北美小儿胃肠病、肝脏病和营养学会发布2～8周婴儿胆汁淤积性黄疸评估指南
对于基层医师，婴儿期的胆汁淤积性黄疸是一种不常见但可能有严重后果的疾病。基层医师早期检出胆汁淤积性黄疸，小儿胃肠病医师及时做出准确诊断，对成功治疗和改善预后很重要。北美小儿胃肠病、肝脏病和营养学会(NASPGHAN)胆汁淤积性黄疸指南委员会制定了一个有关2～8周婴儿胆汁淤积性黄疸诊断检查的临床实践指南。
指南阐述了出生后2～8周高结合胆红素血症所致黄疸的问题。该指南旨在帮助初级儿科医师、新生儿医师、家庭医师、执业护士、助理医师、小儿胃肠病医师和小儿外科医师诊断胆汁淤积性黄疸婴儿，特别旨在减少从最初就诊到诊断的时间(因为早期诊断和治疗胆管闭锁有重要意义)。本指南的目标医院是基层医院门诊部和专科转诊医院。本指南不适用于加强监护病房中早产婴儿的治疗。
本指南代表了NASPGHAN有关婴儿胆汁淤积性黄疸评价的官方建议，美国儿科学会也积极倡导推行这些建议。这些建议是一般性的指南，不准备用于代替临床判断，或为所有该病患儿的治疗方案。本指南的全文发表在2004年8月出版的J Pediatr Gastroenterok Nut(2004，39∶115)上。
, http://www.100md.com
胆汁淤积性黄疸
婴儿期的胆汁淤积性黄疸以血清结合胆红素水平升高为特征，是一种不常见但可能很严重的疾病，表明患儿已经存在肝胆管功能障碍。而出生后第1周中最常见的黄疸即生理性黄疸和乳汁性黄疸，为血清非结合胆红素升高所致。这两种黄疸为许多婴儿在出生后第一周中观察到的自限性成熟障碍。
胆汁淤积性黄疸的发病率约为1/2500例。鉴别胆汁淤积性黄疸与非胆汁淤积性黄疸非常重要，因为胆汁淤积性黄疸非常可能由需要立即诊断和治疗的严重病因所致。出生后第一个月中的胆汁淤积性黄疸的最常见原因是胆管闭锁和新生儿肝炎，占绝大多数病例。新生儿肝炎指一种弥漫性巨细胞转化的组织学表现，是一种非特异性表现，与感染、代谢和综合征相关。α1抗胰蛋白酶缺乏引起另外5%～15%的病例。其他病因见表1。
由细菌性脓毒症、半乳糖血症、垂体功能减退症或胆石症引起的胆汁淤积性黄疸，经常表现为急性病容。这些疾病需要早期诊断和紧急治疗。但是，许多胆汁淤积性黄疸婴儿在其他方面表现健康和发育正常。这种婴儿的良性表现可能诱使父母和医师认为黄疸是生理性的或由哺乳引起的，但事实上可能为胆管闭锁所致。理想的治疗需要及时诊断黄疸病因，尽量减少不必要的诊断检查和会诊，尽量缩短时间性很强疾病的诊断时间。
, 百拇医药
胆汁淤积性黄疸的评估流程
指南委员会根据每项检查方法的循证证据，结合专家的意见和共识，制定了一个最终诊断流程图(图1)和建议(表2)。评估步骤主要为：首先评估婴儿是否有黄疸，然后分析黄疸是否为高结合胆红素血症所致，最后确定胆汁淤积原因。
黄疸婴儿的初步评估
对所有可能为胆汁淤积婴儿的最初识别和评估取决于治疗婴儿的医师和其他医务人员。本指南选用出生后2～8周作为年龄限制，原因是这个时间段通常为基层医师例行检查健康婴儿的时间。随着评估的继续，准确诊断胆汁淤积的检查越来越多由转诊中心和小儿胃肠病医师实施。
没有任何筛查手段可以预测哪些婴儿会发生胆汁淤积。因此，胆汁淤积的检出取决于父母和基层医师临床识别黄疸、白色便和/或深色尿。这几项表现每一项都不是检出胆汁淤积的完美方法。2.4%～15%的新生儿在出生后2周可观察到黄疸。大多数黄疸婴儿都为乳汁性黄疸所致的高非结合胆红素血症。
, 百拇医药
父母报告白色便或医师观察到白陶土便，则要疑及胆汁淤积。持续性白色便的特异性很高，有该表现者几乎肯定存在胆汁淤积。但也观察到一些胆管闭锁婴儿就诊时的粪便为有颜色便。父母不能可靠地报告粪便颜色。
