岩藻糖苷病临床及实验研究
1黑龙江省鹤岗市人民医院内科 154101
2山东省烟台市中纬医院医疗急救中心 264000
项目负责人 杜桄,154101,黑龙江省鹤岗市人民医院内科 收搞日期 1995-06-22 接收日期 1995-11-14
主题词 岩藻糖苷病;岩藻糖苷酶类
杜桄,于丽.岩藻糖苷病临床及实验研究.新消化病学杂志,1996;4(6):311
1 病例报告
男,15岁,第3胎,足月顺产.3岁时双亲发现患儿说话及行走均明显迟于同龄儿.至7岁发育障碍更明显,身材矮小,反应迟钝,走路不稳,常常摔倒,经常感冒,或反复患支气管炎、肺炎,长期腹泻、稀薄水样便或糊样便相互交替.12岁后,躯干及腹股沟区出现暗红色针尖样小点或小米粒大的丘疹.查体:发育不良,营养状态极差,恶液质状态,身高124cm,表情淡漠,贫血貌,头大.皮肤粗糙变厚,躯干可见弥漫性血管角质瘤,针尖至小米粒大小,压之褪色.腹股沟区也散在分布.眉间距宽,矮鼻梁、舌大、唇厚,颈短,甲状腺无肿大、结节等.气管居中,胸腔前后径增加,双肺呼吸音粗,中下野有散在干性罗音及哮鸣音,心界无扩大,心率84次/min,心律规整,主动脉瓣区能听到3级收缩期吹风样杂音.腹凹陷,肝可触及,边缘钝,右肋缘下2.5cm,剑突下5.0cm;脾肋下6.0cm.脊柱后侧凸.神经科检查:意识清,白痴,定向力消失,言语不清,眼底正常,上肢肌力Ⅲ级,下肢Ⅳ级,轻度近端肌萎缩,肌张力增强,四肢腱反射亢进.锥体束征阳性.呈剪刀步态.
, 百拇医药
家系调查:父母非近亲结婚,育6子1女,无流产及早产等.患儿的长兄、次兄有类似症状,并先后于17岁及14岁因呼吸道感染死亡.患儿的外祖母及2名舅父表型正常.祖父母均已故多年,死因不祥.
辅助检查:X线摄片示椎体变平,胸椎关节后侧凸,髋、膝关节表面畸形,骨龄延迟;CT示弥漫性脑萎缩.肌电图与脑电图因患儿不配合而未能进行检查.同时对患儿及其双亲、3名胞弟、胞妹1人,外祖母及2名舅父进行了下列检查:①遗传代谢病初筛系列试验(下称初筛试验),包括尿半乳糖及果糖试验、三氯化铁试验、2.4-二硝基苯肼试验及白蛋白浊度试验.②三项指标分析(下简称三项指标):白细胞醋纤膜电泳;淋巴细胞PAS染色;血清AFU活性测定,采用王毓三等的改良法;底物对硝基苯酚α-L-岩藻糖苷购自北京试剂商店(Sigma).结果:初筛试验表明10名受试者均为阴性.3项指标见表1.
表1 10名受试者3项指标分析结果
, 百拇医药
2 讨论
岩藻糖甘病(fucosidosis, FS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体储积病.因出现岩藻糖苷沉积的组织分布广泛,受累器官比较多,因此,FS的临床症状复杂.按其临床表现及酶活性程度可分为婴儿型(Ⅰ型),幼年型(Ⅱ型),成年型(Ⅲ型),各型之间可有共同之处.其中婴儿型由于发病早,病情重,酶活性一般在0-10nkat/L,抵抗感染的能力极低,多在4-6岁死亡.幼年型病程相对较长,起病于4-6岁,酶活性可达正常的10%左右,除具有比较重的精神运动发育迟滞,肌张力低下和肌营养不良、脊柱畸形,身材矮小,皮肤粗糙增厚,多汗外,还可伴发白内障、心肌病、痉挛性共济失调、肝脾肿大.反复呼吸道感染、腹泻及弥漫性血管角质瘤为本病的主要表现.成人型多为变异型,也更为少见.本例患儿幼年起病,临床症状进行性加重,有多脏器受累,结合血清AFU活性为零,白细胞电泳区带一条,淋巴细胞PAS染色阳性;椎体变平,胸椎关节后侧凸,髋、膝关节表面畸形,骨龄延迟等特殊X线改变,并有母系亲属3项指标的异常,符合FSⅡ型的诊断,虽然尚未做细胞培养及细胞内AFU活性测定和细胞活检.患儿的2名兄长可能为本病患者,而母亲及其1,2级亲属、患儿的胞妹推测是携带者.只是其外祖母3项指标与患儿接近,却未发病,提示本家系并非为常染色体隐性遗传,而可能是性连锁隐性遗传., http://www.100md.com(杜桄 于丽)
2山东省烟台市中纬医院医疗急救中心 264000
项目负责人 杜桄,154101,黑龙江省鹤岗市人民医院内科 收搞日期 1995-06-22 接收日期 1995-11-14
主题词 岩藻糖苷病;岩藻糖苷酶类
杜桄,于丽.岩藻糖苷病临床及实验研究.新消化病学杂志,1996;4(6):311
1 病例报告
男,15岁,第3胎,足月顺产.3岁时双亲发现患儿说话及行走均明显迟于同龄儿.至7岁发育障碍更明显,身材矮小,反应迟钝,走路不稳,常常摔倒,经常感冒,或反复患支气管炎、肺炎,长期腹泻、稀薄水样便或糊样便相互交替.12岁后,躯干及腹股沟区出现暗红色针尖样小点或小米粒大的丘疹.查体:发育不良,营养状态极差,恶液质状态,身高124cm,表情淡漠,贫血貌,头大.皮肤粗糙变厚,躯干可见弥漫性血管角质瘤,针尖至小米粒大小,压之褪色.腹股沟区也散在分布.眉间距宽,矮鼻梁、舌大、唇厚,颈短,甲状腺无肿大、结节等.气管居中,胸腔前后径增加,双肺呼吸音粗,中下野有散在干性罗音及哮鸣音,心界无扩大,心率84次/min,心律规整,主动脉瓣区能听到3级收缩期吹风样杂音.腹凹陷,肝可触及,边缘钝,右肋缘下2.5cm,剑突下5.0cm;脾肋下6.0cm.脊柱后侧凸.神经科检查:意识清,白痴,定向力消失,言语不清,眼底正常,上肢肌力Ⅲ级,下肢Ⅳ级,轻度近端肌萎缩,肌张力增强,四肢腱反射亢进.锥体束征阳性.呈剪刀步态.
