十二指肠乳头腺癌并发多发性皮肤神经纤维瘤1例
中国人民解放军海军总医院肝胆外科 北京市 100037
项目负责人 夏念信中国人民解放军海军总医院肝胆外科 北京市 100037
收稿日期 2000-11-13 接受日期 2000-11-16
主题词 神经纤维瘤/并发症；皮肤肿瘤/并发症；十二指肠肿瘤/病理学；腺癌，乳头状
夏念信, 冀振华. 十二指肠乳头腺癌并发多发性皮肤神经纤维瘤1例. 世界华人消化杂志，2001；9(3)：278
1 病例报告
女，33岁. 因全身皮肤、巩膜黄染15d入院，伴全身搔痒，尿呈深黄色，近日有一次陶土色大便. 无发热、腹疼腹泻及恶心呕吐. 初诊为梗阻性黄疸、壶腹癌. 查体：全身重度黄染，无出血点，浅表淋巴结无肿大. 但全身皮肤广泛性赘疣及咖啡斑样色素沉着，小如高粱米，大如梨子，多达数百；尤以胸腹及腰背为甚，面部赘疣及色素沉着较少；无压疼，质地较软，深部固定. 全腹软，上腹正中有深压疼，无肌卫及反跳疼，无包块. ALT 313nkat·L-1, AKP 405nkat·L-1，GGT 562nkat·L-1，总胆红素267umol·L-1，直接胆红素179umol·L-1；HBV五项阴性. B超显示：肝内外胆管扩张，胆囊增大. 胆道CT平扫及MRI：肝内外胆管扩张，胆总管直径2.5cm，胆囊增大，胆总管下端及十二指肠乳头可见软组织块影，CT值65Hu，大小约2.5cm×3cm. 诊断：梗阻性黄疸，壶腹癌. 于1999-09-16在全麻下成功行胰十二指肠切除术(Child式)，同时行皮肤赘疣活检，术后恢复良好. 病理：十二指肠乳头隆起型乳头状腺癌，肿瘤大小3cm×2.2cm×2cm，侵及胰头，胃、十二指肠、胰切缘未见癌浸润，第二站淋巴结未见癌转移；皮肤多发性神经纤维瘤，免疫组化标记：S-100(+). 该家系3代6人发病，男2例，女4例. 发病者均有多发性赘疣，结节状，质地柔软，数以千计，小如黄豆，大如鹅卵. 女性多在怀孕期间赘疣突然猛增，患者母44岁时并发肺癌死亡.
图1 患者家系图.
2 讨论
神经纤维瘤病又称Von Klinghausen病，具有家族倾向. 该家系谱具有以下特点：①连3代均有患者；②女∶男发病为2∶1；③同胞中有1/2发病；④双亲之一是患者，后代发病，符合常染色体显性遗传规律；⑤女性多在怀孕期间病情突然加重，是否与孕激素或雌激素分泌增加有关，需要进一步研究；⑥2代中均有人早期并发癌症. 作者查阅Medline最近10a有关文献报道，未见此病并发十二指肠乳头恶性肿瘤的报道；连续2代并发癌变均为女性. 该家族其他患者有否癌变，有待随访观察；其并发癌变机制也需要进一步研究., 百拇医药(夏念信 冀振华)
项目负责人 夏念信中国人民解放军海军总医院肝胆外科 北京市 100037
收稿日期 2000-11-13 接受日期 2000-11-16
主题词 神经纤维瘤/并发症；皮肤肿瘤/并发症；十二指肠肿瘤/病理学；腺癌，乳头状
夏念信, 冀振华. 十二指肠乳头腺癌并发多发性皮肤神经纤维瘤1例. 世界华人消化杂志，2001；9(3)：278
1 病例报告
女，33岁. 因全身皮肤、巩膜黄染15d入院，伴全身搔痒，尿呈深黄色，近日有一次陶土色大便. 无发热、腹疼腹泻及恶心呕吐. 初诊为梗阻性黄疸、壶腹癌. 查体：全身重度黄染，无出血点，浅表淋巴结无肿大. 但全身皮肤广泛性赘疣及咖啡斑样色素沉着，小如高粱米，大如梨子，多达数百；尤以胸腹及腰背为甚，面部赘疣及色素沉着较少；无压疼，质地较软，深部固定. 全腹软，上腹正中有深压疼，无肌卫及反跳疼，无包块. ALT 313nkat·L-1, AKP 405nkat·L-1，GGT 562nkat·L-1，总胆红素267umol·L-1，直接胆红素179umol·L-1；HBV五项阴性. B超显示：肝内外胆管扩张，胆囊增大. 胆道CT平扫及MRI：肝内外胆管扩张，胆总管直径2.5cm，胆囊增大，胆总管下端及十二指肠乳头可见软组织块影，CT值65Hu，大小约2.5cm×3cm. 诊断：梗阻性黄疸，壶腹癌. 于1999-09-16在全麻下成功行胰十二指肠切除术(Child式)，同时行皮肤赘疣活检，术后恢复良好. 病理：十二指肠乳头隆起型乳头状腺癌，肿瘤大小3cm×2.2cm×2cm，侵及胰头，胃、十二指肠、胰切缘未见癌浸润，第二站淋巴结未见癌转移；皮肤多发性神经纤维瘤，免疫组化标记：S-100(+). 该家系3代6人发病，男2例，女4例. 发病者均有多发性赘疣，结节状，质地柔软，数以千计，小如黄豆，大如鹅卵. 女性多在怀孕期间赘疣突然猛增，患者母44岁时并发肺癌死亡.
图1 患者家系图.
2 讨论
神经纤维瘤病又称Von Klinghausen病，具有家族倾向. 该家系谱具有以下特点：①连3代均有患者；②女∶男发病为2∶1；③同胞中有1/2发病；④双亲之一是患者，后代发病，符合常染色体显性遗传规律；⑤女性多在怀孕期间病情突然加重，是否与孕激素或雌激素分泌增加有关，需要进一步研究；⑥2代中均有人早期并发癌症. 作者查阅Medline最近10a有关文献报道，未见此病并发十二指肠乳头恶性肿瘤的报道；连续2代并发癌变均为女性. 该家族其他患者有否癌变，有待随访观察；其并发癌变机制也需要进一步研究., 百拇医药(夏念信 冀振华)