深色尿也是一个结合胆红素升高的非特异性指标。美国儿科学会建议，在黄疸伴深色尿或浅色便时或黄疸持续存在3周以上时必须检查是否有高结合胆红素血症。
细菌感染(包括尿路感染)经常引起高结合胆红素血症。无其他症状的黄疸婴儿可能为尿路感染，特别是在出生后8天发生的黄疸。急性感染引起的黄疸在急性病治愈后可缓解。在急性病婴儿中，由于黄疸更可能与基础疾病而不是原发性肝脏疾病相关，因此，治疗主要针对急性基础病。
由于没有急性病容的黄疸婴儿既可以为结合型也可以为非结合型高胆红素血症，因此，建议同时测定总胆红素和直接(结合)胆红素。
指南定义，在总胆红素<5 mg/dk时，如果直接胆红素>1.0 mg/dk则为异常；或在总胆红素>5 mg/dk时，如果直接胆红素占总胆红素20%以上，则也为异常。但也要意识到测定错误的可能性，如果测定结果与病人表现不符，则咨询实验室。
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高结合胆红素血症婴儿的初步评估
如果血清结合胆红素水平升高，则有胆汁淤积。有胆汁淤积的婴儿要紧急行进一步评估。由于胆管闭锁是胆汁淤积的可能原因之一，因此，初步评估的目标是，在出生后45～60天前完成诊断评估，或至少排除胆管闭锁。病史和体检有助于指导胆汁淤积婴儿的诊断过程(表3)。发现一些提示为某病的异常表现，可以使我们缩小诊断检查范围。在新生儿中评估和反复筛查半乳糖血症和垂体功能减退症有重要意义，因为这些疾病可以表现为高结合胆红素血症，并且需要紧急处理，以预防严重后遗症。必须记住，诊断一种疾病并不能排除存在其他疾病，如果针对所诊断疾病进行的治疗不能缓解黄疸，则有必要进行其他的检查。
对原因不明的高结合胆红素血症婴儿，必须请小儿胃肠病医师会诊。超声检查对发现解剖异常很有用。γ谷氨酰转移酶(GGT)水平极低，可能有助于排除阻塞性黄疸，如果同时伴有碱性磷酸酶升高，则提示为遗传性和代谢性原因引起的细胞内胆汁淤积。GGT升高程度对鉴别胆汁淤积原因无用。
, 百拇医药
胆汁淤积婴儿的进一步评估
一旦确定存在胆汁淤积，则诊断的主要问题是鉴别该疾病是肝细胞性还是阻塞性、是生理性还是解剖性、是需要内科治疗还是需要外科治疗。进行这些鉴别诊断所采用的检查手段有经皮肝活检、肝胆放射性核素扫描和十二指肠引流。
经皮肝活检
证据表明，幼小婴儿可以安全地进行肝活检，并且有助于确立特殊诊断。指南委员会建议，大多数诊断不明的胆汁淤积婴儿都要进行肝活检，并由一名富有儿科肝脏疾病经验的病理科医师来判读结果。建议在手术之前进行一次经皮肝活检来诊断胆管闭锁。如果在疾病早期(在出生后6周前)进行活检，而结果模棱两可，则可能必须再次进行活检。
闪烁显像检查
根据现有的研究结果，该检查诊断胆管闭锁的敏感性很高，但特异性很低，并且检查费时和昂贵。指南委员会的结论是，在胆汁淤积婴儿常规检查基础上增加肝胆管闪烁显像检查通常没有帮助，如果没有排除胆管阻塞的其他手段，则该检查可能有价值。
, 百拇医药
十二指肠引流
有限的资料表明，十二指肠引流分析胆红素浓度可能确诊胆管梗阻的病人，敏感性同闪烁显像检查。如果引流物中的胆红素浓度不高于血清浓度，则梗阻检测结果为阳性。该检查技术低、费用低，但费力、有创和不方便。指南委员会的结论是，在没有其他检测胆道梗阻手段的情况下，十二指肠引流检查可能有用。
磁共振胰胆管造影检查
迄今报告的研究和病人数都极少。该检查需要深度镇静或全麻。指南委员会的结论是，根据当前现有数据，不常规建议这项检查。
内镜下逆行胰胆管造影检查
