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编号:11352762
与遗传有关的进行性肌营养不良
http://www.100md.com 2000年4月3日 《家庭医生报》 2000年第14期(总第738期 2000.04.03)
     左右对称性肌肉无力,肌肉萎缩,缓慢进展,进行性加重,是进行性肌营养不良的病变特征。

    这种疾病已确认为与遗传有关,对人体基因的研究已找到了病变的基因特点。病人因基本缺陷致肌细胞内缺乏抗萎缩蛋白,造成肌肉收缩功能丧失而发病。本病最常见的类型称为假性肥大型,以儿童多见。

    该病的遗传方式与性别有关,即女性只带有疾病的基因,但不表现发病,而其生的孩子中男孩有一半发病,女孩则不发病。

    病儿肌肉无力自四肢的近端即肩臂、大腿、臀部开始,下肢比上肢严重,初期表现为上楼梯及下蹲起立时困难,容易跌倒。

    腰部、臀部肌肉无力而出现肚子前突,走起路来左右摇摆,如鸭子走路一样的特殊姿态,称为“鸭步”。

    另外,当病人仰卧起立时,病人必须先翻身转为俯卧位,再用双手支撑双足背,膝盖等部位顺次攀扶才能慢慢站立,是本病较特征性的表现。

    大部分病人双小腿的肌肉肥大,触之较硬,但并不是肌肉发达,而是脂肪和纤维组织充填造成,称之为假性肥大。

    本病进行性发展,一般15岁以前即不能独立行走而被迫卧床不起,最后全身肌肉萎缩骨骼变性。大多在25—30岁以前死于肺部感染,心脏衰竭,全身衰竭。

    成人型的肌营养不良一般发病从青春期开始,以面部肌肉,上肢肌肉萎缩为主,也可以四肢肌肉萎缩为主,相对儿童型,其发展慢,20年左右才丧失劳动力,有些病人的生命年限可接近正常人水平。

    本病目前尚无特效的治疗方法,只能是一般性的支持治疗。故主要以预防为主。由于与遗传有关,故年青人结婚前应仔细了解男女双方各自家族中这方面疾病的情况。如有这方面的家族史,则生孩子要慎重。如发现这种病应早期做人工流产,可防病儿出生。对可疑的病儿,自出生后就应观察其肢体活动的情况和全身肌肉发育的情况。若发现腰臀部肌肉消瘦,站立、走路晚应重视,定期去儿科或神经科检查,以便早期发现,尽可能地妥善处理。, http://www.100md.com(吴裕臣)