为什么要进行新生儿疾病筛查
PKU属于隐性遗传疾病，患儿家族常不出现类似病史，患儿父母都是正常人，他们均为致病基因的携带者。婴儿早期也缺乏特殊症状，不能引起父母注意。由于这些特点，PKU常被临床医生忽视和误诊，错过最佳治疗时期。PKU治疗的前提是早诊断。该病的早期诊断方法，目前国际公认的是“新生儿疾病筛查”。
新生儿筛查就是在婴儿出生后三天，由产院医生在其足跟部针刺取三滴血，送新生儿疾病筛查中心化验，通过先进仪器进行有关检测，过筛出可疑病例，再经专科医生进行详细的病史询问和有关检查，最后确定诊断结果，使患儿在临床症状出现前及时确诊、治疗，避免“痴呆儿”的厄运。
新生儿疾病筛查对提高人口素质、预防智力障碍具有重要意义。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查明确立法。1997年公布的《济南市母婴保健若干规定》更明确规定济南地区每个新生儿都享有这种健康保障权利。目前新生儿筛查的两种法定疾病为苯丙酮尿症和先天性甲状腺低下症。我国是一个人口大国，每年有2000万新生儿诞生，可筛出6000名两病患儿。若不及时治疗，将严重影响我国出生人口素质。, 百拇医药
新生儿筛查就是在婴儿出生后三天，由产院医生在其足跟部针刺取三滴血，送新生儿疾病筛查中心化验，通过先进仪器进行有关检测，过筛出可疑病例，再经专科医生进行详细的病史询问和有关检查，最后确定诊断结果，使患儿在临床症状出现前及时确诊、治疗，避免“痴呆儿”的厄运。
新生儿疾病筛查对提高人口素质、预防智力障碍具有重要意义。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查明确立法。1997年公布的《济南市母婴保健若干规定》更明确规定济南地区每个新生儿都享有这种健康保障权利。目前新生儿筛查的两种法定疾病为苯丙酮尿症和先天性甲状腺低下症。我国是一个人口大国，每年有2000万新生儿诞生，可筛出6000名两病患儿。若不及时治疗，将严重影响我国出生人口素质。, 百拇医药