逆行胰胆管造影检查(ERCP)在一些三级转诊中心被越来越多地用于诊断婴儿胆汁淤积原因。支持使用ERCP评估胆汁淤积婴儿的数据极少。在大样本研究中，敏感性和特异性很好，但插管失败率高达10%以上。指南委员会的结论是，通常不使用ERCP，因为仪器很贵并需要专门技术。ERCP用途大小似乎与医疗中心和检查者有关。在准备进行剖腹手术的婴儿中，如果临床医师有相应经验并有该仪器，则该检查是评估难以诊断胆汁淤积的一个有用辅助手段。委员会的建议是，在对婴儿进行ERCP之前先进行一次肝活检。在一些情况下，ERCP可能明确新生儿胆汁淤积原因，并避免剖腹术的需要。在部分医院，如果医师有幼小婴儿ERCP的经验，并且有相应的支持人员，则一些病例可行ERCP。
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X脂蛋白
这项检查已不再广泛使用。有关研究数量少，质量差。研究提示，鉴别胆管闭锁与新生作肝炎的敏感性和特异性都很差。指南委员会建议不进行该检查。
结 论
快速有效诊断婴儿的胆汁淤积原因是一项挑战。这些患儿的初检主要由基层医师完成，并取决于识别出生2周后的黄疸或识别尿便异常颜色。胆汁淤积的实验室检查必须包括直接(结合)胆红素。如果总胆红素<5 mg/dk，则直接胆红素>1.0 mg/dk就为异常；或如果总胆红素>5 mg/dk，则直接胆红素比例>20%就为异常。虽然胆汁淤积性黄疸与高非结合胆红素相比很罕见，但由于漏诊有严重后果，因此建议基层医师坚持筛查胆汁淤积。
所有在出生后2周观察到黄疸的婴儿都要测定血清总胆红素和直接胆红素来评估胆汁淤积。但是，那些可以可靠监测和其他病史正常(无深色尿或浅色便)并且体检正常的母乳喂养婴儿，可以在出生后3周复诊，如果持续存在黄疸，则要再次测定血清总胆红素和直接胆红素。
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确定胆汁淤积后，则要迅速准确诊断原因。对于有病容的婴儿，必须查找和治疗急性病的原发病因。对于无病容的婴儿，也不能耽误胆汁淤积的评估，因为这种疾病的原因可能既严重又可治。肝外胆管闭锁经常在最初就诊时没有病容，及时诊断和手术胆汁引流与良好预后相关。
在发表的研究中，经皮肝活检的诊断准确性最高。闪烁显像检查主要用于排除肝外梗阻。超声检查当前主要用于排除解剖结构异常。ERCP如果由医学中心有使用经验的胃肠病医师操作，则可能有用。MRCP的使用经验太少。十二指肠引流对胆道远端部位的梗阻或没有其他检测手段时可能有用。
表3 在高结合胆红素血症婴儿鉴别诊断中要考虑的病史和体检结果
主题
病史
体检
, 百拇医药
特殊问题
父母或同胞中有相似疾病
近亲
可累及婴儿的母亲感染
妊娠期胆汁淤积
胎儿超声检查(有/无检查；检查结果)
既往ABO或Rh病或Rh阴性
出生体重
新生儿感染，包括尿路感染、脓毒症和病毒感染
喂养史和体重增加史
肠道症状史-呕吐、排便情况
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营养来源
性情
尿液颜色-最好直接观察
粪便颜色(参照黄色油漆条可能有用)；最好直接观察
过度出血
生命体征；体重，身高，OFC；体重与身高比例
一般健康情况的全面评估
营养状态的全面评估
HEENT(头眼耳鼻喉)
胸部/心脏
腹部
, 百拇医药 尿布检查
皮肤-青紫，瘀点，皮疹
神经系统-活力、张力和对称性的全面评估
意义
发生于其他家庭成员表明为常染色体显性遗传，发生于同胞表明为遗传性疾病或非遗传性复发型：如α1抗胰蛋白酶缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤积PFIC，Akagikke综合征，囊性纤维化(CF)
