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遗传性疾病是怎么回事
http://www.100md.com 2004年10月7日 MTP医学信息网
     亲代的遗传信息通过一定方式传给子代,使子代表现与亲代相似的性状,称之为遗传。我们常说:“种瓜得瓜,种豆得豆”。“猫生小猫,鼠生小鼠”,“某孩子长得像他爸”,说明亲代将其形态传给子孙。“猫吃鱼腥,要抓老鼠,老鼠生下会打洞”,某孩子与他妈一样脾气等都说明亲代也将其生理特征传给了后代。正因为有遗传性,才保证了世界上各种生物与人类有各自固定形态和生理特征的恒定,并能世代相继繁衍下去。

    这种遗传性是通过遗传物质即染色体和基因来实现的。人是由细胞组成,细胞由细胞膜、细胞质和细胞核组成。细胞核内有一种易被碱性染料着色的物质,称为染色,染色质由脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质组成。它就是人类的遗传物质。在细胞增殖进,染色质螺旋化形成染色体。每个细胞均含有23对(即46条)染色体,每对染色体中一条来自母亲,一条来自父亲,所以儿女能遗传有父母性状与特征。在染色体上排着基因,在人体约有5万多对基因,这些基因决定了人的皮肤颜色、高矮、胖瘦、长相、性格等各种特征,正因为如此,人们之间才有许多差别。
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    基因具有稳定性,能绝对地复制自已,以使生物种系得以延续。但基因也能发生突变,使生命得以进化和发展。

    遗传病是指由于遗传物质的改变(即基因突变和染色体畸变)而导致的疾病,并按一定方式在一个家族中分布,能遗传给后代。现知遗传病有3000多种。遗传病具有先天性、终身性和家族性。先天性是指婴儿出生前就有的疾病,这是因为精子和卵子基历有缺陷,或染色体数目、结构、形态异常使胎儿患有先天性畸形或遗传性疾病,如先天性愚型,表现为双眼之间距离较宽、眼裂小、吊眼梢、塌鼻梁、颌小、舌外伸、流口水、表情呆滞。另外还有先天性心脏病等,这些病在出生前就有,一生下来就可以发现。也有一些遗传病在胎儿时期就有,但不是生下来就能发现,需要一定时间或有一定诱因才发病。如先天性肌紧张症在表春期才发病,蚕豆病要在吃了某种药或蚕豆后才可表现出来。这些病刚出生不显,但在出生前本身就带有致病基因。遗传病具有遗传性,患者带有的遗传病基因或染色体将会继续发展传下去,造成后代发病,使其有明显的家族性。遗传病还具有终身性。大多数遗传病是终身性的,只有少数病可以治疗,或经过采取一定措施,改善遗传病患者的临床症状或防止发病,但这并不能改变患者身上遗传基因,他们仍可通过生殖把有害基因传给下一代。如遗传病多指(趾)畸形,患者可以通过手术将多余的手指(脚趾)切除,成为一个健康人,但他们仍有此遗传基因,其后代仍可能发生多指(趾)畸形。

    要避免遗传病的发生,提高人口素质,就需要在婚姻、生育、环境保护各个环节加以注意,并采取相应措施。婚姻法规定禁止近亲结婚,就能减少带有遗传病基因相遇和集中,这是避免遗传病发生的一个重要措施。另外对遗传病家族史的人群进行普查,除对已有遗传病进行积极治疗,以减少疾病对患者的影响外,并对患者有遗传病基历的人进行婚姻指导或生育指导,这样可以减少因婚配不当造成的遗传病延续到后代,造成家庭不幸,不利于自已,也不利于民族和国家。现代工业的发展使废水、废气、废渣严重污染环境,也会引起人类基因突变和染色体畸变,使先天畸形和遗传病发生就绪增高,所以要高度重视环境保护,这也是优生学重要环节之一,也是关系到子孙后代的大事。, 百拇医药