微卫星标识在人类基因组研究及肿瘤相关基因克隆方面的应用
基因组，人;人基因组项目;DNA，卫星;癌基因;原癌基因;基因，抑制，肿瘤,项目负责人,Subjectheadings,主题词,1微卫星的特性及产生机制,2,微卫星多态界标法在人类基因图谱发展及人类基因组多样性研究中的,作用,2.1微
1内蒙古医学院细胞生物学教研室 内蒙古呼和浩特市 0100592北京医科大学临床肿瘤学院 北京市肿瘤防治研究所 100034
项目负责人 郭瑞芳内蒙古医学院细胞生物学教研室 内蒙古呼和浩特市 010059
收稿日期 1998-03-08
Subject headings genome, human; human genome project; DNA, satellite; oncogenes; proto-oncogenes; genes, suppressor, tumor
主题词 基因组，人；人基因组项目；DNA，卫星；癌基因；原癌基因；基因，抑制，肿瘤
1 微卫星的特性及产生机制
微卫星DNA(microsatellite DNA)广泛分布于原核、真核生物基因组中，约占人类基因组的10%，其基本构成单位(核心序列)为1～6bp呈串联重复排列而成的序列，这些序列按碱基数不同可分别称为单、二、三、四、五、六核苷酸，碱基组成分别有2(A/T，C/G)，4(AC/GT，AG/TC，AT/TA，CG/GC)，10，102和350种[1]. 人类基因组中以(CA/GT)n简称(CA)n重复序列最多，总共约有5×104～105个即平均每6～60Kb DNA就存在一个(CA)n,重复次数约15～16次[2]. 微卫星非随机地分布于23对染色体上，已发现的微卫星约覆盖了人类基因组估计长度的90%. CA，CAG，TAGC这三种重复序列做为遗传标记用于检测基因组变异. 这类重复顺序多位于基因非编码区以及染色体的近端粒区，多数具有多态性，其高度多态性来源于串联重复拷贝数目在同种不同个体之间可有差别，且这种差别在个体中的传递普遍遵循孟德尔共显性遗传规律.
目前对微卫星在基因组中的作用以及进化机制尚不完全清楚，普遍认为微卫星重复顺序的产生主要是DNA复制过程中滑动或DNA修复时滑动链与互补链碱基错配，导致一个或几个重复单位的插入或缺失. 而小卫星(重复核心序列9～60bp)顺序多样性的产生则主要通过重组机制，即有丝分裂、减数分裂期间同源染色体不对等交换或染色体内部不对等交换的结果. 在统计学上前者可采用同步突变模式(stepwise mutation model, SMM) ......
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