常染色体隐性遗传的危险
TORCH感染，偶尔为乙型肝炎病毒，其他
可见于PFIC
胆总管囊肿和可引起黄疸的肠道异常(例如，双胆囊)
, 百拇医药
溶血
SGA表明胎儿受累，不太支持胆管闭锁
经常伴有高结合胆红素血症
新生儿肝炎可引起生长停滞(FTT)，代谢性疾病(如半乳糖血症和遗传性果糖不耐受)可引起恶心、FTT和黄疸。全垂体功能减退症
呕吐：代谢性疾病，幽门狭窄，肠梗阻(闭锁、环状胰腺)；排便延迟：CF，甲状腺功能减退症；腹泻：感染，代谢性疾病，PFIC1，CF；白陶土便：胆道梗阻
母乳或配方饮食；配方组成：含半乳糖-半乳糖血症，含果糖或蔗糖：遗传性果糖不耐受
烦躁：可能与一些代谢疾病相关；“巨婴，老是睡，总是不醒，”昏睡：甲状腺功能减退症或全垂体功能减退症
, 百拇医药
深色尿：高结合胆红素血症
白色或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞
凝血病；维生素K缺乏
急性疾病
异常表现：Akagikke综合征，巩膜黄染(定性鉴别胆汁淤积或非结合胆红素性黄疸)，眼底镜检查异常(宫内感染)；
裂隙灯检查阳性结果(Akagikke综合征，白内障)，先天性梅毒所致婴儿鼻塞
肺炎证据：新生儿感染；心力衰竭证据：充血性肝病；心脏杂音或先天性心脏病的其他证据：胆管闭锁，Akagikke综合征
腹胀；腹水；腹壁脉管系统；肝脏大小(精确测量)；肝脏硬度；脾脏大小(肋缘下)；脾脏硬度；肿块；脐疝
深色尿：高结合胆红素血症；
白色便或白陶土便：胆汁淤积，除外梗阻, 百拇医药
指南阐述了出生后2～8周高结合胆红素血症所致黄疸的问题。该指南旨在帮助初级儿科医师、新生儿医师、家庭医师、执业护士、助理医师、小儿胃肠病医师和小儿外科医师诊断胆汁淤积性黄疸婴儿，特别旨在减少从最初就诊到诊断的时间(因为早期诊断和治疗胆管闭锁有重要意义)。本指南的目标医院是基层医院门诊部和专科转诊医院。本指南不适用于加强监护病房中早产婴儿的治疗。
本指南代表了NASPGHAN有关婴儿胆汁淤积性黄疸评价的官方建议，美国儿科学会也积极倡导推行这些建议。这些建议是一般性的指南，不准备用于代替临床判断，或为所有该病患儿的治疗方案。本指南的全文发表在2004年8月出版的J Pediatr Gastroenterok Nut(2004，39∶115)上。
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胆汁淤积性黄疸
婴儿期的胆汁淤积性黄疸以血清结合胆红素水平升高为特征，是一种不常见但可能很严重的疾病，表明患儿已经存在肝胆管功能障碍。而出生后第1周中最常见的黄疸即生理性黄疸和乳汁性黄疸，为血清非结合胆红素升高所致。这两种黄疸为许多婴儿在出生后第一周中观察到的自限性成熟障碍。
胆汁淤积性黄疸的发病率约为1/2500例。鉴别胆汁淤积性黄疸与非胆汁淤积性黄疸非常重要，因为胆汁淤积性黄疸非常可能由需要立即诊断和治疗的严重病因所致。出生后第一个月中的胆汁淤积性黄疸的最常见原因是胆管闭锁和新生儿肝炎，占绝大多数病例。新生儿肝炎指一种弥漫性巨细胞转化的组织学表现，是一种非特异性表现，与感染、代谢和综合征相关。α1抗胰蛋白酶缺乏引起另外5%～15%的病例。其他病因见表1。
由细菌性脓毒症、半乳糖血症、垂体功能减退症或胆石症引起的胆汁淤积性黄疸，经常表现为急性病容。这些疾病需要早期诊断和紧急治疗。但是，许多胆汁淤积性黄疸婴儿在其他方面表现健康和发育正常。这种婴儿的良性表现可能诱使父母和医师认为黄疸是生理性的或由哺乳引起的，但事实上可能为胆管闭锁所致。理想的治疗需要及时诊断黄疸病因，尽量减少不必要的诊断检查和会诊，尽量缩短时间性很强疾病的诊断时间。
