唇颚裂检测有新法
http://www.100md.com
2004年9月29日
据美国BIOCOMPARE科技新闻网(2004/9/16)报道，爱荷华大学的 Jeffrey Murray 医师和其同事，发展出新的基因检测，有助于预测已有一个小孩具单纯唇颚裂的父母，其第二个小孩亦出现缺陷的可能性。单纯唇裂病例占唇颚裂达70%。Murray 医师说：“我们可通过双亲的血样，检测特定基因，以评估其后代患有唇颚裂的风险。未来须进一步将其应用于临床上，并确保有助于这些家族和其小孩。”
单纯唇颚裂于胚胎发育时，由基因、饮食、和环境因素相互作用而产生。虽然目前可通过手术矫正，但家族常因此遭遇心情和经济方面的煎熬；患童也需包括牙齿和语言方面更多的照料。
利用此新式的基因检测，第二个小孩患有生育缺陷的比例约为12%；配合其它固有的方法，则为15%。早期检测法曾针对 IRF6基因，其产生的蛋白质对唇、上颚等处的早期发育非常重要。分析 IRF6基因后，研究人员推测某段 DNA 序列变异，可能干扰正常IRF6蛋白质的活性，而导致单纯唇裂的形成。
研究人员在分析了来自欧洲、南美、和亚洲共1，968个家族的样本，发现36个 DNA 变异区内，有9个可能与唇裂有关。他们认为出现唇裂病例的家族内，特定的变异过度表现，显示其与生育缺陷的关联性；且此现象在所分析的菲律宾、丹麦、和美国族群内亦有出现。, http://www.100md.com
单纯唇颚裂于胚胎发育时，由基因、饮食、和环境因素相互作用而产生。虽然目前可通过手术矫正，但家族常因此遭遇心情和经济方面的煎熬；患童也需包括牙齿和语言方面更多的照料。
利用此新式的基因检测，第二个小孩患有生育缺陷的比例约为12%；配合其它固有的方法，则为15%。早期检测法曾针对 IRF6基因，其产生的蛋白质对唇、上颚等处的早期发育非常重要。分析 IRF6基因后，研究人员推测某段 DNA 序列变异，可能干扰正常IRF6蛋白质的活性，而导致单纯唇裂的形成。
研究人员在分析了来自欧洲、南美、和亚洲共1，968个家族的样本，发现36个 DNA 变异区内，有9个可能与唇裂有关。他们认为出现唇裂病例的家族内，特定的变异过度表现，显示其与生育缺陷的关联性；且此现象在所分析的菲律宾、丹麦、和美国族群内亦有出现。, http://www.100md.com