，分辨其显性和隐性表型，作好记录。各小班统计每种相对性状显性和隐性性状的人数，汇总大班情况于表1。根据显性和隐性性状的人数分别算出各种性状的百分比，再运用Hardy-Weiberg定律的教学公式“p 2 +2pq+q 2=1”，计算出显性基因频率(p)、隐性基因频率(q)和杂合子(隐性基因携带者频率)(2pq)。学生实验报告的主要内容是完成单基因遗传性状调查表，见表1。
表1 单基因遗传性状调查表略
开展这一实验要给学生说明几点:(1)把这些正常单基因性状当作单基因病看待，是以人的正常单基因性状代替单基因病进行单基因病群体调查的模拟实验。在实验调查显性遗传病时，p代表显性致病基因频率，q代表正常基因(隐性基因)频率;在调查隐性遗传病时，q代表隐性致病基因频率，p代表正常基因(显性基因)频率。(2)单基因遗传病有五种遗传方式。常染色体显性遗传病(AD)正常人所占百分比为q 2 ，正常基因频率为q(q 2 的开平方根);1-q=p，p就是显性致病基因频率。常染色体隐性遗传病(AR)发病率为q 2 ，隐性致病基因频率为q(q 2 的开平方根);1-q=p，p就是正常基因频率;2pq为携带者频率。X连锁遗传病，女性基因频率与常染色体遗传病计算相同;男性由于是半合子，因此男性的基因频率与表型频率相同。Y连锁遗传病，只有男性发病，且正常男性只有一条Y染色体，因此也是男性的基因频率与表型频率相同。(3)为了确保遗传病的群体调查结果准确，在实际群体调查时所选的调查点要有代表性，被调查群体要大(10万人以上)。(4)调查时记录要认真，计算要准确，提供的数据才可靠。
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3 讨论
查有关医学院校使用的《医学遗传学》和《医用生物学》实验指导，也开设了“人类某些遗传性状的调查分析”的实验 [1，2] 。经改革后与其他一些医学院校比较有以下特点:(1)一些医学院校开设“人类某些遗传性状的调查分析”实验主要是针对单基因遗传性状教学内容开设的，目的是让学生掌握人类某些正常性状的遗传方式和调查方法，我们对“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革后兼顾“单基因性状(包括单基因遗传病)”、“群体遗传学”和“遗传病预防”等章节教学内容的一种综合性实验。(2)其它医学院校一般在完成“单基因性状(包括单基因遗传病)”理论教学后开出。本校则是在“遗传病预防”章节教学中开出。(3)丰富了本次实验内容，实践性强。学生获取的知识信息量比以前更多，尤其是综合分析问题的能力得到提高。(4)遗传病的群体调查是遗传病预防的措施之一，由于条件限制，对学生进行实践教学有困难。改革后的“人类某些正常 遗传性状的调查分析”实验弥补了这一不足，实际上起到了单基因遗传病群体调查的模拟实验教学的作用。总之通过对“人类某些遗传性状的调查分析”实验的改革后，在实际应用中取得了满意的效果。为学生将来从事遗传病预防和治疗工作打下良好基础，对开展优生优育工作，提高我国民族的健康水平有重要意义。
参考文献
1 刘艳萍.医用生物学实验教材.长沙:湖南科学技术出版社，1997，88.
2 赵刚，杨保胜.医学遗传学实验.武汉:武汉大学出版，1993，53.
