洋娃娃的风波——陆医生手记之五百七十七
星期天，我正准备带孙子出去游玩，电话铃响了，原来是赵明的母亲赵嫂打来的。她在电话中说，这两天小俩口儿要离婚，闹得天翻地覆，要我无论如何去劝说劝说。
赵明小俩口一向和睦，听说最近又添了个儿子，喜事临门，咋会闹离婚呢？带着一团疑问，飞车赶往他家。赵嫂见我忙招呼坐下，我笑笑说，让我看看小宝宝。赵嫂小声对我说，就是为这孩子，他们才生气闹离婚呢!
噢，难道这孩子有啥问题么？我上前细细打量才出生几个月的孩子，从生长发育上看尚属正常，全身皮肤呈粉白色，除了稀疏淡黄的头发外，那眉毛、眼睫毛都是白色的，再看眼虹膜、瞳孔也是粉红色，一到亮处那双眼明显羞明怕光。此时我心中已略知一、二，说：“赵明，小娟为你生个洋娃娃，你还睹气呀？”
赵明苦笑了一下，说陆叔，你……你，唉!
我见他欲言又止，便朝赵嫂和小娟使了个眼色，他们上里屋去了。赵明看着我，直摇头叹气，说不是我有意找事想离婚，你看过孩子了，不是我不相信小娟，她在宾馆当服务员，谁能保险她不跟外国人？不然，何以能生个洋娃娃呢？
我一听哈哈大笑起来!说你呀，净是胡思乱想。根据我刚才看过孩子的情况，这“洋娃娃”很可能是白化症，属于遗传病。若不相信，明天你和小娟去医院检查一下便知。
赵明一听，大睁两眼说不出话来。
第二天，赵明和小娟到医院抽了血，做了化验鉴定，事实证明，洋娃娃不是洋人的，而是赵明的。赵明知道错怪了妻子，但心里仍觉得有点蹊跷。
我解释道，孩子是全身性白化症，这是一种常染色体隐性遗传病，大约每出生2万名婴儿中就有一个。说这种遗传病是隐性遗传，是指父母带有这种病的隐性基因，自己本身不发病，但你的儿子却获得了父母的致病基因，所以就出现了白化症。凡是父母都携带这种隐性基因的，在所生的后代中可有1/4的发病风险；1/2可能为隐性基因携带者；1/4为正常人。
赵明点点头，说原来是这么回事。那为啥孩子的皮肤、毛发都变白呢？
我告诉他，这是因为全身黑色素细胞中缺乏一种酪氨酸酶，无法将酪氨酸转变为黑色素，所以便出现洋娃娃的症状。有些患儿可有斜视、屈光不正或眼球震颤，少数患儿会有智力低下、体格发育不良等现象。
小娟听了不禁用手帕擦起泪来，眼巴巴地望着我问道，对这种病该咋治呢？
我摇摇头，说目前对这种白化症还没有特效的治疗方法，做父母的要对孩子做好日常保健，比如不要让孩子晒太阳，以防日光中的紫外线灼伤皮肤；让眼科医生为孩子检查视力，若发现有斜视或屈光不正，应及早进行矫治；孩子大了，外出时要戴上合适的有色眼镜，可减轻羞明症状。尤为关键的是要注重孩子的心理健康，因为孩子长大了，那“洋娃娃”的外表难免引起周围的人以及同龄孩子们说三道四，甚至受到歧视。
他们俩人听了我的一番诉说后，说一定照着去做。, http://www.100md.com(杨锋)
赵明小俩口一向和睦，听说最近又添了个儿子，喜事临门，咋会闹离婚呢？带着一团疑问，飞车赶往他家。赵嫂见我忙招呼坐下，我笑笑说，让我看看小宝宝。赵嫂小声对我说，就是为这孩子，他们才生气闹离婚呢!
噢，难道这孩子有啥问题么？我上前细细打量才出生几个月的孩子，从生长发育上看尚属正常，全身皮肤呈粉白色，除了稀疏淡黄的头发外，那眉毛、眼睫毛都是白色的，再看眼虹膜、瞳孔也是粉红色，一到亮处那双眼明显羞明怕光。此时我心中已略知一、二，说：“赵明，小娟为你生个洋娃娃，你还睹气呀？”
赵明苦笑了一下，说陆叔，你……你，唉!
我见他欲言又止，便朝赵嫂和小娟使了个眼色，他们上里屋去了。赵明看着我，直摇头叹气，说不是我有意找事想离婚，你看过孩子了，不是我不相信小娟，她在宾馆当服务员，谁能保险她不跟外国人？不然，何以能生个洋娃娃呢？
我一听哈哈大笑起来!说你呀，净是胡思乱想。根据我刚才看过孩子的情况，这“洋娃娃”很可能是白化症，属于遗传病。若不相信，明天你和小娟去医院检查一下便知。
赵明一听，大睁两眼说不出话来。
第二天，赵明和小娟到医院抽了血，做了化验鉴定，事实证明，洋娃娃不是洋人的，而是赵明的。赵明知道错怪了妻子，但心里仍觉得有点蹊跷。
我解释道，孩子是全身性白化症，这是一种常染色体隐性遗传病，大约每出生2万名婴儿中就有一个。说这种遗传病是隐性遗传，是指父母带有这种病的隐性基因，自己本身不发病，但你的儿子却获得了父母的致病基因，所以就出现了白化症。凡是父母都携带这种隐性基因的，在所生的后代中可有1/4的发病风险；1/2可能为隐性基因携带者；1/4为正常人。
赵明点点头，说原来是这么回事。那为啥孩子的皮肤、毛发都变白呢？
我告诉他，这是因为全身黑色素细胞中缺乏一种酪氨酸酶，无法将酪氨酸转变为黑色素，所以便出现洋娃娃的症状。有些患儿可有斜视、屈光不正或眼球震颤，少数患儿会有智力低下、体格发育不良等现象。
小娟听了不禁用手帕擦起泪来，眼巴巴地望着我问道，对这种病该咋治呢？
我摇摇头，说目前对这种白化症还没有特效的治疗方法，做父母的要对孩子做好日常保健，比如不要让孩子晒太阳，以防日光中的紫外线灼伤皮肤；让眼科医生为孩子检查视力，若发现有斜视或屈光不正，应及早进行矫治；孩子大了，外出时要戴上合适的有色眼镜，可减轻羞明症状。尤为关键的是要注重孩子的心理健康，因为孩子长大了，那“洋娃娃”的外表难免引起周围的人以及同龄孩子们说三道四，甚至受到歧视。
他们俩人听了我的一番诉说后，说一定照着去做。, http://www.100md.com(杨锋)