病历摘要

    患者，女性，40岁，因“反复腹痛、腹泻38年”入院。

    患者2岁时口唇周围、手和足的掌面出现黑斑，逐渐增多。之后不久无诱因反复出现腹部阵发性绞痛，脐周为主，有时伴有腹胀和停止排气排便，肛门排气后好转。腹泻2～5次/d，稀糊样，间断有黏液和少量暗红色血便。不伴里急后重、发热、腹块、恶心、呕吐等； 25岁时黑色素沉着最为明显，此后逐渐减轻，色斑变淡。5年前胃镜和结肠镜检提示胃及结肠多发息肉，内镜下切除息肉数十枚，但症状未见好转，并出现肠梗阻症状，遂行剖腹探查及术中肠镜。术中见部分肠套叠，肠道弥漫分布数百枚息肉，行部分空肠、部分横结肠局部切除术，并在术中内镜下行小肠息肉电切术。术后症状明显好转。 4个月前病人又出现腹泻，便中有未消化的食物残渣，偶有返酸、烧灼感、嗳气等上消化道症状。病人既往史、家族史以及月经史无异常。

    入院查体 唇及口周、颊黏膜、肢端掌侧可见多发黑斑(图1)，心肺查体未见明显异常，腹部可见手术瘢痕，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。肛查：肛门周围可见数个黑斑 ......