什么是苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性隐性遗传病。
PKU患儿对一种叫苯丙氨酸的氨基酸不能正常代谢。任何食物中都含有苯丙氨酸，它在正常人体内经过苯丙氨酸羟化酶的作用形成促进身体生长发育和神经大脑发育的物质。PKU患儿体内恰恰缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸变为有毒害作用的物质而在体内蓄积，对患者的大脑及其他脏器产生危害，引起脑萎缩和智力低下。
该病在我国发病率为1：8000～17000。PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发，从外表上一点看不出有什么异常，但患儿常在3个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬，甚至出现抽搐。而此时再开始治疗，严重的智力障碍已难以避免。神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的，也就是说，大脑的损伤无法挽回，所以，PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗，患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。
PKU的治疗原则是控制体内苯丙氨酸的血浓度。治疗措施为控制天然食物(包括母乳)的摄入，采用一种特殊的食品——人工制造的高营养成分、无苯丙氨酸食物。只要饮食控制得好，及时、正确、长期的治疗完全可以使患儿正常生长发育，达到健康儿童智力。严格的饮食控制至少要到6岁，有条件的患儿还要继续控制饮食。, http://www.100md.com
PKU患儿对一种叫苯丙氨酸的氨基酸不能正常代谢。任何食物中都含有苯丙氨酸，它在正常人体内经过苯丙氨酸羟化酶的作用形成促进身体生长发育和神经大脑发育的物质。PKU患儿体内恰恰缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸变为有毒害作用的物质而在体内蓄积，对患者的大脑及其他脏器产生危害，引起脑萎缩和智力低下。
该病在我国发病率为1：8000～17000。PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发，从外表上一点看不出有什么异常，但患儿常在3个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬，甚至出现抽搐。而此时再开始治疗，严重的智力障碍已难以避免。神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的，也就是说，大脑的损伤无法挽回，所以，PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗，患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。
PKU的治疗原则是控制体内苯丙氨酸的血浓度。治疗措施为控制天然食物(包括母乳)的摄入，采用一种特殊的食品——人工制造的高营养成分、无苯丙氨酸食物。只要饮食控制得好，及时、正确、长期的治疗完全可以使患儿正常生长发育，达到健康儿童智力。严格的饮食控制至少要到6岁，有条件的患儿还要继续控制饮食。, http://www.100md.com