王本忠 朱新生 2004-8-1 16:10:40 中华外科杂志2000年第38卷第1期

    摘 要 目的：探讨p16基因在乳腺癌中的突变形式和频率以及有效的检测手段。方法：采用细胞培养，反复贴壁法纯化人乳腺癌细胞，经多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术，对14例纯化乳腺癌细胞标本、14例新鲜未纯化标本和27例石蜡包埋标本及相应的癌旁乳腺组织标本的p16基因突变率进行了对比性研究。结果：纯化的乳腺癌细胞组p16基因突变率为42.9%(6/14)，而新鲜未纯化细胞组、石蜡包埋细胞组及癌旁乳腺细胞组的p16基因突变率分别为7.1%、7.4%、4.9%，纯化乳腺癌细胞组的突变检出率显著高于其它3组，差异有显著性意义(P<0.01)，其它3组突变检出率差异无显著意义(P>0.05)。结论：在原发性乳腺癌中p16基因的纯合性缺失和小片段基因丢失可能是其失活的主要模式；纯化的癌细胞标本可大大提高p16基因的突变检出率。

    我们采用细胞培养，反复贴壁法纯化人乳腺癌细胞，经多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术对14例纯化乳腺癌细胞标本，14例新鲜未纯化乳腺癌标本，27例中性福尔马林固定、石蜡包埋的乳腺癌标本及相应的癌旁乳腺组织标本的p16基因的3对外显子进行了检测。以探讨p16基因在乳腺癌中的突变形式和频率以及有效的检测手段。

    资料与方法

    1.标本：41例原发性乳腺癌标本为我院1997～1998年的手术患者 ......