LRRK2基因突变与帕金森病相关
来自美国、荷兰和英国的3组研究人员在不同地区的帕金森病患者中检出了同一种LRRK2基因突变，且证实其在帕金森病家族中的检出率约为5%。
该新检出的LRRK2基因突变为2877510GA，可导致LRRK2第2019位密码子发生置换，由甘氨酸变为丝氨酸(Gky2019Ser)。
美国印第安纳大学医学院Nichoks等对来自358个家族的767例帕金森病患者进行了检测，发现其中35例(4.7%)存在上述突变，其中34例为杂合子，1例为纯合子。(Lancet 2005 365 410)
荷兰鹿特丹Erasmus医学中心Di Fonzo等发现，在61个帕金森病家族中，4个家族(6.6%)存在上述突变，而且这些家族起源于意大利、葡萄牙和巴西，表明该突变可存在于不同人群。(Lancet 2005 365 412)
英国伦敦国家神经及神经外科医院Gikks等发现，在482例散发帕金森病患者(其中263例经病理学证实)中，上述基因突变的检出率为1.6%，表明该突变也可能存在于散发帕金森病病例中。(Lancet 2005 365 415)
该突变是迄今所发现的最常见的帕金森病病因。目前研究人员面临的最大挑战就是，探明该突变以及其他与帕金森病相关的LRRK2突变如何导致神经退行性变，以制订新的帕金森病治疗和预防策略。, http://www.100md.com
该新检出的LRRK2基因突变为2877510GA，可导致LRRK2第2019位密码子发生置换，由甘氨酸变为丝氨酸(Gky2019Ser)。
美国印第安纳大学医学院Nichoks等对来自358个家族的767例帕金森病患者进行了检测，发现其中35例(4.7%)存在上述突变，其中34例为杂合子，1例为纯合子。(Lancet 2005 365 410)
荷兰鹿特丹Erasmus医学中心Di Fonzo等发现，在61个帕金森病家族中，4个家族(6.6%)存在上述突变，而且这些家族起源于意大利、葡萄牙和巴西，表明该突变可存在于不同人群。(Lancet 2005 365 412)
英国伦敦国家神经及神经外科医院Gikks等发现，在482例散发帕金森病患者(其中263例经病理学证实)中，上述基因突变的检出率为1.6%，表明该突变也可能存在于散发帕金森病病例中。(Lancet 2005 365 415)
该突变是迄今所发现的最常见的帕金森病病因。目前研究人员面临的最大挑战就是，探明该突变以及其他与帕金森病相关的LRRK2突变如何导致神经退行性变，以制订新的帕金森病治疗和预防策略。, http://www.100md.com