新研究质疑Down综合征的遗传学发病机制
以往的研究认为，21号染色体上一段约含30个基因的特定序列决定了Down综合征患者的大多数临床特征，并被称为Down综合征关键区域(DSCR)。但美国约翰斯·霍普金斯大学医学院Reeves等的一项新研究却否定了DSCR在Down综合征发病中的决定性作用。(Science 2004 306 687)
研究人员建立了含有单体、双体或三体DSCR(而非整条21号染色体)的遗传学重组小鼠，将其临床特征分别与已知的Down综合征小鼠模型进行比较。结果显示，三体DSCR小鼠的外形与单体及双体DSCR小鼠皆无显著差异，表明DSCR既不是决定Down综合征颅面部特征和矮小身材的充分条件，也不是其必要条件。此外，关于DSCR是否为导致Down综合征智力障碍的充要条件的研究也正在进行中。
该研究表明，仅仅用DSCR来解释Down综合征的发病太过于简单，Down综合征的遗传学机制比以往所设想的要复杂得多。, 百拇医药
研究人员建立了含有单体、双体或三体DSCR(而非整条21号染色体)的遗传学重组小鼠，将其临床特征分别与已知的Down综合征小鼠模型进行比较。结果显示，三体DSCR小鼠的外形与单体及双体DSCR小鼠皆无显著差异，表明DSCR既不是决定Down综合征颅面部特征和矮小身材的充分条件，也不是其必要条件。此外，关于DSCR是否为导致Down综合征智力障碍的充要条件的研究也正在进行中。
该研究表明，仅仅用DSCR来解释Down综合征的发病太过于简单，Down综合征的遗传学机制比以往所设想的要复杂得多。, 百拇医药