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什么是半乳糖血症
http://www.100md.com 2000年3月20日 《家庭医生报》 2000年第12期(总第736期 2000.03.20)
     半乳糖血症是一种遗传性疾病,是由于半乳糖代谢过程中所需酶先天性缺陷所引起。奶类食品含有一种双糖称为乳糖。在正常情况下,小儿进食后可由肠道内酶水解为葡萄糖和半乳糖,然后经肠粘膜吸收。半乳糖在肝脏内再进行代谢,最终成为葡萄糖-1-磷酸并进入葡萄糖代谢途径。而有的小儿由于先天缺乏半乳糖代谢酶类,致半乳糖不能转化为葡萄糖-1-磷酸而在组织中堆积,造成肝、脑、肾功能损害,半乳糖还可转化为半乳糖醇导致白内障而失明。

    半乳糖血症患儿常在出生一周内喂养乳类食品后出现症状,表现为呕吐、不吃奶、精神萎靡、体重不增、嗜睡,由于肝脏受损害可出现黄疸,肝脏肿大。如不停止喂奶,病情可进一步恶化,常常合并严重感染,出现肝功能衰竭、腹水、出血等症,多在生后1个月左右死亡。病情较轻者可存活,但患儿生长迟缓、智力落后,年长后有学习障碍、语言困难、肝硬化和白内障。

    当小儿出现上述症状应立即去医院检查,争取在生后1-2周内诊断并治疗,同时停喂乳类食品,改用无奶配方营养粉及各种维生素,合并感染者可给予适当抗生素,及时治疗可改善预后。, 百拇医药(王启新)