出生缺陷(6200字)
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2005年2月14日
参见附件(33kb)。
摘 要 出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，是引起流产、死胎、新生死亡和婴幼儿死亡原因之一。遗传因素和环境因素并互相作用，是出生缺陷的主要原因。预防和避免缺陷儿的出生是关系到家庭、社会，也影响到民族兴旺和繁荣的大事。
关键词 遗传 环境 出生缺陷
出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎（胎儿）在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常，而不是分娩损伤所致，这也是引起流产、死胎、新生死亡和婴幼儿死亡的因素之一；长大的残疾人不仅本人痛苦，给家庭和社会都不利，也影响民族的兴旺和繁荣。
研究出生缺陷的原因是为了预防和避免缺陷儿的出生。出生缺陷的原因有遗传和环境两大类，并互相作用，造成严重危害。
一，出生缺陷的原因
1, 造成出生缺陷的遗传因素
在20世纪50年代以后，医学遗传学迅速发展，已经发现和遗传有关的疾病达4万余种，几乎包括所有的疾病，这些疾病绝大多数是遗传因素、环境等因素及其互相作用的结果。
（1）遗传的物质基础
A，染色体，染色体是细胞分裂期细胞核内易被碱性染料所深染的、大小和长短不一、线状或杆状的物体。人类每个体细胞内均有46 条染色体，配成23 对，其中44条为常染色体,另两条为性染色体，每对中一条来自父亲，另一条来自母亲，常染色体无性别差异，性染色体随性别而异，女性的性染色体两条都是X染色体（XX），其大小、形体、成分相同；男性的性染色体是X和Y染色体（XY），其大小、形体、成分都不同，其中一个是与女性相同的X染色体，来自母亲，另一个较小，为Y染色体，来自父亲。在生殖细胞成熟过程中，两条性染色体分离，分别进入两个子细胞中，所以成熟的精子或卵子的染色体数都是减半（22条常染色体+1条性染色体共23条）。若卵细胞与含X染色体的精子结合，子代XX，发育为女性；若卵细胞与含Y染色体的精子结合，子代为XY，故发育为男性。如性染色体发育异常，就会发生性别畸形。
染色体病 人类染色体的数目及结构是稳定的，其完整性直接关系到每一个人的健康，是人类正常发育、繁衍所不可缺少的，不会因为种族、肤色及地区的不同而有差别。常染色体和性染色体，都可以因为多种原因引起染色体的改变，这种变化称为染色体畸变，因此而出现的疾病称为染色体病。常见的染色体病有：男女性别发育畸形，先天性愚型等。
B，脱氧核糖核酸（DNA）是遗传的物质基础，其本身就是一遗传资料库，保存着生物的一切特征与性能，能自我复制，通过性细胞的染色体（藏在染色体里面），将父母双亲所有的遗传特征，结合后传给下一代。所以下代就能表现出与上代很相似的各种个体特征，如一个人的外型、面貌、动作、行为、性格以及声音、嗜好等等，都很像父母，这就是种瓜得瓜种豆得豆的道理。但是，这脱氧核糖核酸在诸多环境因素的影响下，会发生变异，称为后天获得性遗传，有出现良性改变的一面，如一代比一代聪明；也有出现恶性改变的另一面，如某些高血压、白发病、肿瘤、先天性心脏病，上几代没有显性出现的遗传病，在这一代身上发生，就是和环境因素造成DNA变异而遗传有关。
性细胞在成熟发展过程中，原来成对的染色体各分为2份，（这里指常染色体）各自进入一个性细胞，当雌雄性细胞结合形成新生命后，就具备了双亲的遗传特征，由于染色体在一分为二时是随机的，DNA所携带的遗传特征也是随机的，因此，几个子代间的遗传特征也就不完全相同了，有的像父亲多一点，有的像母亲多一点。
