肿瘤的发生和演变是一个相当复杂的生物学过程。从宏观方面来看，此过程体现了环境与宿主，尤其是与宿主的遗传因素相互作用及一系列反应的过程；而从微观方面来看，肿瘤的发生实质上反映了，致癌因素对细胞遗传物质的影响和作用结果。因此，遗传因素在肿瘤发生和发展中的重要作用，一直是人们关注的问题。虽然，肿瘤流行病学调查结果提示，人类肿瘤的80%以上是由多种环境致癌因素引起；但是，统计资料也同时表明在同样环境中生活的人群中，罹患肿瘤者毕竟是其中少数人，即使在一些肿瘤高发地区，肿瘤的实际发病率也仅仅在0.1～0.2%左右。由此看来，宿主的内在因素，尤其是遗传因素的作用不可轻视。尽管，先天性肿瘤或明确地按单基因遗传规律传递的肿瘤在全部肿瘤中所占比重甚小，但是肿瘤易患性可遗传的例证，特别是癌家族、家族性癌等的家族聚集现象广泛存在。而种类繁多的一些遗传性疾患，尤其是众多染色体断裂综合征的明显癌变倾向以及主要由环境因素引起的恶性多基因遗传特性，无疑表明遗传因素在肿瘤发生过程中的重要影响。

    与单基因有关的肿瘤

    尽管这一肿瘤在人群中所占比重不大，但由于其单基因遗传特性对后代危害很大，因此如能及早发现及时进行监控或治疗，则将是有重要的实际意义。

    单基因遗传病系指患者的某种性状的遗传主要受一对等位基因的控制，由于等位基因基本上按照孟德尔定律进行传递，因此这类疾病的遗传方式也称孟德尔遗传 ......