作者单位:423000湖南郴州湘南学院北湖校区生物组胚教研室
(收稿日期:2004-02-04)
(编辑 海涛), 百拇医药
为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革，改革后不仅使实验内容得到充实，实践性增强。而且除能达到原有实验目的，即让学生掌握某些正常遗传性状的调查方法，了解人类某些性状的遗传方式。又能起到以人体正常遗传性状代替单基因病进行单基因病群体调查的模拟实验教学作用，使学生比较好地掌握群体遗传学Hardy-Weiberg定律，学会单基因病群体调查的基本方法。取得好的实验效果。为学生将来从事遗传病预防和治疗工作打下良好基础，对开展优生优育工作，提高我国民族的健康水平有重要意义。
遗传病的群体调查是一项多学科的综合性调查研究，对于遗传病的预防有十分重要意义。而查清群体中遗传病的种类、遗传病的发病率、致病基因频率和携带者频率是遗传病群体调查的重要内容之一。在医学遗传学教学中，由于条件限制对学生进行该内容的实验教学有困难。我们从2001年开始，对“人类某些正常遗传性状(单基因遗传)的调查分析”实验的内容、方法和开出时间进行了教学改革。修改创新后既能达到原有实验目的，即让学生掌握某些正常遗传性状的调查方法，了解人类某些性状的遗传方式。又能以人的正常遗传性状代替单基因病进行单基因病群体调查的模拟实验教学，使学生比较好地掌握群体遗传学Hardy-Weiberg定律，学会运用Hardy-Weiberg定律的数学公式p 2 +2pq+q 2 =1进行单基因病的群体调查。现将教学改革情况介绍如下。
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1 教学对象、内容和目的
1.1 教学对象 2001级和2002级临床医学和护理学学生，分别有5个大班(每个大班含有4个小班)共计学生1200多人。
1.2 教学内容 人体7种正常单基因遗传性状的调查分析。正常遗传性状有眼睑等7项，见表1。分辨7种相对性状的显性和隐性表型特点，了解其遗传方式。运用Hardy-Weiberg定律的数学公式(p 1 +2pq+q 2 =1)计算发病率、致病基因频率、正常基因频率和携带者频率。
1.3 教学目的 通过对7种正常单基因遗传性状的调查分析，使学生掌握单基因遗传性状的遗传特征和方式，掌握群体遗传学Hardy-Weiberg定律及数学公式p 2 +2pq+q 2 =1的运用，学会单基因病群体调查分析的方法。
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2 教学方法
本次实验在“遗传病预防”章节教学中开出，已完成了“单基因遗传病”和“群体遗传学”两章内容的教学。每次实验安排1个大班，按小班分4个实验室进行。每两个同学为一组，先互相观察7种正常单基因遗传性状，分辨其显性和隐性表型，作好记录。各小班统计每种相对性状显性和隐性性状的人数，汇总大班情况于表1。根据显性和隐性性状的人数分别算出各种性状的百分比，再运用Hardy-Weiberg定律的教学公式“p 2 +2pq+q 2=1”，计算出显性基因频率(p)、隐性基因频率(q)和杂合子(隐性基因携带者频率)(2pq)。学生实验报告的主要内容是完成单基因遗传性状调查表，见表1。
表1 单基因遗传性状调查表略
开展这一实验要给学生说明几点:(1)把这些正常单基因性状当作单基因病看待，是以人的正常单基因性状代替单基因病进行单基因病群体调查的模拟实验。在实验调查显性遗传病时，p代表显性致病基因频率，q代表正常基因(隐性基因)频率;在调查隐性遗传病时，q代表隐性致病基因频率，p代表正常基因(显性基因)频率。(2)单基因遗传病有五种遗传方式。常染色体显性遗传病(AD)正常人所占百分比为q 2 ，正常基因频率为q(q 2 的开平方根);1-q=p，p就是显性致病基因频率。常染色体隐性遗传病(AR)发病率为q 2 ，隐性致病基因频率为q(q 2 的开平方根);1-q=p，p就是正常基因频率;2pq为携带者频率。X连锁遗传病，女性基因频率与常染色体遗传病计算相同;男性由于是半合子，因此男性的基因频率与表型频率相同。Y连锁遗传病，只有男性发病，且正常男性只有一条Y染色体，因此也是男性的基因频率与表型频率相同。(3)为了确保遗传病的群体调查结果准确，在实际群体调查时所选的调查点要有代表性，被调查群体要大(10万人以上)。(4)调查时记录要认真，计算要准确，提供的数据才可靠。
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3 讨论
查有关医学院校使用的《医学遗传学》和《医用生物学》实验指导，也开设了“人类某些遗传性状的调查分析”的实验 [1，2] 。经改革后与其他一些医学院校比较有以下特点:(1)一些医学院校开设“人类某些遗传性状的调查分析”实验主要是针对单基因遗传性状教学内容开设的，目的是让学生掌握人类某些正常性状的遗传方式和调查方法，我们对“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革后兼顾“单基因性状(包括单基因遗传病)”、“群体遗传学”和“遗传病预防”等章节教学内容的一种综合性实验。(2)其它医学院校一般在完成“单基因性状(包括单基因遗传病)”理论教学后开出。本校则是在“遗传病预防”章节教学中开出。(3)丰富了本次实验内容，实践性强。学生获取的知识信息量比以前更多，尤其是综合分析问题的能力得到提高。(4)遗传病的群体调查是遗传病预防的措施之一，由于条件限制，对学生进行实践教学有困难。改革后的“人类某些正常 遗传性状的调查分析”实验弥补了这一不足，实际上起到了单基因遗传病群体调查的模拟实验教学的作用。总之通过对“人类某些遗传性状的调查分析”实验的改革后，在实际应用中取得了满意的效果。为学生将来从事遗传病预防和治疗工作打下良好基础，对开展优生优育工作，提高我国民族的健康水平有重要意义。
参考文献
1 刘艳萍.医用生物学实验教材.长沙:湖南科学技术出版社，1997，88.
2 赵刚，杨保胜.医学遗传学实验.武汉:武汉大学出版，1993，53.
作者单位:423000湖南郴州湘南学院北湖校区生物组胚教研室
(收稿日期:2004-02-04)
(编辑 海涛), 百拇医药