(2)，常见遗传性疾病
遗传疾病是指由上一代遗传给下一代的疾病，不同类的遗传病向子代的传递方式不同，其发病率亦不同。
由单个基因引起的疾病称为单基因遗传病，是指父母一方有显性遗传基因，传给子代就能引起发病，所以，父母中有一个带致病基因，子女中就有1/2患这样的遗传疾病；若父母亲都带有显性遗传基因，则子女中就有3 / 4患该病；若父母亲都正常，则其子代就不会发生遗传病。常见的常染色体显性遗传病有遗传性进行性舞蹈病，蜘蛛脚样指（趾）症，萎缩性肌强直，进行性脊柱肌萎缩症等，目前已经认识的常染色体显性遗传病有二千多种。
隐性遗传，父母亲自己都不发病，而只是携带有致病基因，所生的子女中，有1/4发病，1/4正常，还有一半与父母一样，也是致病基因携带者，还要将这种遗传性疾病继续传下去。常见的有白化病，肝豆状核变性，进行性肌营养不良（肩带型），垂体性侏儒症等等一千多种。
连锁隐性遗传病，致病基因隐性在X染色体里，随着X染色体而遗传下一代，多为儿子，双亲自己不发病；女性携带者与正常男性结婚后，其儿子有一半要生病，女儿不发病，但女儿中有一半是隐性携带者，她将其隐性致病基因继续传递给再下一代，又一代；连锁隐性遗传病有：不同程度的精神障碍症（此病发病率很高）、假性肥大性肌营养不良，鳞皮病，血友病等三百来种。
在遗传和环境因素双重的作用下，决定个体是否易于患病，称为个体的易患性，当易患性超过一定程度后就能引起发病。有患病家族史者，易患性就高。如直系家属中易患性高，亲属关系越近发病率越高，病情越重发病率越高等等。如精神病，先天性心脏病，糖尿病，高血压等。
2，造成出生缺陷的环境因素
环境因素是指与人类生存有直接关系的周围自然状态和人为状态的总称，包括物理、化学、生物、社会经济以及人类自身行为、状况等等，是一个非常复杂的体系。
环境有害因素对人体生殖功能及妊娠造成的危害，其隐蔽性、严重性、长期性与难以恢复性都是远远超过预料的程度。重工业，化学工业以及汽车尾气、塑料垃圾等所带来的大气污染和水源污染；农业化肥和杀虫剂的广泛使用，对农作物的污染；三小重污染企业对水源和食物链造成的污染；用过量激素、抗菌素、添加剂催化饲养的禽、畜及水产品；高温、噪音工作场所、放射线、X射线、电磁波；商品经济的发展，带动旅游经济、娱乐经济的兴旺，性病的大幅度增加；以及化学药物尤其是抗菌药物的普遍滥用。所有这些种类繁多的有害因素，通过不同环节、不同方式作用于人体，影响到胎儿、最后影响到人口的质量。
污染环境的性质，从污染物质属性的角度分类，可以分为生物性污染和非生物性污染，前者如生活垃圾、粪便（虽然臭气冲天）、尸体对环境的污染，不久就能自然分解，回归自然，参予良性循环；而非生物性污染如工业三废、重金属、废塑料、废电子元件等等，很难甚至不能自然分解，将造成恶性循环，成为长期、严重、越积越多与不可逆的污染，危害自己、危害地球、危害人类的未来！
男女生殖器官、生殖细胞、孕妇对各种有害的环境污染物质尤为敏感，因此环境因素对生殖系统的影响也是特别严重。
有害的环境因素可对精子、卵子或受精卵发育的不同阶段产生影响，如干扰精子的发育，减少精子的数量，造成精子畸形，活动力、质量下降，是几代人连续循环地在进行下去的。
高温对睾丸的影响 睾丸位于阴囊，悬于体外，其温度低于体温，精子的发生和成熟就是需要比体温低的35℃。因此，工作于高温环境（炼钢、浴室），某些生活习惯（喜欢长时间泡热水澡、穿紧身厚裤）以及长期高热或某些阴囊皮肤病 ......