, 百拇医药
家系调查:父母非近亲结婚,育6子1女,无流产及早产等.患儿的长兄、次兄有类似症状,并先后于17岁及14岁因呼吸道感染死亡.患儿的外祖母及2名舅父表型正常.祖父母均已故多年,死因不祥.
辅助检查:X线摄片示椎体变平,胸椎关节后侧凸,髋、膝关节表面畸形,骨龄延迟;CT示弥漫性脑萎缩.肌电图与脑电图因患儿不配合而未能进行检查.同时对患儿及其双亲、3名胞弟、胞妹1人,外祖母及2名舅父进行了下列检查:①遗传代谢病初筛系列试验(下称初筛试验),包括尿半乳糖及果糖试验、三氯化铁试验、2.4-二硝基苯肼试验及白蛋白浊度试验.②三项指标分析(下简称三项指标):白细胞醋纤膜电泳;淋巴细胞PAS染色;血清AFU活性测定,采用王毓三等的改良法;底物对硝基苯酚α-L-岩藻糖苷购自北京试剂商店(Sigma).结果:初筛试验表明10名受试者均为阴性.3项指标见表1.
表1 10名受试者3项指标分析结果
与先证者关系 | 白细胞电泳区带 | 淋巴细胞PAS染色 | 血清AFU活性(nkat/L) |
先证者(患儿) | 1 | 阳性 | 0 |
父 亲 | 4 | 阴性 | 105.00 |
母 亲 | 2 | 阴性 | 20.50 |
大 弟 | 4 | 阴性 | 90.60 |
二 弟 | 4 | 阴性 | 110.00 |
三 弟 | 3 | 阴性 | 87.60 |
妹 妹 | 2 | 阴性 | 46.50 |
外祖母 | 1 | 阴性 | 16.50 |
大 舅 | 2 | 阴性 | 75.00 |
二 舅 | 2 | 阴性 | 76.60 |
, 百拇医药
2 讨论
岩藻糖甘病(fucosidosis, FS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体储积病.因出现岩藻糖苷沉积的组织分布广泛,受累器官比较多,因此,FS的临床症状复杂.按其临床表现及酶活性程度可分为婴儿型(Ⅰ型),幼年型(Ⅱ型),成年型(Ⅲ型),各型之间可有共同之处.其中婴儿型由于发病早,病情重,酶活性一般在0-10nkat/L,抵抗感染的能力极低,多在4-6岁死亡.幼年型病程相对较长,起病于4-6岁,酶活性可达正常的10%左右,除具有比较重的精神运动发育迟滞,肌张力低下和肌营养不良、脊柱畸形,身材矮小,皮肤粗糙增厚,多汗外,还可伴发白内障、心肌病、痉挛性共济失调、肝脾肿大.反复呼吸道感染、腹泻及弥漫性血管角质瘤为本病的主要表现.成人型多为变异型,也更为少见.本例患儿幼年起病,临床症状进行性加重,有多脏器受累,结合血清AFU活性为零,白细胞电泳区带一条,淋巴细胞PAS染色阳性;椎体变平,胸椎关节后侧凸,髋、膝关节表面畸形,骨龄延迟等特殊X线改变,并有母系亲属3项指标的异常,符合FSⅡ型的诊断,虽然尚未做细胞培养及细胞内AFU活性测定和细胞活检.患儿的2名兄长可能为本病患者,而母亲及其1,2级亲属、患儿的胞妹推测是携带者.只是其外祖母3项指标与患儿接近,却未发病,提示本家系并非为常染色体隐性遗传,而可能是性连锁隐性遗传., http://www.100md.com(杜桄 于丽)