怀孕前后：两毫升血筛出胎儿缺陷
怀孕前后
两毫升血筛出胎儿缺陷
唐氏综合征是一种较常见的染色体病，因为21号染色体多了一条，所以又称先天愚型，它是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一。其主要特征为：严重的先天性智力障碍，特殊的面容，并常常伴各种先天畸形。其出生率约占活产新生儿的1/700～1/800。由于唐氏综合征缺乏有效的治疗，患儿的出生将给家庭和社会带来沉重的负担。因此，如何做到产前发现普通孕妇中的唐氏综合征胎儿，成了防止和降低此类出生缺陷发生率的关键所在。所以，目前西方国家普遍开展了唐氏综合征的产前筛查工作。
何谓产前筛查呢？根据孕妇的生化或其他指标结合有关因素的综合分析，计算出可能患病的风险度截断值，从而确定高危人群的工作即为产前筛查。唐氏综合征的产前筛查工作对胎儿是一种无创伤性检查，仅需抽取母亲2毫升静脉血就可以了，检查时间在妊娠15～20周之内。
可能有的孕妇会想，唐氏综合征等出生缺陷属于遗传病，我们没有这方面家族史，所以没有必要进行这方面的筛查。殊不知，除遗传因素外，孕前及孕早期夫妇双方生活及工作环境中接触的一些不良因素，如：放射线、噪音、高温、化工原料、某些药物、电磁辐射、病毒感染等，均有可能导致基因突变而发生包括唐氏综合征在内的各种出生缺陷。因此，在健康孕妇中进行唐氏综合征的筛查是非常必要的。
济南市妇幼保健院在2000年从芬兰引进了DELFIA产前筛查系统，除唐氏综合征外，这个筛查系统还能筛查开放性神经管缺陷及另一种染色体病——18三体综合征。迄今为止，我们利用该系统已检查病人近2000名，筛查出的高危人群，经过羊水基因诊断和B超产前诊断，确诊异常胎儿4例，其中唐氏综合征2例、神经管缺陷2例(脊椎裂1例、无脑儿1例)。经过咨询商谈，3例异常胎儿于5月妊娠时引产终止妊娠，从而最大限度防止了以上出生缺陷的发生。 (蔡 艳), 百拇医药
两毫升血筛出胎儿缺陷
唐氏综合征是一种较常见的染色体病，因为21号染色体多了一条，所以又称先天愚型，它是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一。其主要特征为：严重的先天性智力障碍，特殊的面容，并常常伴各种先天畸形。其出生率约占活产新生儿的1/700～1/800。由于唐氏综合征缺乏有效的治疗，患儿的出生将给家庭和社会带来沉重的负担。因此，如何做到产前发现普通孕妇中的唐氏综合征胎儿，成了防止和降低此类出生缺陷发生率的关键所在。所以，目前西方国家普遍开展了唐氏综合征的产前筛查工作。
何谓产前筛查呢？根据孕妇的生化或其他指标结合有关因素的综合分析，计算出可能患病的风险度截断值，从而确定高危人群的工作即为产前筛查。唐氏综合征的产前筛查工作对胎儿是一种无创伤性检查，仅需抽取母亲2毫升静脉血就可以了，检查时间在妊娠15～20周之内。
可能有的孕妇会想，唐氏综合征等出生缺陷属于遗传病，我们没有这方面家族史，所以没有必要进行这方面的筛查。殊不知，除遗传因素外，孕前及孕早期夫妇双方生活及工作环境中接触的一些不良因素，如：放射线、噪音、高温、化工原料、某些药物、电磁辐射、病毒感染等，均有可能导致基因突变而发生包括唐氏综合征在内的各种出生缺陷。因此，在健康孕妇中进行唐氏综合征的筛查是非常必要的。
济南市妇幼保健院在2000年从芬兰引进了DELFIA产前筛查系统，除唐氏综合征外，这个筛查系统还能筛查开放性神经管缺陷及另一种染色体病——18三体综合征。迄今为止，我们利用该系统已检查病人近2000名，筛查出的高危人群，经过羊水基因诊断和B超产前诊断，确诊异常胎儿4例，其中唐氏综合征2例、神经管缺陷2例(脊椎裂1例、无脑儿1例)。经过咨询商谈，3例异常胎儿于5月妊娠时引产终止妊娠，从而最大限度防止了以上出生缺陷的发生。 (蔡 艳), 百拇医药