摘 要 出生缺陷是指出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，是引起流产、死胎、新生死亡和婴幼儿死亡原因之一。遗传因素和环境因素并互相作用，是出生缺陷的主要原因。预防和避免缺陷儿的出生是关系到家庭、社会，也影响到民族兴旺和繁荣的大事。
关键词 遗传 环境 出生缺陷
出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎（胎儿）在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常，而不是分娩损伤所致，这也是引起流产、死胎、新生死亡和婴幼儿死亡的因素之一；长大的残疾人不仅本人痛苦，给家庭和社会都不利，也影响民族的兴旺和繁荣。
研究出生缺陷的原因是为了预防和避免缺陷儿的出生。出生缺陷的原因有遗传和环境两大类，并互相作用，造成严重危害。
一，出生缺陷的原因
1, 造成出生缺陷的遗传因素
在20世纪50年代以后，医学遗传学迅速发展，已经发现和遗传有关的疾病达4万余种，几乎包括所有的疾病，这些疾病绝大多数是遗传因素、环境等因素及其互相作用的结果。
（1）遗传的物质基础
A，染色体，染色体是细胞分裂期细胞核内易被碱性染料所深染的、大小和长短不一、线状或杆状的物体。人类每个体细胞内均有46 条染色体，配成23 对，其中44条为常染色体,另两条为性染色体，每对中一条来自父亲，另一条来自母亲，常染色体无性别差异，性染色体随性别而异，女性的性染色体两条都是X染色体（XX），其大小、形体、成分相同；男性的性染色体是X和Y染色体（XY），其大小、形体、成分都不同，其中一个是与女性相同的X染色体，来自母亲，另一个较小，为Y染色体，来自父亲。在生殖细胞成熟过程中，两条性染色体分离，分别进入两个子细胞中，所以成熟的精子或卵子的染色体数都是减半（22条常染色体+1条性染色体共23条）。若卵细胞与含X染色体的精子结合，子代XX，发育为女性；若卵细胞与含Y染色体的精子结合，子代为XY，故发育为男性。如性染色体发育异常，就会发生性别畸形。
染色体病 人类染色体的数目及结构是稳定的，其完整性直接关系到每一个人的健康，是人类正常发育、繁衍所不可缺少的，不会因为种族、肤色及地区的不同而有差别。常染色体和性染色体，都可以因为多种原因引起染色体的改变，这种变化称为染色体畸变，因此而出现的疾病称为染色体病。常见的染色体病有：男女性别发育畸形，先天性愚型等。
B，脱氧核糖核酸（DNA）是遗传的物质基础，其本身就是一遗传资料库，保存着生物的一切特征与性能，能自我复制，通过性细胞的染色体（藏在染色体里面），将父母双亲所有的遗传特征，结合后传给下一代。所以下代就能表现出与上代很相似的各种个体特征，如一个人的外型、面貌、动作、行为、性格以及声音、嗜好等等，都很像父母，这就是种瓜得瓜种豆得豆的道理。但是，这脱氧核糖核酸在诸多环境因素的影响下，会发生变异，称为后天获得性遗传，有出现良性改变的一面，如一代比一代聪明；也有出现恶性改变的另一面，如某些高血压、白发病、肿瘤、先天性心脏病，上几代没有显性出现的遗传病，在这一代身上发生，就是和环境因素造成DNA变异而遗传有关。
性细胞在成熟发展过程中，原来成对的染色体各分为2份，（这里指常染色体）各自进入一个性细胞，当雌雄性细胞结合形成新生命后，就具备了双亲的遗传特征，由于染色体在一分为二时是随机的，DNA所携带的遗传特征也是随机的，因此，几个子代间的遗传特征也就不完全相同了，有的像父亲多一点，有的像母亲多一点。