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胆汁淤积性黄疸的评估流程
指南委员会根据每项检查方法的循证证据，结合专家的意见和共识，制定了一个最终诊断流程图(图1)和建议(表2)。评估步骤主要为：首先评估婴儿是否有黄疸，然后分析黄疸是否为高结合胆红素血症所致，最后确定胆汁淤积原因。
黄疸婴儿的初步评估
对所有可能为胆汁淤积婴儿的最初识别和评估取决于治疗婴儿的医师和其他医务人员。本指南选用出生后2～8周作为年龄限制，原因是这个时间段通常为基层医师例行检查健康婴儿的时间。随着评估的继续，准确诊断胆汁淤积的检查越来越多由转诊中心和小儿胃肠病医师实施。
没有任何筛查手段可以预测哪些婴儿会发生胆汁淤积。因此，胆汁淤积的检出取决于父母和基层医师临床识别黄疸、白色便和/或深色尿。这几项表现每一项都不是检出胆汁淤积的完美方法。2.4%～15%的新生儿在出生后2周可观察到黄疸。大多数黄疸婴儿都为乳汁性黄疸所致的高非结合胆红素血症。
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父母报告白色便或医师观察到白陶土便，则要疑及胆汁淤积。持续性白色便的特异性很高，有该表现者几乎肯定存在胆汁淤积。但也观察到一些胆管闭锁婴儿就诊时的粪便为有颜色便。父母不能可靠地报告粪便颜色。
深色尿也是一个结合胆红素升高的非特异性指标。美国儿科学会建议，在黄疸伴深色尿或浅色便时或黄疸持续存在3周以上时必须检查是否有高结合胆红素血症。
细菌感染(包括尿路感染)经常引起高结合胆红素血症。无其他症状的黄疸婴儿可能为尿路感染，特别是在出生后8天发生的黄疸。急性感染引起的黄疸在急性病治愈后可缓解。在急性病婴儿中，由于黄疸更可能与基础疾病而不是原发性肝脏疾病相关，因此，治疗主要针对急性基础病。
由于没有急性病容的黄疸婴儿既可以为结合型也可以为非结合型高胆红素血症，因此，建议同时测定总胆红素和直接(结合)胆红素。
指南定义，在总胆红素<5 mg/dk时，如果直接胆红素>1.0 mg/dk则为异常；或在总胆红素>5 mg/dk时，如果直接胆红素占总胆红素20%以上，则也为异常。但也要意识到测定错误的可能性，如果测定结果与病人表现不符，则咨询实验室。
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高结合胆红素血症婴儿的初步评估
如果血清结合胆红素水平升高，则有胆汁淤积。有胆汁淤积的婴儿要紧急行进一步评估。由于胆管闭锁是胆汁淤积的可能原因之一，因此，初步评估的目标是，在出生后45～60天前完成诊断评估，或至少排除胆管闭锁。病史和体检有助于指导胆汁淤积婴儿的诊断过程(表3)。发现一些提示为某病的异常表现，可以使我们缩小诊断检查范围。在新生儿中评估和反复筛查半乳糖血症和垂体功能减退症有重要意义，因为这些疾病可以表现为高结合胆红素血症，并且需要紧急处理，以预防严重后遗症。必须记住，诊断一种疾病并不能排除存在其他疾病，如果针对所诊断疾病进行的治疗不能缓解黄疸，则有必要进行其他的检查。
对原因不明的高结合胆红素血症婴儿，必须请小儿胃肠病医师会诊。超声检查对发现解剖异常很有用。γ谷氨酰转移酶(GGT)水平极低，可能有助于排除阻塞性黄疸，如果同时伴有碱性磷酸酶升高，则提示为遗传性和代谢性原因引起的细胞内胆汁淤积。GGT升高程度对鉴别胆汁淤积原因无用。
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胆汁淤积婴儿的进一步评估
