科学家深入研究谜样疾病
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2004年10月13日
据美国BIOCOMPARE科技新闻网(2004/9/29)报道，埃布尔达(Alberta) 大学的研究人员，正对罕见的心脏退化致命性疾病 A-T(Ataxia-telangiectasia) 进行研究。Shelagh Campbell 博士通过分析与修复 DNA 损坏有关的基因，以了解如癌症和 A-T 等人类疾病。
A-T 为渐进性退化疾病，儿童患者在出生时正常，但在两岁时，即会因为运动失调或肌肉缺乏控制而出现走路不稳和失去平衡的症状。Campbell 说：“孩童常被误诊为脑性麻痹，许多患者也须借助轮椅，且在很年轻时即死亡。”
A-T 患童病发后，很快即失去写字和语言能力；眼睛的移动难以控制也使其无法阅读。患者也容易罹患癌症，且常对辐射线敏感，而无法接受放射疗法进行至疗。
科学家目前已知道 ATM 蛋白质是修复 DNA 损坏的关键。Campbell 和其同事因此正对 ATM 变异种进行研究。Campbell 检验了 ATM 变异种移动缺陷的特征，并发现男性患者攀爬能力有降低现象。除了运动能力，变异种亦包含了 A-T 的主要病征。
Campbell 说：“我们已拥有了很好的模型以研究包含 ATM 等维持染色体结构的基本机制，使我们能探讨 ATM 如何影响发育。”对 ATM 的运作更加了解，将有助于提供治疗此疾病的信息，并由此能改进患者的生活质量。, http://www.100md.com
A-T 为渐进性退化疾病，儿童患者在出生时正常，但在两岁时，即会因为运动失调或肌肉缺乏控制而出现走路不稳和失去平衡的症状。Campbell 说：“孩童常被误诊为脑性麻痹，许多患者也须借助轮椅，且在很年轻时即死亡。”
A-T 患童病发后，很快即失去写字和语言能力；眼睛的移动难以控制也使其无法阅读。患者也容易罹患癌症，且常对辐射线敏感，而无法接受放射疗法进行至疗。
科学家目前已知道 ATM 蛋白质是修复 DNA 损坏的关键。Campbell 和其同事因此正对 ATM 变异种进行研究。Campbell 检验了 ATM 变异种移动缺陷的特征，并发现男性患者攀爬能力有降低现象。除了运动能力，变异种亦包含了 A-T 的主要病征。
Campbell 说：“我们已拥有了很好的模型以研究包含 ATM 等维持染色体结构的基本机制，使我们能探讨 ATM 如何影响发育。”对 ATM 的运作更加了解，将有助于提供治疗此疾病的信息，并由此能改进患者的生活质量。, http://www.100md.com