截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因
腺瘤性息肉,病理学;基因，APC,遗传学;肿瘤蛋白质类,分析;突变,项目负责人,主题词,1材料和方法,1.1材料,1.2方法,表,1扩增位置及引物设计序列,2结果,图,1,2,3,讨论,4参考文献
1中山医科大学附一院胃肠胰外科 广东省广州市 5100802湖南医科大学湘雅医院外科
3澳大利亚墨尔本大学默多克研究所
项目负责人 胡念平 中山医科大学附一院胃肠胰外科 广东省广州市 510080
Tel. 0086-20-85577267
Email. nianping@gzsums.edu.cn
收稿日期 2000-09-19 接受日期 2000-09-21
主题词 腺瘤性息肉/病理学；基因，APC/遗传学；肿瘤蛋白质类/分析；突变
胡念平, 詹文华, 晏仲舒, 郭漫红, 吕新生, Nasioulas S. 截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因.
世界华人消化杂志，2001；9(5)：587-589
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，总人群发病率约为1/10000[1]. FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenomatous polyposis coli, APC). 通常FAP于10岁～40岁开始发病，平均年龄为23岁. 其主要表现为整个结、直肠肠壁布满息肉[2]，甚至使整段肠壁无正常粘膜. 组织学检查早期为轻度腺体增生，以后发展成典型腺瘤，这些患者如不经外科治疗，癌变将几乎不可避免. FAP所致的大肠癌约占所有结、直肠癌的1/100[3]. 目前，FAP患者只有出现临床症状方能确诊，而此时有部分患者业已癌变[4]. 随着分子生物学技术的发展，我们对FAP的病因及APC基因逐渐深入的了解，基因筛选诊断已给我们提供了一个更先进的诊断方法. 它是目前诊断无临床表现的FAP致病基因携带者目前最准确的方法之一.
1 材料和方法
1.1 材料 FAP患者7例外周血(经肠镜或手术及病理诊断证实)均来自湖南医科大学湘雅医院外科门诊及住院患者. 男2例，女5例，平均年龄50.4(33～76)岁.
1.2 方法 DNA抽提，PCR扩增 ......
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