(2)，常见遗传性疾病
遗传疾病是指由上一代遗传给下一代的疾病，不同类的遗传病向子代的传递方式不同，其发病率亦不同。
由单个基因引起的疾病称为单基因遗传病，是指父母一方有显性遗传基因，传给子代就能引起发病，所以，父母中有一个带致病基因，子女中就有1/2患这样的遗传疾病；若父母亲都带有显性遗传基因，则子女中就有3 / 4患该病；若父母亲都正常，则其子代就不会发生遗传病。常见的常染色体显性遗传病有遗传性进行性舞蹈病，蜘蛛脚样指（趾）症，萎缩性肌强直，进行性脊柱肌萎缩症等，目前已经认识的常染色体显性遗传病有二千多种。
隐性遗传，父母亲自己都不发病，而只是携带有致病基因，所生的子女中，有1/4发病，1/4正常，还有一半与父母一样，也是致病基因携带者，还要将这种遗传性疾病继续传下去。常见的有白化病，肝豆状核变性，进行性肌营养不良（肩带型），垂体性侏儒症等等一千多种。
连锁隐性遗传病，致病基因隐性在X染色体里，随着X染色体而遗传下一代，多为儿子，双亲自己不发病；女性携带者与正常男性结婚后，其儿子有一半要生病，女儿不发病，但女儿中有一半是隐性携带者，她将其隐性致病基因继续传递给再下一代，又一代；连锁隐性遗传病有：不同程度的精神障碍症（此病发病率很高）、假性肥大性肌营养不良，鳞皮病，血友病等三百来种。
在遗传和环境因素双重的作用下，决定个体是否易于患病，称为个体的易患性，当易患性超过一定程度后就能引起发病。有患病家族史者，易患性就高。如直系家属中易患性高，亲属关系越近发病率越高，病情越重发病率越高等等。如精神病，先天性心脏病，糖尿病，高血压等。
2，造成出生缺陷的环境因素
环境因素是指与人类生存有直接关系的周围自然状态和人为状态的总称，包括物理、化学、生物、社会经济以及人类自身行为、状况等等，是一个非常复杂的体系。
环境有害因素对人体生殖功能及妊娠造成的危害，其隐蔽性、严重性、长期性与难以恢复性都是远远超过预料的程度。重工业，化学工业以及汽车尾气、塑料垃圾等所带来的大气污染和水源污染；农业化肥和杀虫剂的广泛使用，对农作物的污染；三小重污染企业对水源和食物链造成的污染；用过量激素、抗菌素、添加剂催化饲养的禽、畜及水产品；高温、噪音工作场所、放射线、X射线、电磁波；商品经济的发展，带动旅游经济、娱乐经济的兴旺，性病的大幅度增加；以及化学药物尤其是抗菌药物的普遍滥用。所有这些种类繁多的有害因素，通过不同环节、不同方式作用于人体，影响到胎儿、最后影响到人口的质量。
污染环境的性质，从污染物质属性的角度分类，可以分为生物性污染和非生物性污染，前者如生活垃圾、粪便（虽然臭气冲天）、尸体对环境的污染，不久就能自然分解，回归自然，参予良性循环；而非生物性污染如工业三废、重金属、废塑料、废电子元件等等，很难甚至不能自然分解，将造成恶性循环，成为长期、严重、越积越多与不可逆的污染，危害自己、危害地球、危害人类的未来！
男女生殖器官、生殖细胞、孕妇对各种有害的环境污染物质尤为敏感，因此环境因素对生殖系统的影响也是特别严重。
有害的环境因素可对精子、卵子或受精卵发育的不同阶段产生影响，如干扰精子的发育，减少精子的数量，造成精子畸形，活动力、质量下降，是几代人连续循环地在进行下去的。
高温对睾丸的影响 睾丸位于阴囊，悬于体外，其温度低于体温，精子的发生和成熟就是需要比体温低的35℃。因此，工作于高温环境（炼钢、浴室），某些生活习惯（喜欢长时间泡热水澡、穿紧身厚裤）以及长期高热或某些阴囊皮肤病 ......
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