一旦确定存在胆汁淤积，则诊断的主要问题是鉴别该疾病是肝细胞性还是阻塞性、是生理性还是解剖性、是需要内科治疗还是需要外科治疗。进行这些鉴别诊断所采用的检查手段有经皮肝活检、肝胆放射性核素扫描和十二指肠引流。
经皮肝活检
证据表明，幼小婴儿可以安全地进行肝活检，并且有助于确立特殊诊断。指南委员会建议，大多数诊断不明的胆汁淤积婴儿都要进行肝活检，并由一名富有儿科肝脏疾病经验的病理科医师来判读结果。建议在手术之前进行一次经皮肝活检来诊断胆管闭锁。如果在疾病早期(在出生后6周前)进行活检，而结果模棱两可，则可能必须再次进行活检。
闪烁显像检查
根据现有的研究结果，该检查诊断胆管闭锁的敏感性很高，但特异性很低，并且检查费时和昂贵。指南委员会的结论是，在胆汁淤积婴儿常规检查基础上增加肝胆管闪烁显像检查通常没有帮助，如果没有排除胆管阻塞的其他手段，则该检查可能有价值。
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十二指肠引流
有限的资料表明，十二指肠引流分析胆红素浓度可能确诊胆管梗阻的病人，敏感性同闪烁显像检查。如果引流物中的胆红素浓度不高于血清浓度，则梗阻检测结果为阳性。该检查技术低、费用低，但费力、有创和不方便。指南委员会的结论是，在没有其他检测胆道梗阻手段的情况下，十二指肠引流检查可能有用。
磁共振胰胆管造影检查
迄今报告的研究和病人数都极少。该检查需要深度镇静或全麻。指南委员会的结论是，根据当前现有数据，不常规建议这项检查。
内镜下逆行胰胆管造影检查
逆行胰胆管造影检查(ERCP)在一些三级转诊中心被越来越多地用于诊断婴儿胆汁淤积原因。支持使用ERCP评估胆汁淤积婴儿的数据极少。在大样本研究中，敏感性和特异性很好，但插管失败率高达10%以上。指南委员会的结论是，通常不使用ERCP，因为仪器很贵并需要专门技术。ERCP用途大小似乎与医疗中心和检查者有关。在准备进行剖腹手术的婴儿中，如果临床医师有相应经验并有该仪器，则该检查是评估难以诊断胆汁淤积的一个有用辅助手段。委员会的建议是，在对婴儿进行ERCP之前先进行一次肝活检。在一些情况下，ERCP可能明确新生儿胆汁淤积原因，并避免剖腹术的需要。在部分医院，如果医师有幼小婴儿ERCP的经验，并且有相应的支持人员，则一些病例可行ERCP。
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X脂蛋白
这项检查已不再广泛使用。有关研究数量少，质量差。研究提示，鉴别胆管闭锁与新生作肝炎的敏感性和特异性都很差。指南委员会建议不进行该检查。
结 论
快速有效诊断婴儿的胆汁淤积原因是一项挑战。这些患儿的初检主要由基层医师完成，并取决于识别出生2周后的黄疸或识别尿便异常颜色。胆汁淤积的实验室检查必须包括直接(结合)胆红素。如果总胆红素<5 mg/dk，则直接胆红素>1.0 mg/dk就为异常；或如果总胆红素>5 mg/dk，则直接胆红素比例>20%就为异常。虽然胆汁淤积性黄疸与高非结合胆红素相比很罕见，但由于漏诊有严重后果，因此建议基层医师坚持筛查胆汁淤积。
所有在出生后2周观察到黄疸的婴儿都要测定血清总胆红素和直接胆红素来评估胆汁淤积。但是，那些可以可靠监测和其他病史正常(无深色尿或浅色便)并且体检正常的母乳喂养婴儿，可以在出生后3周复诊，如果持续存在黄疸，则要再次测定血清总胆红素和直接胆红素。
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确定胆汁淤积后，则要迅速准确诊断原因。对于有病容的婴儿，必须查找和治疗急性病的原发病因。对于无病容的婴儿，也不能耽误胆汁淤积的评估，因为这种疾病的原因可能既严重又可治。肝外胆管闭锁经常在最初就诊时没有病容，及时诊断和手术胆汁引流与良好预后相关。
