同一家庭出现两例染色体异常
本报讯(通讯员白雪记者李天舒)日前，北京大学深圳医院生殖
中心生殖遗传室在一家5口人里竟发现有4人属染色体异常，而且经国
内遗传学鉴定权威机构鉴定，其中有两例染色体异常核型确认为世界
首报。
孕妇张芳(化名)来自山东农村，今年6月到北大深圳医院妇产
科做羊水穿刺检查，并接受遗传咨询。咨询过程中肖晓素副主任医师
发现，张芳夫妇并非近亲结婚，但12岁的大儿子和10岁的二儿子都存
在智力低下、生长发育迟缓问题。医院按规定为胎儿、夫妇做了染色
体检查，结果发现胎儿患有“8号染色体长臂部分三体综合征”，张
芳是染色体异常携带者。经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院
士、戴和平教授鉴定，张芳和她的儿子的染色体属世界首报染色体异
常核型。
为了进一步追查染色体异常的病源，肖晓素又详细询问了张芳家
族其他人的情况，发现张氏家族染色体存在严重问题：张芳有兄弟姐
妹8人，全家大人小孩共有54人，已经发现4人是危险的染色体异常携
带者，有6个孩子智能低下。专家认为，张氏家族的其他成员虽无法
做进一步检查，但从理论上推测，他们中的绝大部分人是染色体异常
携带者。这些人从外观上和正常人一样，智力、体格均正常，但如果
生育，结果不是死胎、流产就是生出智能低下儿和染色体异常携带者
的孩子。
专家呼吁，在取消强制婚检后，人们依然要重视婚检和孕前的遗
传检查，以免悲剧发生。, 百拇医药(白雪;李天舒)
中心生殖遗传室在一家5口人里竟发现有4人属染色体异常，而且经国
内遗传学鉴定权威机构鉴定，其中有两例染色体异常核型确认为世界
首报。
孕妇张芳(化名)来自山东农村，今年6月到北大深圳医院妇产
科做羊水穿刺检查，并接受遗传咨询。咨询过程中肖晓素副主任医师
发现，张芳夫妇并非近亲结婚，但12岁的大儿子和10岁的二儿子都存
在智力低下、生长发育迟缓问题。医院按规定为胎儿、夫妇做了染色
体检查，结果发现胎儿患有“8号染色体长臂部分三体综合征”，张
芳是染色体异常携带者。经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院
士、戴和平教授鉴定，张芳和她的儿子的染色体属世界首报染色体异
常核型。
为了进一步追查染色体异常的病源，肖晓素又详细询问了张芳家
族其他人的情况，发现张氏家族染色体存在严重问题：张芳有兄弟姐
妹8人，全家大人小孩共有54人，已经发现4人是危险的染色体异常携
带者，有6个孩子智能低下。专家认为，张氏家族的其他成员虽无法
做进一步检查，但从理论上推测，他们中的绝大部分人是染色体异常
携带者。这些人从外观上和正常人一样，智力、体格均正常，但如果
生育，结果不是死胎、流产就是生出智能低下儿和染色体异常携带者
的孩子。
专家呼吁，在取消强制婚检后，人们依然要重视婚检和孕前的遗
传检查，以免悲剧发生。, 百拇医药(白雪;李天舒)