在发表的研究中，经皮肝活检的诊断准确性最高。闪烁显像检查主要用于排除肝外梗阻。超声检查当前主要用于排除解剖结构异常。ERCP如果由医学中心有使用经验的胃肠病医师操作，则可能有用。MRCP的使用经验太少。十二指肠引流对胆道远端部位的梗阻或没有其他检测手段时可能有用。
表3 在高结合胆红素血症婴儿鉴别诊断中要考虑的病史和体检结果
主题
病史
体检
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特殊问题
父母或同胞中有相似疾病
近亲
可累及婴儿的母亲感染
妊娠期胆汁淤积
胎儿超声检查(有/无检查；检查结果)
既往ABO或Rh病或Rh阴性
出生体重
新生儿感染，包括尿路感染、脓毒症和病毒感染
喂养史和体重增加史
肠道症状史-呕吐、排便情况
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营养来源
性情
尿液颜色-最好直接观察
粪便颜色(参照黄色油漆条可能有用)；最好直接观察
过度出血
生命体征；体重，身高，OFC；体重与身高比例
一般健康情况的全面评估
营养状态的全面评估
HEENT(头眼耳鼻喉)
胸部/心脏
腹部
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皮肤-青紫，瘀点，皮疹
神经系统-活力、张力和对称性的全面评估
意义
发生于其他家庭成员表明为常染色体显性遗传，发生于同胞表明为遗传性疾病或非遗传性复发型：如α1抗胰蛋白酶缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤积PFIC，Akagikke综合征，囊性纤维化(CF)
常染色体隐性遗传的危险
TORCH感染，偶尔为乙型肝炎病毒，其他
可见于PFIC
胆总管囊肿和可引起黄疸的肠道异常(例如，双胆囊)
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溶血
SGA表明胎儿受累，不太支持胆管闭锁
经常伴有高结合胆红素血症
新生儿肝炎可引起生长停滞(FTT)，代谢性疾病(如半乳糖血症和遗传性果糖不耐受)可引起恶心、FTT和黄疸。全垂体功能减退症
呕吐：代谢性疾病，幽门狭窄，肠梗阻(闭锁、环状胰腺)；排便延迟：CF，甲状腺功能减退症；腹泻：感染，代谢性疾病，PFIC1，CF；白陶土便：胆道梗阻
母乳或配方饮食；配方组成：含半乳糖-半乳糖血症，含果糖或蔗糖：遗传性果糖不耐受
烦躁：可能与一些代谢疾病相关；“巨婴，老是睡，总是不醒，”昏睡：甲状腺功能减退症或全垂体功能减退症
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深色尿：高结合胆红素血症
白色或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞
凝血病；维生素K缺乏
急性疾病
异常表现：Akagikke综合征，巩膜黄染(定性鉴别胆汁淤积或非结合胆红素性黄疸)，眼底镜检查异常(宫内感染)；
裂隙灯检查阳性结果(Akagikke综合征，白内障)，先天性梅毒所致婴儿鼻塞
肺炎证据：新生儿感染；心力衰竭证据：充血性肝病；心脏杂音或先天性心脏病的其他证据：胆管闭锁，Akagikke综合征
腹胀；腹水；腹壁脉管系统；肝脏大小(精确测量)；肝脏硬度；脾脏大小(肋缘下)；脾脏硬度；肿块；脐疝
深色尿：高结合胆红素血症；
白色便或白陶土便：胆汁淤积，除外梗阻, 百拇医药